Down Sendromunu Tedavi Eden İlaçlar

genellik

Down sendromu, "trizomi 21" olarak da bilinen genetik bir durumdur. Bu isim, bu hastalıktan etkilenen bireylerin fazladan bir kromozom 21'e sahip oldukları gerçeğinden kaynaklanmaktadır, bu nedenle normal kromozom çifti yerine üç kromozoma sahiptirler.
Üç tip Down sendromu ayırt edilebilir: ayrılmama durumundan trizomi 21, translokasyondan trizomi 21 ve mozaikizmden trizomi 21.

nedenler

Bu genetik değişikliğe neden olan nedenler ne yazık ki hala bilinmemektedir, ancak bu genetik anomalinin görülme sıklığı ile annenin yaşı arasında bir miktar korelasyon olduğu görülmektedir. Daha doğrusu, anne yaşlandıkça çocukta meydana gelen genetik değişiklik olasılığının arttığı görülmektedir.

Belirtiler

Normalden daha fazla genetik materyalin varlığı yenidoğanın fiziksel, motor ve zihinsel gelişiminde ciddi sorunlara neden olur. Bu nedenle Down sendromlu çocuklar zihinsel, motor ve konuşma geriliği, otistik davranış ve dikkat bozuklukları ile başvurabilirler.
Down sendromlu bireyler ayrıca mikrosefali, kısa boy, düz ve geniş yüz profili, küçük ve yuvarlak kulaklar, kısa ve güdük eller gibi belirli anatomik özelliklere sahiptir.
Ek olarak, hastalarda kas hipotonisi, kalp hastalığı (en yaygınları interventriküler septal defektlerdir), bağırsak malformasyonları, görme değişiklikleri (konjenital katarakt, glokom ve şaşılık dahil), işitme kaybı, kulak enfeksiyonları, diyabet, obezite ve hipotiroidizm gelişebilir.
Son olarak, bu hastalığı olan hastaların (hem çocuklar hem de yetişkinler) depresyona sahip olması nadir değildir.

Down Sendromu - Down Sendromunun Tedavisine Yönelik İlaçlar hakkındaki bilgiler, sağlık profesyoneli ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Down Sendromu - Down Sendromu Tedavisine Yönelik İlaçları almadan önce daima doktorunuza ve/veya uzmanınıza danışın.

İlaçlar

Ne yazık ki, Down sendromunun tedavisi için herhangi bir ilaç yoktur ve uygulanabilecek terapötik stratejiler, her bireyde ortaya çıkan klinik belirtilere bağlıdır.
Bununla birlikte, ortaya çıkan semptomlardan bağımsız olarak, Down sendromu tedavisi, hastalıktan etkilenen hastaların gelişimini, büyümesini ve sosyal uyumunu destekleyen bir eğitim programını içermelidir.
Down sendromunun farmakolojik tedavisi ise klinik belirtilerini azaltmayı ve örneğin glokom, tip 1 diabetes mellitus, depresyon ve hipotiroidizm gibi ilişkili bozuklukları karşılaştırmayı amaçlar.

Aşağıda, genellikle Down sendromu ile ilişkili bazı bozukluklara karşı terapide kullanılabilecek bazı ilaç türleri ve bazı farmakolojik uzmanlık örnekleri verilmiştir; hastalığın şiddetine, hastanın sağlık durumuna ve tedaviye verdiği cevaba göre hasta için en uygun etken maddeyi ve dozu seçmek doktorun inisiyatifindedir.

levotiroksin

Levotiroksin (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) genellikle Down sendromu ile ilişkilendirilen hipotiroidizmi tedavi etmek için kullanılabilen bir ilaçtır.Hipotiroidizm aslında sendromdan muzdarip bireylerde oldukça yaygın bir durumdur. hastaların neredeyse üçte birinde görülür.
Levotiroksin tabletler, damlalar veya oral solüsyonlar şeklinde oral uygulama için mevcuttur. Alınacak ilacın dozu, hipotiroidizmin ciddiyetine bağlı olarak günde 25 mikrogramdan maksimum 200 mikrogram etken maddeye kadar değişebilir.Bu nedenle, doktor her birey için kesinlikle bireysel bazda en uygun dozu belirleyecektir. .
Hipotiroidizmin ilaç tedavisi hakkında daha fazla bilgi için, "Hipotiroidizm tedavisi için ilaçlar" başlıklı özel makaleye danışmanızı öneririz.

fluoksetin

Fluoksetin (Prozac ®), Down sendromlu hastalarda sıklıkla görülen depresyonu tedavi etmek için kullanılabilecek birkaç antidepresan ilaçtan sadece biridir.
Fluoksetin, seçici serotonin geri alım inhibitörleri (veya SSRI'lar) sınıfına ait bir antidepresandır ve hem yetişkinlerde hem de 8 yaş ve üzeri çocuklarda depresyon tedavisinde kullanılabilir.
Yetişkin hastalarda genellikle uygulanan fluoksetin dozu, ağızdan alınmak üzere günde 20 mg'dır.
Çocuklarda ise genellikle ağızdan kullanılan fluoksetin dozu günde 10 mg'dır.
Her durumda, doktor her hasta için en uygun dozu belirleyecektir, bu nedenle talimatlarını takip etmek önemlidir.
Terapide kullanılan farklı antidepresan türleri hakkında daha ayrıntılı bilgi için "Depresyon Tedavisi İçin İlaçlar" makalesine bakın.

insülin

İnsülin, Down sendromlu hastalarda gelişebilen metabolik bir hastalık olan tip 1 diabetes mellitus tedavisinde kullanılan ilaçtır.
İnsülin deri altı enjeksiyon yoluyla verilir. İhtiyaçlara göre kullanılabilecek farklı insülin türleri (ultra hızlı, hızlı, orta, yavaş etkili vb.) vardır.Bu konuda daha fazla bilgi için lütfen "özel makale" Tip 1 tedavisine yönelik ilaçlara bakınız. şeker hastalığı ".

Beta blokerler

Beta bloke edici ilaçlar, çoğunlukla Down sendromu ile birlikte ortaya çıkan glokom tedavisinde kullanılabilir. Bu patoloji, aslında, trizomi 21'li hastalarda ortaya çıkan en yaygın görme bozukluklarından biridir.
Glokom tedavisinde kullanılabilecek farklı beta bloker türleri arasında göz damlası şeklinde kullanılan timolol'ü (Droptimol ®) hatırlıyoruz. Genellikle hastalıktan etkilenen göz(ler)e bir damla göz damlası damlatılarak tedaviye başlanması önerilir.Ancak kullanılacak timololün kesin miktarı, uygulama sıklığı ve tedavi süresi hekim tarafından belirlenmelidir. Her hasta için ayrı ayrı doktor.
Glokom tedavisi hakkında daha ayrıntılı bilgi için lütfen "Glokom Tedavisine Yönelik İlaçlar" başlıklı makaleye bakın.