Mesane ekstrofisi, alt karın duvarının doğru oluşumuna yol açan fetal gelişim süreçlerindeki bir hatadan kaynaklanır.Mesane ekstrofisi olan hastalarda aslında alt karın kapatılamaması söz konusudur.
Doğumdan önce teşhis edilen mesane ekstrofisi her zaman onarıcı/rekonstrüktif amaçlı cerrahi tedavi gerektirir.
Mesane ekstrofisi çok nadir görülen bir doğuştan kusurdur; aslında her 20.000-50.000'de bir kişi mesane ekstrofisi ile doğar.
Hala bilinmeyen nedenlerle, mesane ekstrofisi erkek popülasyonda kadınlara göre çok daha sıktır; bu bağlamda istatistikler, mesane ekstrofisi olan her bir kadın için aynı konjenital anomaliye sahip 3 ila 6 erkek olduğunu söylüyor ( oran 3-6: 1 erkekler lehine).
Hala açıklığa kavuşturulamayan nedenlerden dolayı, mesane ekstrofisi beyaz tenli bireyler için bir tercihe sahiptir.
Mesane-epispadias kompleksi denilen konjenital defektler arasında mesane ekstrofisi en yaygın ve orta şiddette olanıdır.
Eş anlamlı
Mesane ekstrofisinin birkaç eş anlamlısı vardır: mesane ektopisi, açıkta kalan mesane ve mesane ekstrofisi.
, alt karın duvarının oluşumu ve kapanması sürecinin.Aslında fetüs için, alt karın duvarının doğru oluşum ve kapanma süreci, alttaki iç organların anatomisini tamamlamak için esastır.
Mesane Ekstrofisinin Nedenleri Üzerine Hipotez
Şimdiye kadar yapılan bilimsel araştırmalara dayanarak, alt karın duvarının fetal yetmezliğinin, gebe kaldıktan sonraki 4. ve 6. haftalar arasındaki kloak zarının evrim sürecindeki bir hatadan kaynaklandığı görülüyor.
Durum böyle olsaydı, o zaman mesane ekstrofisi çok erken bir konjenital defekt olurdu, yani insan embriyogenezinin çok erken aşamalarında ortaya çıkar.
Merak
Henüz kanıtlanmamış olan son araştırmalar şunları önermektedir:
- ISL1 geni, mesane ekstrofisi için bir yatkınlık geni olacaktır.Genetikte, bir yatkınlık geni, belirli hastalıkların veya durumların ortaya çıkmasında önemli bir role sahip olduğundan şüphelenilen bir gendir.
- Mesane ekstrofisi, annenin ileri yaşı, yardımcı üreme, annenin hamilelik sırasında progesteron kullanması ve hamilelik sırasında sigara içmesi gibi çevresel faktörlerle ilişkili olacaktır.
Mesane Ekstrofisi ve Kalıtım
Şu anda, "mesane ekstrofisinin kalıtsal bir kökene sahip olduğu" tezini destekleyecek yeterli kanıt yoktur.
Bununla birlikte, sıklıkla mesane ekstrofisi ile doğan insanların:
- Mesane ekstrofi-epispadias kompleksine ait kusurların belirli bir tekrarının olduğu ailelere aittirler;
- Onlarınkine benzer malformasyonlara sahip çocuklara sahip olmaları sağlıklı insanlardan daha olasıdır.
Risk faktörleri
Mesane ekstrofisi için risk faktörleri şunları içerir:
- Aile öyküsü. Yukarıda belirtildiği gibi, mesane ekstrofisi kalıtsal bir kusur gibi görünmektedir;
- Kafkas nüfusunun üyeliği;
- Erkek cinsiyeti.
Merak
Mesane ekstrofisinde, idrar yapamama, bozuk bir mesane boynundan ve etkili bir mesane sfinkterinin olmamasından kaynaklanır (Not: mesane sfinkteri, idrarı mesaneden dışarı atmak için kullanılan kastır).
Ek özellikler
Hemen hemen her zaman, mesanenin malformasyonuna mesane ekstrofisi, aşağıdakiler gibi diğer anatomik anomalileri de ekler:
- Üreterlerin mesane ile anormal birleşimi Mesane ekstrofisi olan kişilerde üreterler genellikle mesaneye normalden farklı bir noktada birleştirilir;
- Pelvisin kasık kemiklerinin ayrılması. Sağlıklı bireylerde, sağ pubis sol pubis ile birleşerek "pubik simfizis adı verilen bir eklem;
- Göbek normalden daha düşük bir konumda;
- Anüs normalden daha ileri bir konumda;
- Kasık veya göbek fıtıklarının varlığı;
- Erkeklerde testislerin skrotuma inmemesi (kriptorşidizm);
- Kadınlarda, kötü konumlandırılmış ve normalden daha dar bir vajinal orifis, sözde bifid klitoris ve ıraksak büyük ve küçük labiaların varlığı.
Mesane ekstrofisi olan hastalarda bu ek anormalliklerin biri, bir kısmı veya tamamı olabilir; com "anlaşılır, mesanenin anormalliklerine ek olarak ne kadar fazla anomali varsa ve mesane ekstrofisinin ciddiyet derecesi o kadar fazladır.
İlişkili Koşullar
Erkeklerde hemen hemen her zaman ve kadınlarda sadece bazı durumlarda mesane ekstrofisi epispadias ile ilişkilidir. Mesane ekstrofisi-epispadias kompleksi denen daha az ciddi durumu temsil eden epispadias, üretranın doğuştan malformasyonudur, öyle ki üretra yetersiz gelişimi sayesinde normalden farklı bir yerde biter.
komplikasyonlar
Epidemiyolojik çalışmalar, mesane ekstrofisi ile doğanların yetişkinlikte daha yüksek mesane kanseri riskine ve cinsel işlev bozukluğuna sahip olduğunu göstermiştir.
?Fetal ultrasonda mesane ekstrofisinin karakteristik belirtileri şunlardır:
- Mesanenin düzgün doldurma ve/veya boşaltma yapamaması;
- Göbek kordonu normalden daha aşağıda konumlandırılmış;
- Pelvisin kasık kemiklerinin ayrılması;
- Normal cinsel organlardan daha küçük varlığı.
Mesane Ekstrofisi olan kişilerde doğumda değerlendirmeler
Mesane ekstrofisinin özelliklerini belirlemek için doktorlar yenidoğan hastalarda şunları değerlendirir:
- Mesanenin açılma derecesi ve alt karın yüzeyindeki çıkıntı derecesi;
- Testislerin konumu;
- Bir "kasık fıtığı" varlığı veya yokluğu;
- Göbek çevresindeki bölgenin anatomisi;
- anüsün anatomisi;
- Pelvisin iki kasık kemiğinin ayrılma derecesi nedir?
Tıbbi gelişmeler sayesinde günümüzde mesane ekstrofi ameliyatlarından kaynaklanan ağrıyı daha iyi yönetmek için çok etkili bir teknik var.
Söz konusu teknik, omurilik seviyesinde özel bir kateterin yerleştirilmesini ve bu aletin 30 güne kadar bir süre boyunca analjezik ve anestezik vermek için kullanılmasını içerir.
Bu nedenle ağrı yönetimine yönelik bu yeni teknik, genç hastaların ıstırabını etkin bir şekilde hafifletmek için uzun vadeli bir analjezik etkiyi garanti eder.
Özel durumlar
Bazı mesane ekstrofisi vakaları için, yukarıdaki terapötik yaklaşımlar uygun değildir veya belirli bir operasyon türünden kaynaklanabilecek zorluklara bağlı olarak küçük değişikliklere uğrayabilir.
Örneğin, bazı durumlarda mesane boynunun ve mesane sfinkterinin rekonstrüksiyonu imkansızdır, bu da mesane kateterizasyonu gerektirir.
Daha sonraki yaşamda cerrahi: ne zaman gereklidir?
Bazen mesane ekstrofisinin tedavisi yetişkinlikte bile devam eder, her zaman rekonstrüktif cerrahi ile ve her zaman mesanenin ve doğumda bozuk olan diğer organların işlevselliğini geliştirmek amacıyla.
