genellik
Trizomi 13 veya Patau sendromu, "vücut hücrelerinde - kromozom 13'ün üç kopyasının varlığı ile karakterize edilen bir genetik anormalliktir.
Hastalık, hem gebe kalmadan önce hem de kısa bir süre sonra ortaya çıkabilen genetik bir hatadan kaynaklanmaktadır. Genellikle doğum öncesi aşamada veya doğumdan yaklaşık 7 gün sonra yenidoğanın ölümünü belirleyen çok ciddi bir durumdur; aslında, bir yıldan fazla hayatta kalan çocukların vakaları çok nadirdir.
Patau sendromunun semptom ve bulguları çoktur ve sinir sistemi, solunum sistemi ve/veya kalpte çeşitli fiziksel değişikliklerden oluşur.
Doğumun yanı sıra günümüz aletleri sayesinde doğum öncesi dönemde de tanı konulabilmektedir.
Ne yazık ki, herhangi bir konjenital genetik anomali gibi, değiştirilmiş kromozomal mirası geri getirebilecek bir tedavi yoktur.
