genellik
Hemokromatozis, genellikle kalıtsal olan, vücut dokularında anormal demir birikimi ile karakterize bir hastalıktır.Zamanında teşhis ve tedavi edilmezse karaciğer, pankreas, kalp gibi organlarda olduğu kadar bezlerde de ciddi hasara neden olabilir. cinsel küre ve eklemler.
nedenler
Açık farkla en sık görülen kalıtsal form, erkek cinsiyette belirli bir prevalansla yaklaşık üç yüz kişiden birini etkiler; ortalama başlangıç yaşı yaklaşık 50'dir.
Beklendiği gibi, normal birey normalde günde 1-2 gram demir emerken, hemokromatozlu hastalarda bu miktar iki hatta üç katına çıkar; sonuç olarak vücuttaki demir birikintileri de artar, bu da kanonlardan 1-3 gram, 20-30 veya daha fazla grama yükseltin.
Belirtiler
Daha fazla bilgi için: Hemokromatoz Belirtileri
Hemokromatozun en karakteristik semptomu, bronza benzer tonlar (hastalık bir zamanlar bronzino diyabet olarak biliniyordu) ve arduvaz grisi elde eden cildin renklenmesidir ve kromatik değişiklikler esas olarak açıkta kalan kısımlarda lokalizedir.
Semptomlar, her durumda, çeşitli dokulardaki demir birikimlerinin derecesi ile ilgilidir ve şunları içerir: uyuşukluk ve yorgunluk, eklem ağrısı, libido kaybı, karın ağrısı, hipogonadizm ve karaciğer hacminde artış (hepatomegali), hangi 2kg aşabilir.
Bununla birlikte, bu semptomların başlangıcının son derece yavaş ve ilerleyici olduğu, öyle ki klinik başlangıcın normalde 40 yıl sonra ve başlangıçta nüanslı bir şekilde ortaya çıktığı söylenmelidir; genellikle semptomların başlangıcı, örneğin rutin hematolojik testler sırasında, tesadüfi ve tesadüfi bir hemokromatoz teşhisi ile tahmin edilir.
Teşhis
Aslında basit bir kan testi ile hastalığı teşhis etmek mümkün; Özellikle, ferritin ve transferrin doygunluğu (sideremi) gibi vücuttaki demir birikintilerinin boyutunu yansıtan "casus" elementleri arayacağız. Erkeklerde %60'tan ve kadınlarda %50'den fazla transferrin satürasyonu, asemptomatik bireylerde oldukça spesifik bir hemokromatoz indeksidir.
. Teşhis doğrulaması aynı zamanda organın sağlığının aynı anda değerlendirilmesine izin veren küçük bir karaciğer biyopsisi veya hastalığın başlangıcında yer alan küçük mutasyonları tespit edebilen genetik testler de dahil olmak üzere diğer testlerle de verilebilir. (tarama değerliliği ile). Her halükarda önemli bir şey, testin aile üyelerine aşırı demir yüklemesi olup olmadığını kontrol etmek için uzatılmasıdır; aslında, hemokromatoz komplikasyonlarının ve prognozun, başlangıç ne kadar erken olursa, o kadar olumsuz olduğu bilinmektedir. hastalık ve geç tanı.
komplikasyonlar
Demir birikiminden en çok zarar gören organ karaciğerdir, öyle ki hemokromatoz varlığında siroz, fibroz ve karsinom gibi karaciğer hastalıklarına yakalanma riski normal popülasyona göre önemli ölçüde yüksektir. Özellikle demirden zengin bir diyet uygulayanlarda (aynı kırmızı şarapta bol miktarda bulunur), menopozdan sonra (adet kanamasının kesilmesi için) veya "viral hepatit" varlığında, içmeyi alışkanlık haline getirenlerde daha da artan risk .
Sirozla birlikte veya daha sık olarak, hastada pankreastaki değişiklikleri yansıtan diabetes mellitus da gelişebilir.
Bakım ve tedavi
Daha fazla bilgi için: Hemokromatoz tedavisi için ilaçlar
Hemokromatoz tedavisi, hepatik komplikasyonlara (fibrozis ve siroz) özellikle dikkat edilerek, geri dönüşü olmayan organ hasarına neden olmadan önce fazla demirin çıkarılmasını amaçlar; bu bağlamda, periyodik kan alma (flebotomi) uygulaması tedavinin temel taşı olmaya devam etmektedir.Aslında, alınan her 500 ml kan 250 mg elementer demir elimine edilir, aynı zamanda kemik iliğini birikintilerden benzer miktarlarda minerali geri çağırması için uyarır (eritropoez için, yani yeni kırmızı kanın sentezi için gereklidir). başlangıçta daha yüksek (haftada 1-2 numune), daha sonra bir seyrekleşmeye ("yılda 3-4") maruz kalır, ancak bu, demirin yeniden birikmesini önlemeye izin verir.
Hemokromatozdan muzdarip olanlar için, demiri kompleksleştiren ve idrarla atılımını kolaylaştıran ilaçlar (en ünlüsü desferroksamindir) alarak şelasyon tedavisi alma olasılığı da vardır; birikintilerden demir mobilizasyonunu teşvik etmedeki etkinlikleri, kan almanınkinden daha azdır, ancak anemi varlığında (flebotomi için bariz bir kontrendikasyondur) birkaç yararlı alternatiften biridir. Hemokromatoz varlığında, diyet yaklaşımı, demir açısından zengin gıdaların (kırmızı et, sakatat, kabuklular) büyük ölçüde azaltılmasını ve alkolden uzak durulmasını (karaciğer hasarının gelişimini önlemek veya yavaşlatmak için önemli yasak) öngörür; Aynı zamanda, yüksek lif ve fitat içeriği sayesinde bağırsakta demir emilimini azaltan tam gıda ve sebzelerin alımı teşvik edilecektir.
