Akdeniz anemisi

genellik

Akdeniz anemisi (veya beta-talasemi) kalıtsal bir kan hastalığıdır.

Etkilenen hastalarda hemoglobin (oksijen taşımaktan sorumlu protein olan Hb) sentezindeki kusurlarla normalden daha az kırmızı kan hücresi bulunur.

Daha spesifik olarak, Akdeniz anemisi, Hb'yi oluşturan dört protein zincirinden (globinler) bir veya daha fazlasının değiştirilmiş üretiminden kaynaklanır ve bu, organizmada oksijen eksikliği ile sonuçlanır.
Bozukluğun kapsamı, semptomları ve sonuçları çok değişkendir ve temel olarak genetik kusurun tipine bağlıdır.Aslında 3 farklı Akdeniz anemisi türü vardır:

• Talasemi majör (veya Cooley hastalığı);
• Orta talasemi;
• Küçük talasemi.

En ciddi vakalarda, Akdeniz anemisi sakatlayıcı ve hayatı tehdit edicidir, diğer formlarda neredeyse asemptomatiktir.Ayrıca, hastalığı geliştirecek çocuklara sahip olma riskiyle birlikte sağlıklı bir taşıyıcı olma olasılığı da vardır.
Akdeniz anemisi, genetik testler ve kan testleri ile saptanabilir; ikincisi, düzensiz boyutlu, kırılgan, kıt ve normalden daha küçük kırmızı kan hücrelerinin varlığını vurgulayacaktır.
Tedavi, şelasyon tedavisi (demir birikimini önlemek için) ile ilişkili az çok tekrarlayan kan transfüzyonları ve uyumlu donörlerden kemik iliği transplantasyonu dahil olmak üzere çeşitli yaklaşımları içerir.Bazen herhangi bir terapötik müdahale gerekli değildir.