Kombine test, "ense kalınlığının ultrason muayenesi" ile anne kan testini birleştirir.
Kombine testin cevabı bu nedenle bir olasılığı ifade eden bir sayıdır. Sayı 1/1 ile 1/350 arasındaysa, çocuğun Trizomi 21'den etkilenme olasılığı yüksek kabul edilir. Son aşırı uç (350'den bir olasılık) her şeyi kapsayan bir risk gösterse de, yine de daha fazla araştırmaya değer olarak kabul edilir.Bu nedenle, gereksiz alarmlardan sakının; haksız kaygı hamilelik için iyi bir arkadaş değildir.
Yüksek olasılık sonucu, çocukta trizomi 21 veya malformasyon olduğu anlamına gelmez. Olduğu şüphesini doğrulamak veya dışlamak için, çoğu durumda kromozomal hastalıklardan tamamen arınmış bir fetüsü gösteren invaziv bir muayeneden (amniyosentez veya CVS) geçmek gerekir.
Risk indeksi 1: 350'den (örneğin 1: 500) düşük olduğunda, olasılık düşük kabul edilir, ancak ne yazık ki, trizomi 21 veya diğer fetal malformasyonların varlığı tamamen dışlanamaz. , muayene ile vurgulanmaz. Kombine test, aslında, 10 üzerinden dokuz trizomi 21 vakasını istatistiksel olarak tanımlayabilirken, onuncusu tanıdan kaçar. Bu, ikinci durumda - fetüsün aslında Dowm sendromundan etkilenmesine rağmen - kombine testin bunu böyle değerlendirmediği anlamına gelir.
Kombine test: ne zaman ve nasıl yapılır
Kombine test, gebeliğin 1. trimesterinde (11.-13. gebelik haftası) gerçekleştirilir ve belirtildiği gibi kombine bir tekniğin kullanımına dayanır: bir yanda ense yarı saydamlığının ölçümü, diğer yanda iki biyokimyasal dozaj. belirteçler kan dolaşımında; bu belirteçler sırasıyla denir ücretsiz beta hCG (koryonik gonadotropinin β alt biriminin serbest fraksiyonu) e PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini A).
Ense yarı saydamlığının kalınlığı ne kadar büyükse, Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi diğer kromozomal bozuklukların riski de o kadar fazladır.
Trizomi 21 (Down sendromunun diğer adı) vakalarında, ilk trimesterde β-hCG fraksiyonunun serum konsantrasyonu öploid fetüsün (Down sendromundan etkilenmeyen) olduğu gebeliktekinden daha yüksektir, PAPP-A ise bu değerin altındadır. norm. Bu nedenle, PAPP-A ne kadar azalırsa ve serbest beta hCG ne kadar artarsa, yukarıda belirtilen kromozomal hastalıkların riski o kadar yüksek olur.
HER İKİ TEST ANNE VEYA FEBÜS SAĞLIĞINA İLİŞKİN HERHANGİ BİR RİSK İÇERMEZ.
Muayene değerlerine dayalı olarak, istatistiksel risk hesaplaması, gebelik yaşı, anne yaşı, vücut ağırlığı, sigara içme alışkanlığı, kürtajı tehdit etme eğilimi gibi diğer faktörleri de dikkate alan yazılım tarafından gerçekleştirilir. ve kromozomal anormallikleri olan önceki çocuklar. Riski yüksek (> 1: 350) kadınlar daha sonra fetal karyotipin kontrolü (CVS veya amniyosentez) için ücretsiz olarak invaziv prenatal tanıya yönlendirilir. Ne yazık ki, her iki prosedür de çok küçük ama yine de düşük yapma riski taşır (%0,5-1), bu nedenle genellikle bir tarama testinden önce gelirler.
Kombine testi gerçekleştirmek için, öncesinde aç kalmanın gerekli olmadığı basit bir anne kan örneğinin yapılması yeterlidir. Ense yarı saydamlığının ultrason ölçümü transabdominal veya transvajinal olarak yapılabilir; ikinci durumda, muayene görüntünün daha iyi çözülmesini ve daha doğru bir tarama sağlar, ancak hamile kadında bazı rahatsızlıklara da neden olabilir.
yaş faktörü
1) "Kromozom anomalisi" olan bir çocuğa sahip olma riski, ilerleyen anne yaşı ile artar, 35 yaşından sonra tutarlı hale gelir.
2) Bir kromozomal anormalliği kesin olarak dışlamanın tek yolu CVS veya amniyosentez gibi yaklaşık %1'e eşit kürtaj riski taşıyan invaziv testlerden geçmektir.
Bu düşünceler temelinde, ilk olarak, 35 yaşın üzerindeki tüm kadınlara fetal karyotip analizi önerildi. Gerçekte, istatistiksel verilerden, Down'dan etkilenen fetüslerin yaklaşık %70'inin "daha genç" kadınlardan doğduğu ortaya çıktı. "Kadınlar bu nedenle düşük risk altında kabul edilir. Bu fenomen nasıl açıklanır? Sadece genç kadınların 35 yaşın üzerindekilerden çok daha fazla hamile kalması gerçeğiyle; aslında, özellikle o günlerde, karar veren kadın sayısı azdı. bu yaştan sonra çocuk sahibi olmak (günümüzde sosyo-ekonomik dokudaki değişikliklerden dolayı yüzdeler değişmektedir).
Bu nedenle, özünde, Down sendromlu çocuklar daha sık nispeten genç annelerden doğarlar, çünkü Down sendromlu çocukların yüzdesini yalnızca göreceli olarak daha yüksek oranda doğuran yaşlı kadınlardan daha fazla hamile kalırlar.
Bu ilave düşüncelere dayanarak, genç kadınlarda yüksek riskli gebelikleri belirlemek için invaziv olmayan testler yapılmaya çalışıldı. Bu testlerin non-invaziv olması çok önemliydi, çünkü -araştırmanın yüksek maliyetleri de düşünüldüğünde- tüm hamile kadınlara amniyosentez veya CVS uygulanması düşünülemezdi; bunun yerine, bu testlerin haklı çıkarmak için yeterince yüksek riskli gebelikler için ayrılması gerekiyordu. kayıp riski fetal ve ulusal sağlık sistemi için önemli maliyet Peki, bu risk nasıl ölçülür?Cevap, TÜM obstetrik testlerin yapıldığı kombine test, üçlü test veya dörtlü test gibi mevcut tarama testlerinde bulunur. Bu filtre sayesinde "riskli" gebeleri gözden geçirmek mümkündür, bu nedenle invaziv tanı (amniyosentez ve CVS) ile derinlemesine bir çalışmayı hak eder.
Kombine test kimler için uygundur?
Fetüsün Down sendromundan (trizomi 21) muzdarip olma riskini erkenden değerlendirmek ve ardından amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi daha invaziv testlerden geçip geçmemeye karar vermek isteyen 35 yaş altı tüm hamile kadınlara.
Riski daha kesin olarak değerlendirmek isteyen 35 yaş üstü gebelere invaziv prenatal tanı yöntemleri uygulanıp uygulanmamasına karar vermek. Bununla birlikte, genel olarak, 35 yaşın üzerindeki kadınlara, kombine test gibi tarama testlerini atlayarak, doğrudan amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılır.
