genellik
Amiloidoz, genellikle hücre dışı alanda, amiloid olarak tanımlanan bir fibriler protein materyalinin birikmesi ile karakterize edilen bir grup hastalığı tanımlamak için kullanılan terimdir.Çözünmeyen amiloid fibriller, çok sayıda organda özellikle kararlı birikintiler oluşturur.
Diğer Fotoğraflar Amiloidoz - Galeri 2
Hastalığın semptomları ve şiddeti, ağırlıklı olarak amiloid birikiminden etkilenen organa ve amiloidozun tipine bağlıdır.Ancak, çoğu vaka sistemiktir.Başka bir deyişle, fibriler birikintiler yaygındır ve potansiyel olarak vücudun birçok doku ve organının işlevini bozabilir. . Tanı, mikroskop altında küçük bir doku örneğinin incelenmesiyle biyopsi ile tanımlanır. Potansiyel etiyolojik faktörler, amiloidozun varyantına göre değişir. Mevcut tedaviler semptomları yönetmeye ve amiloid üretimini sınırlamaya yardımcı olabilir.
Amiloid birikintilerinin özellikleri
Amiloidoz proteinlerin sekonder yapısındaki bozukluklardan kaynaklanır (β-katlanmış tabaka konfigürasyonlu) Normal koşullarda, aslında proteinler lineer bir amino asit dizisinde sentezlenir ve katlandığında belirli bir uzaysal konformasyon alır (protein katlanması) Yapısı sayesinde, dolayısıyla doğru protein katlanması sayesinde protein, sorumlu olduğu fizyolojik fonksiyonları yerine getirebilmektedir. ") Fibrilleri oluşturan proteinler büyüklük, amino asit dizisi ve doğal yapıya göre çeşitlenir, ancak yapı ve özellikler bakımından benzer çözünmeyen agregalar haline gelir. Fibrillerin öncüleri birincil moleküller tarafından temsil edilir (örnek: immünoglobulinlerin hafif zinciri, β2-mikroglobulin, apolipoprotein A1, vb.) veya s'deki bir değişikliği yansıtan ürünlerden amino asit denklemi. Aberran ikincil yapı, dokularda ve organlarda lokal olarak birikebilen ve normal fizyolojik fonksiyonlarının bozulmasına yol açabilen fibrillerin oluşumuna yatkındır.Bir amiloid konformasyonunu alabilen 20'den fazla farklı protein öncüsü tanımlanmıştır. neden birçok farklı amiloidoz türü var.
Amiloid birikintilerinin konumuna bağlı olarak, hastalık ayrılabilir:
- Lokalize form: Belirli bir organ veya dokuyla (kalp, böbrekler, gastrointestinal sistem, sinir sistemi ve dermis) sınırlıdır ve genellikle sistemik (yaygın) formlardan daha az şiddetlidir. Örneğin, amiloidoz sadece cildi etkileyerek renk bozulmasına ve/veya kaşıntıya neden olabilir.Alzheimer hastalığı olan hastaların beyinlerinde belirli bir amiloid protein tipi de bulunmuştur.Lokalize amiloidoz tipik olarak yaşlanma ve etkilenen hastalarda görülür.Tip 2 diyabetten (proteinin pankreasta biriktiği yer).
- Sistemik form: amiloid birikintileri çeşitli organlarda bulunur ve genellikle neoplastik, inflamatuar, genetik veya iyatrojenik kökenli olduğunu tanır.Sistemik amiloidoz genellikle çok ciddidir: genellikle kalbe, böbreklere, bağırsaklara ve sinirlere zarar vererek ilerleyici organ yetmezliğine neden olur.
sınıflandırma
Fibriler birikintileri oluşturan proteinlerin doğasına göre sınıflandırılan birçok amiloidoz formu vardır.
En yaygın varyantlar şunlardır:
- Primer amiloidoz (hafif zincir amiloidozu, AL olarak da adlandırılır);
- İkincil amiloidoz (ayrıca edinilmiş amiloidoz, AA olarak da adlandırılır);
- Kalıtsal amiloidoz;
- Yaşlanma ile ilişkili amiloidoz (veya senil sistemik amiloidoz).
