Daha önce DNA temelinde meydana gelen mutasyonlardan bahsetmiştik; şimdi kromozom seviyesinde meydana gelen mutasyonlara, dolayısıyla daha önce görülenlerden çok daha ciddi değişikliklere odaklanıyoruz.
Kromozomlar nedir? Bu terim, hücre çekirdeği içindeki DNA moleküllerinin sarmallarını ve çeşitli kompakt kıvrımlarını tanımlar.Kromozomlar optik mikroskopla ancak hücre bölünmesinden önce veya hücre bölünmesi sırasında görülebilir.
Kromozomlar üzerindeki bu önsöz, kromozom düzeyinde meydana gelebilecek mutasyonların daha iyi anlaşılmasına hizmet eder. Oluşabilecek mutasyonlar başlıca iki tanedir:
- KROMOZOM SAYISINDAKİ DEĞİŞİM;
- KROMOZOMLARIN VEYA ABERASYONLARIN YAPISININ DEĞİŞTİRİLMESİ (kırılma ve yeniden düzenleme).
Kromozom sayısında değişiklik
Ana hücreden birkaç kromozomu daha fazla veya daha az kromozomu olan hücreler oluşabilir. Bu durumda hücrelerin anöploidisinden bahsediyoruz.
OTOSOM ANÖPLİDİİSİ ÖRNEKLERİ
SENDROM
KARYOTİP
DEĞİŞİKLİKLER
Down Sendromu
47 kromozom (21. kromozomda +1)
Zeka geriliği, boy kısalığı, makroglossi veya büyük dil, çıkıntılı kulaklar, büyük boyun, bozulmuş bağışıklık sistemi, sık malformasyonlu kardiyovasküler ve böbrek sistemleri, palmar kıvrımlarında anomaliler vb.
Plato sendromu
47 kromozom (kromozom 13'te +1)
Gözler, kulaklar ve iç organlar bozuk. Yarık damaklı veya yarık dudaksız. Birkaç aylık hayatta kalma.
Edward sendromu
47 kromozom (kromozom 18'de +1)
Kafatası ve iç organların malformasyonu. Birkaç aylık hayatta kalma.
HETEROKROMOZOMLARIN ANÖPLİDİSİ ÖRNEKLERİ
ERKEK KARYOTİP
KADIN KARYOTİPİ
KONSEPT ÜRÜNÜNÜN KARYOTİPİ
SENDROM
23, X
22, 0
45, Y0
Turner sendromu.
22, 0
23, X
45, X0
Turner sendromu.
23, Y
24, XX
47, XXY
Klinefelter sendromu.
23, X
24, XX
47, XXX
Üçlü X sendromu
23, Y
22, 0
45, Y
Hayatla bağdaşmayan ürün
Çoklu karyotipe sahip hücreler de vardır, bu yüzden bu hücreler tüm kromozom serisinin katlarını içerir.Bu durumda POLİPLOİD hücrelerden bahsediyoruz.
Kromozomların yapısındaki değişiklikler veya aberasyonlar (kırılma ve yeniden düzenleme)
Kromozom seviyesindeki ikinci olası değişiklik, genetik materyalin kırılması ve yeniden düzenlenmesinden oluşur. Kromozomal yeniden düzenlemeler iki tip olabilir. Birincisi dengeli tipte olabilir, bu nedenle kromozomal materyal kaybı ve ilavesi olmaz. İkincisi dengesiz olabilir, bu nedenle kromozomun toplam genetik materyali değişir.
Sahip olabileceğimiz sadece bir kromozom seviyesindeki değişiklikler:
- SİLME: kromozomal materyalin bir bölümünün iptali;
- EKSİKLİĞİ: kromozomun çok küçük bir parçasının kaybı;
- DUPLICATION: bir kromozom parçası tekrarlanır;
- İNVERSİYON: iki fragmantasyondan elde edilen fragman 180 derece döner ve diğer iki fragman arasına yerleştirilir, böylece kromozomu morfolojik olarak yeniden yapılandırır, ancak değiştirilmiş bir gen dizisi ile.
Birkaç kromozom düzeyindeki değişiklikler şunlardır:
- BASİT TRANSLOKASYON: Kromozom üzerine ait olduğu kromozomdan ayrılmış farklı bir fragman yerleştirilir;
- ÇİFT TRANSLOKASYON: homolog olmayan iki kromozom arasında kromozomal fragmanların değişimi;
- ÇOKLU TRANSLOKASYON: birkaç kromozom arasında birkaç fragmanın transferi;
- YERLEŞTİRME: Üç kromozomun parçalanmasını takiben, homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi gerçekleşir.
KROMOZOMLARIN YAPISAL MUTASYONLARINA BAĞLI ANA SENDROMLAR
SENDROM
SAPMA
FENOTİPİK ÖZELLİKLER
"Cri du chat" sendromu veya kedinin ağlaması.
5 numaralı kromozomun kısa kolunun silinmesi.
Kulak, yüz ve gırtlak malformasyonları, mikrosefali.
melek adam sendromu
15 numaralı kromozomun uzun kolunun silinmesi. Bazı durumlarda her ikisi de babadan gelen 15 numaralı iki kromozomun varlığı söz konusudur.
Ataksi, titreme, emme güçlüğü, yutma, bağırsak hareketliliği, nöbetler, şaşılık, mikrosefali ve enfeksiyonlara karşı hassasiyet.
Prader-Willi sendromu
Baba kaynaklı 15 numaralı kromozomun uzun kolunun bir kısmının silinmesi. Maternal kaynaklı iki kromozom 15'in varlığı.
Gecikmiş büyüme, kas hipotonisi, bulimia, psişik gelişmede azalma.
George sendromu
22 numaralı kromozomun uzun kolunun bir kısmının silinmesi.
Yarık damak, yüz, timus, paratiroid değişiklikleri, kardiyak malformasyon ve immün yetmezlikler.
Williams sendromu
7 numaralı kromozomun uzun kolunun bir kısmının silinmesi.
Gecikmiş gelişim, kardiyovasküler malformasyonlar, zeka geriliği.
Bu mutasyonlar somatik hücreler içinde meydana gelirse neoplazmalar (tümörler) üretirler; öte yandan mutasyonlar germ hücrelerini etkilerse, daha önce görülen ciddi sonuçlara neden olabilirler.
Somatik hücrelerdeki mutasyonlar sessiz olabilir ve bu durumda modifiye ürünlere neden olmazlar, aynı zamanda hücrenin hayatta kalmasıyla da bağdaşmazlar.Belli bir bakış açısına göre hücre ölümü en iyi çözüm olacaktır çünkü bu en iyi çözüm olacaktır. meydana gelen olası mutasyonu ortadan kaldırmak ve her şeyden önce hatanın yavru hücrelere iletilmesini önlemek olacaktır.Mutasyon, hücresel farklılaşma ve çoğalma kapasitesini etkileyen gen ürünlerini değiştirmişse, bu tip mutasyon kalıtsaldır. hücrenin kızı olur, sonuç olarak hücreyi tümör tipi hücre olmaya hazırlar.
"Kromozomlar ve kromozomal mutasyonlar" ile ilgili diğer makaleler
- Mutajenez ve mutasyonlar
- Toksisite ve toksikoloji
- karsinojenez
