sitrülinemi

sitrülinemi nedir

Citrullinemi, iki farklı formu bilinen OLASI PRENATAL TANI ile ciddi bir genetik hastalıktır: sitrülinemi tip 1 Ve sitrülinemi tip 2; prensip olarak sitrülinemi şunları belirler:

• Kan sitrülininde aşırı artış
• Amonyak ve koma riskinde aşırı artış (özellikle tip 1)
• Artan orotik asit (özellikle tip 1)
• Arginin eksikliği
• Bozulmuş karaciğer fonksiyonu

sitrülin nedir?

Citrulline (C6H13N3O3), adını izole edildiği ilk besinin Latince adından alan, esansiyel olmayan bir amino asittir: karpuz veya narenciye.

Nitrik oksit veya nitrojen monoksit (NO) sentezinde ikincil türevin üre döngüsü MA'da yer alan bir moleküldür; sitrülin, arginin ve ornitinden türeyen bir öncü amino asittir, bu nedenle aynı işlevlere ve aynı biyokimyasal özelliklere sahiptir. Nihai olarak, arginin ve ornitin gibi sitrülin, ürenin karaciğerden uzaklaştırılmasıyla sistemik detoksifikasyondan sorumlu bir moleküldür.
Hem tip 1 hem de tip 2 sitrülinemi, kromozomal mirasın değişmesiyle ilgili bozukluklardır; ancak farklı etyopatogenez ve semptomların ve komplikasyonların göreceli şiddeti ile ayırt edilirler.

sitrülinemi tip 1

Tip 1 sitrülinemi, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur; Üre döngüsünün temel bir bileşeni olan ARJİNİN-SÜKSİNİK SENTETAZ (ASS) enzimatik eksikliğine neden olur.Bu bozukluk, yaşamın ilk günlerinde, LAKTİK HİPERASİDOZ semptomlarıyla ilişkili HİPERAMONİEMİK KOMA ile karakterize, ani ve potansiyel olarak ölümcül bir başlangıçla ortaya çıkar. daha sonra ve daha az belirgindir ancak kendilerini şu şekilde gösterirler: anoreksi, kusma, hipotoni, büyüme geriliği, psikomotor gerilik ve konvülsiyonlar Tip 1 sitrülinemi tanısı, amniyotik sıvının toplanması ve analizi yoluyla doğum öncesi veya doğum sonrası aşağıdakilerle yapılabilir:

• Hematokimya: amonyak "artışı" ile ilgili
• Plazma ve idrar amino asitlerinin kromatografisi: sitrülin, glutamin ve alanin artışı ve aynı zamanda orotik asidüri ile ilişkili arginin azalması ile ilgili.

sitrülinemi tip 2

Citrullinemi tip 2, mitokondriyal aspartat / glutamat taşıyıcısının eksikliğine neden olan bir durum olan deoksiribonükleaz 2 (AGC 2) enzimini çeviren genin mutasyonunun neden olduğu Japonya'da çok yaygın bir genetik hastalıktır. Tip 2 sitrülinemi geç bir başlangıçlıdır, yani yetişkinlikte ve tip 1 sitrülinemiye kıyasla orta derecede bir formda olmasına rağmen, diğer bozukluklar veya bazı ilaçlarla etkileşimle şiddetlenen, ancak ihmal edilebilecek herhangi bir şey olan semptomlar ve komplikasyonlar ile karakterizedir. Tip 2 sitrülinemi şunlara neden olabilir: her zaman belirleyici OLMAYAN transplantasyon ihtiyacı ile karaciğer yetmezliği ile ilişkili hafif zeka geriliği.

Hipersitrülineminin diyet tedavisi, arginin, benzoat ve sodyum fenilbutirat takviyesi ile desteklenen hipo-proteindir.