Kordosentez nedir?
Daha çok funikülosentez olarak bilinen kordosentez, göbek kordonunun delinmesiyle yaklaşık 1-3 ml fetal kan örneklenmesine dayanan invaziv bir tanı prosedürüdür.
Diğer invaziv prenatal tekniklerle karşılaştırıldığında, her zaman fetal biyolojik örnekler almayı amaçlar (bkz. amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi), funikülosentezin kullanım alanını önemli ölçüde kısıtlayan bir dizi sınırlaması vardır.Ancak genel olarak, bu muayene yararlı analizlerin yürütülmesine izin verir. doğum öncesi tanı için ve fetüse intravasküler tedaviler sağlamak için değerli bir aracı temsil eder.
nasıl yapılır
Muayene, fetal canlılığı, gebelik süresini ve göbek kordonuna en iyi erişim yolunu belirlemek için gerekli olan bir ön ultrason kontrolü ile başlar.
Erişim yolu ne olursa olsun, kordosentez, transabdominal yoldan (anne karnının delinmesi, önceden dezenfekte edilmiş, bazen lokal anestezi altında) uterus boşluğuna yerleştirilen 20-22 gauge bir iğne kullanılarak sıkı yüksek çözünürlüklü ultrason kontrolü altında gerçekleştirilir.
Füniküler arterlerden çıkarılmasıyla ilişkili fetal bradikardi riski daha yüksek olduğundan, ponksiyon, siteden bağımsız olarak tercihen göbek veni üzerinde gerçekleştirilir.
Toplama işlemi tamamlandıktan sonra, ponksiyon bölgesinde büyük kanamaların olmadığını, hematom veya trombüs oluşumunu (çok nadir) ve fetal kalp aktivitesini tespit etmek için fetüs başka bir zararsız ultrason kontrolüne tabi tutulur. Eşleri Rh pozitif olan aşılanmamış Rh negatif kadınlarda (bkz. Gebelikte Coombs testi), maternal-fetal uyumsuzluk fenomeninden kaçınmak için anti-D immünoglobulinlerle seroprofilaksi yapılması gereklidir.
Kordosentezin diğer doğrudan doğum öncesi tanı yöntemlerine kıyasla daha fazla invaziv olması, bunun bir günlük hastane rejiminde yapılmasını önerir; alternatif olarak, prosedür, karmaşık terapötik yardımların hazır olması koşuluyla ayakta tedavi bazında da yapılabilir.
* PUBS kısaltması Perkütan Göbek Kan Örneği
Belirteçler
Ne zaman yapılır?
Fünikülosentez, gebeliğin 18. haftasından sonra, tipik olarak 20. ve 22. haftalar arasında, 194/78 sayılı yasanın gönüllü olarak gebeliği sonlandırması için tanınan son tarih (gebeliğin devamının gebenin ruh sağlığı için ciddi bir tehdit oluşturması şartıyla) yapılır. Kadın).
Diğer invaziv prenatal tanı yöntemlerinden biraz daha yüksek kürtaj oranı, kordosentez kullanımını hastalık riskinin yöntemle ilişkili kürtaj riskinden daha yüksek olduğu vakalarla sınırlar.Özellikle, kordosentez için tipik endikasyonlar şu şekilde temsil edilir:
- 20. haftanın morfolojik ultrasonunda bulunan kromozomal anormallik ultrason şüphesi;
- "yasaların izin verdiği koşullar dahilinde gebeliğin olası sonlandırılması" ile devam etmek için fetal kromozom setinin (5 - 7 gün) hızlı bir şekilde değerlendirilmesi ihtiyacı;
- spesifik riskleri olan hastalarda invaziv prenatal tanının geç kullanımı;
- ortalama olarak her 1000 örnekte 2 vakada meydana gelen amniyosentezin kültür başarısızlığı (amniyosentezin genellikle 15. ve 18. haftalar arasında yapıldığını ve laboratuvar raporu için üç haftaya kadar sürdüğünü unutmayın);
- "amniyosentez veya koryonik villus örneklemesinde gerçek mozaiklerin varlığı (yani aynı numunede farklı kromozomal yapıya sahip hücre hatlarının varlığı, dolayısıyla potansiyel olarak aynı bireyde: örneğin 46, XX / 47, XX +21, mozaikte bir trizomi 21, bkz. Down sendromu).
- fetal anemi (maternal-fetal uyumsuzluk dahil), trombosit bozuklukları, kalıtsal hemoglobinopatiler ve koagülopatilerin teşhisi; kordosentez yoluyla rahim içinde kan nakli yapmak ve gelişmemiş fetüslere ilaç ve besin maddeleri vermek de mümkündür;
- bazı konjenital enfeksiyonların teşhisi (amniyotik sıvı üzerinde moleküler biyoloji teknikleriyle elde edilen sonuçlar göz önüne alındığında, geçmişe göre daha az geçerli endikasyon).
Kordosentez, belgelenmiş genetik risk veya 35 yaşın üzerindeki anne yaşı için yapılırsa ücretsiz bir testtir.
2) DNA analizi
2) Serolojik, hematolojik analizler vb. (özel durumlar)
1) Sitogenetik incelemeler: Direkt teknikle 3 gün; kültür ile 3 hafta
2) DNA: 2-3 hafta
2) Diğer analizler: türe göre değişken
* Kordosentez sonrası gözlenen fetal kayıp, amniyosentez veya koryon villus örneklemesinden sonra meydana gelen kayıptan daha fazladır ve operatörün deneyimi ile doğrudan ilişkilidir.
Riskler
Fetüs için Tehlikeler
Normal olarak kordosentez lokal anestezinin "uygulanmasını" gerektirmez ve genellikle hamile kadın için ağrı içermez.
Örneklemeden sonra, birkaç saniye süren endoamniyotik kan damlası (vakaların %35-40'ı) ultrasonla gözlemlenebilir ve bu fetüs için herhangi bir risk oluşturmaz. Benzer şekilde, fetüs için herhangi bir sonuç olmaksızın, vakaların %4.3'ünde geçici bradikardi gözlenir.
Prosedürle ilişkili maternal riskler bildirilmemiştir. Öte yandan, kordosenteze bağlı fetal ölüm riskini yorumlamak zordur; %3 civarında risk yüzdeleri gösteren istatistiksel veriler, kürtajdan çok etkilenmediği için pense ile alınmalıdır. altta yatan fetal patolojiden ziyade (düşük riskli vakalarda, örneğin fetal kayıpların insidansı %2 civarındadır).Gebelik yaşına ek olarak (fünikülosentez yapılırsa risk önemli ölçüde azalır) 24. haftadan sonra), risk, belirli referans merkezlerinde kordosentez yapma konusunda kanıtlanmış deneyime sahip doktorların seçimini gerektiren, operatörün deneyim ve becerisine bağlıdır.
----tiamfenicolo.jpg)
