Fabry hastalığı

genellik

Fabry hastalığı, GLA geninin mutasyonunun neden olduğu, nadir görülen kalıtsal bir genetik bozukluktur.

Figür: alfa-galaktosidaz A'nın yapısı.

GLA geni, X kromozomu üzerinde bulunur ve alfa-galaktosidaz A adı verilen bir enzimi kodlar. Bu enzim, globotriesosilseramid olarak bilinen bir lipidin parçalanmasında anahtar rol oynar.
Fabry hastalığı olan kişilerde, alfa-galaktosidaz A enzimi yetersiz çalışır; sonuç olarak, globotriesosilseramid molekülleri, etkilenen hücreler için ciddi sıkıntı ile belirli hücre içi organeller - lizozomlar içinde anormal şekilde birikme eğilimindedir.
Fabry hastalığı nörolojik, dermatolojik, oküler, gastrointestinal, serebrovasküler, renal ve kardiyak klinik belirtilerden sorumludur.
Fabry sendromunu kesin olarak teşhis etmek için uygun bir genetik test şarttır.
Şu anda, Fabry sendromunu spesifik olarak tedavi edebilecek terapiler yoktur, sadece semptomatik nitelikteki (yani semptomları gidermeyi amaçlayan) tedaviler vardır.
Bu semptomatik tedaviler arasında en önemlisi, alfa-galaktosidaz A enziminin laboratuvarda oluşturulmuş bir analogunun uygulanmasını içeren enzim replasman tedavisidir.

Fabry hastalığı nedir?

Fabry hastalığı, globotriesosylceramide adı verilen belirli bir lipit türünün kan damarlarının, dokularının ve organların duvarlarında birikmesinden kaynaklanan kalıtsal genetik bir hastalıktır.
Fabry hastalığı bir sfingolipidozdur ve sözde lizozomal depo hastalıklarının heterojen grubuna aittir.