Tanım
Turner sendromu, tek hedefi kadın cinsiyeti olan karmaşık bir genetik hastalığı ana hatlarıyla belirtir: Etkilenen kadının genetik yapısı, iki X kromozomunun normal eşleşmesine sahip değildir.Kromozom yapısındaki tuhaf değişiklik nedeniyle, Turner sendromu tanımlanır. ayrıca "monozomi X".
nedenler
Turner sendromlu kadınlarda hücrelerde -tamamen veya kısmen- bir X kromozomu yoktur.
Anlamak için: sağlıklı kadınlar annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir X kromozomu alırlar; böylece insan vücudundaki her hücre iki XX kromozomundan oluşur. Tersine, Turner sendromlu kadınların hücre başına yalnızca bir tane işleyen X kromozomu vardır.
Belirtiler
Turner sendromu, hem doğumdan önce hem de doğumdan sonra öznenin normal gelişimini değiştirir: Etkilenen kadınların çoğunda kısa boy, öğrenme eksikliği ve yumurtalık yetmezliği gibi tuhaf ve ortak özellikler gözlenir. Turner sendromlu kadınların çoğunda ortak olan diğer belirtiler şunlardır: adet görmeme, geniş boyun, cinsel ilişki sırasında ağrı, el ve ayaklarda şişme, kasık kıllarının çıkmaması, kuru gözler, vajinal kuruluk, küçük göğüsler veya düz göğüs.
- Komplikasyonlar: diyabet, işitme bozuklukları, hipertansiyon, osteoporoz, azalmış yaşam süresi
Turner Sendromu Hakkında Bilgi - Turner Sendromunun Tedavisine Yönelik İlaçlar, sağlık uzmanı ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Turner Sendromu - Turner Sendromunu Tedavi Eden İlaçları almadan önce daima doktorunuza ve/veya uzmanınıza danışın.
İlaçlar
Turner sendromlu kızların çoğu, yaşam kalitesini iyileştirmek için belirli ilaçlara ve düzenli kontrollere ihtiyaç duyar: yalnızca hedefe yönelik ilaçlar alarak ve düzenli olarak rutin testlere tabi tutularak, etkilenen kadınlar belirli bir bağımsızlığın tadını çıkarabilirler.
Büyüme hormonu ile formüle edilmiş ilaçların verilmesi, ergenlik döneminde Turner sendromlu kızın gelişimini destekleyebilir; Kızın 12-13 yaşlarında başlayacak olan hormon replasman tedavisi bile hastanın fiziksel varlığını kesinlikle iyileştirebilir, memenin büyümesini, kasık kıllarını ve diğer tüm cinsel özellikleri destekler. Bir kadın Hormon replasman tedavisi (östrojen ve progesteron ile), gösterge menopoz yaşına ulaşılana kadar yaşam boyunca takip edilmelidir.
İlaç tedavilerine ek olarak, ek paralel tedaviler de mevcuttur:
- Cinsel eğitim: Turner sendromlu bazı kadınların doğal olarak (sağlıklı) bir çocuk sahibi olabileceği tahmin edilmektedir. Bu bağlamda doğum kontrol uygulamalarına ilişkin bilgiler önemlidir.
- Psikolojik terapiler: Turner sendromlu, rahatsızlıklarının farkında olan birçok kadın, düşük benlik saygısına sahip olma eğilimindedir ve depresyondan muzdariptir. Anksiyete tedavisi ve depresyon tedavisi için ilaçların uygulanması bazen yaşam kalitesinin ve kişiler arası ilişkilerin iyileştirilmesinde geçerli bir yardım teşkil edebilir.
- Yardımlı döllenme: Turner sendromlu bazı kadınlar, yardımcı döllenme yardımı dışında çocuk sahibi olamazlar.
- Fizyoterapi ve elastik çoraplar: Turner sendromlu hastaların büyük bir kısmının ayak bileklerinde ve bacaklarda şişlikten şikayet ettiği görülmektedir. Böyle bir durumda lenfödem tedavisi için elastik çorap kullanılması önerilir.
Aşağıdakiler, Turner sendromuna karşı tedavide en çok kullanılan ilaç sınıfları ve bazı farmakolojik uzmanlık örnekleridir; Hastalığın ciddiyetine, hastanın sağlık durumuna ve tedaviye verdiği cevaba göre hasta için en uygun etken maddeyi ve dozu seçmek doktorun sorumluluğundadır:
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): İlaç büyüme hormonu ile formüle edilmiştir: kesin dozaj, vücut ağırlığına ve sendromun şiddetine göre doktor tarafından kişiye özel olmalıdır.Somatropin günde bir kez (tercihen akşamları) subkutan yoldan uygulanır. : Lipoatrofiyi önlemek için enjeksiyon noktasının sık sık değiştirilmesi tavsiye edilir. İlacın düzenli alımı dişinin 10 cm'ye kadar büyümesini destekleyebilir gibi görünmektedir.Tedavi, Turner sendromu tanısının doğrulandığı kızlarda yaklaşık 12-24 aylıkken başlatılmalıdır. İlaç genellikle anabolik steroidlerle birlikte kullanılır.
- Oxandrolone (örneğin Anavar): İlaç - alkolik hepatit tedavisinde de kullanılan - farmakolojik androjenler ve anabolik steroidler sınıfına aittir.Östrojenler Turner sendromlu hastalarda kemik bütünlüğünü sağlamak için çok önemlidir. . Spontan puberte geçirmemiş veya östrojen ilaçları ile tedavi edilmemiş Turner sendromlu kadınlarda osteoporoza yakalanma riski çok yüksektir.Oxandrolone zayıf androjenik özelliklere sahiptir ancak güçlü anabolik yeteneklere sahiptir: Turner sendromu tedavisine (yaklaşık) günde 0.125 mg / kg dozaj; sonra günde 0.0625 mg/kg ile devam edin. Oksandrolonun büyüme hormonu (GH) ile ilişkisinin, yılda yaklaşık 7-10 cm olduğu tahmin edilen daha hızlı büyümeyi desteklediğine inanılmaktadır: tıbbi istatistikler gösteriyor ki monoterapi GH ile birlikte oksandrolon ile kombine tedaviye göre 2-4 cm daha az büyümeyi destekler.Ayrıca, oksandrolon gibi ilaçların kullanımının Turner sendromundan etkilenen kadınlarda sekonder cinsel özelliklerin gelişimini de desteklediği belirtilmelidir.
