, etkilenen bireyin hücrelerinde üçüncü bir kromozom 18'in varlığı ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır.
Bu nedenle, trizomi 18, bir bireyin hücrelerinde bulunan toplam kromozom sayısını değiştiren genetik bir hastalıktır: aslında, 18. kromozomun üçüncü bir kopyasının varlığı nedeniyle, Edwards sendromlu bir hastanın hücreleri 47 kromozom içerir. , normal 46 yerine.
Trizomi 18 her zaman normal bir yaşamla bağdaşmaz: çoğu taşıyıcı doğum öncesi yaşta veya ilk yaşlarında ölür.
Etiketler:
meditasyon okulu cenin sağlığı tatlandırıcılar
Trizomi 18, yaşamla bağdaşmayan çok ciddi bir durumdur: Etkilenenlerin çoğu aslında doğumdan önce ölür veya ölü doğar.
En güvenilir araştırmalara göre, trizomi 18'in "gebe kalmadan önce meydana gelen ve ebeveynlerden birinin cinsiyet hücresini veya gebe kaldıktan kısa bir süre sonra ilgili olan genetik bir sapmadan" kaynaklandığı görülüyor.
Genellikle trizomi 18'in prenatal tanısı için prenatal ultrason, bi-test, tri-test, iskelet radyografisi, ekokardiyografi ve amniyosentez gereklidir.
Ne yazık ki, düzeltilemez bir genetik hatanın sonucu olan trizomi 18, fetal gelişimin erken bir aşamasında tespit edildiğinde bile tedavi edilemez bir durumdur.
Bu nedenle, trizomi 18, bir bireyin hücrelerinde bulunan toplam kromozom sayısını değiştiren genetik bir hastalıktır: aslında, 18. kromozomun üçüncü bir kopyasının varlığı nedeniyle, Edwards sendromlu bir hastanın hücreleri 47 kromozom içerir. , normal 46 yerine.
Trizomi 18 her zaman normal bir yaşamla bağdaşmaz: çoğu taşıyıcı doğum öncesi yaşta veya ilk yaşlarında ölür.
Genetikte, iki kanonik kromozoma eklenen anormal kromozomlara fazlalık kromozomlar denir.
.jpg)
