Teşhis ve İzleme
- Yenidoğan taraması ve tripsin dozu: Test, genellikle kistik fibroz için analiz edilen topuktan alınan bir damla kanın alınmasından oluşur. Özellikle alınan kan örneği, pankreas tarafından salınan immünoreaktif tripsinojen (IRT) ölçülerek analiz edilir. Bu belirtecin yüksek bir değeri, hastalık için olumsuz bir prognostik faktördür. Tarama erken teşhise yöneliktir, böylece daha zamanında ve etkili tedavi ve önleyici müdahalelerin uygulanması sağlanır, ardından ter testi ve mutasyon analizi ile teşhis teyidi sağlanır.
- Ter testi: Az miktarda ter içeren bir numunedeki tuz (sodyum klorür) miktarının belirlenmesinden oluşur. Konsantrasyon yüksekse, kişi patolojiden etkilenir.
- Genetik analiz: Kan veya tükürükten alınan DNA analizi, kistik fibrozdan sorumlu gende mutasyonların varlığını doğrular (CFTR geninin tanımlanması).Mutasyon analizi, genel popülasyondaki sağlıklı taşıyıcıların en az %85'inin tanınmasını sağlar.
Kistik fibrozlu hasta için, hastalığın seyri sırasında kendisine yardımcı olacak düzenli tıbbi araştırmalar yoluyla dikkatli bir şekilde izlenmesi önerilir. Kistik fibrozun seyrini izlemenizi ve ilgili komplikasyonların başlamasını önlemenizi sağlayan analizler şunlardır:
- Görüntüleme testi: nükleer tıp araştırmaları (X-ışınları, BT, manyetik rezonans görüntüleme) akciğerlere veya bağırsaklara verilen hasarın tespit edilmesini sağlar.
- Solunum fonksiyon testleri: difüzyon kapasitesini ölçmeye (solunum gazlarının solunan havadan kana ve kana taşınmasının etkinliğinin değerlendirilmesi) ve spirometreler ve pletismograflar kullanarak akciğer hacmini belirlemeye izin verir.
- Balgam kültürü: Balgam örneğindeki bakteri popülasyonunun tanımlanmasını sağlayan mikrobiyolojik analiz.
- Karaciğer ve pankreas fonksiyon testi: Kan testleri ile bu organların sağlığını ölçmek mümkündür. Ayrıca bu anket ile hastalığa bağlı diyabetin önlenmesi için hastanın takibinde izlenmesi gereken kan şekeri değeri belirlenebilmektedir.
Tedavi
Kistik fibroz, patolojinin tedavisi semptomları etkili bir şekilde hafifletmeye ve komplikasyonları azaltmaya izin vermesine rağmen, hala kesin bir tedavisi olmayan kronik ilerleyici bir hastalıktır. Kistik fibrozu yönetmek karmaşıktır; Bunun için hastalığın tedavisini uzmanlaşmış bir merkezde düşünmek önemlidir.
Tedavinin amaçları şunlardır:
- Akciğer enfeksiyonlarını önleyin ve kontrol edin
- Akciğerlerdeki mukusu gevşetin ve çıkarın
- Herhangi bir bağırsak tıkanıklığını önleyin ve tedavi edin
- Yeterli beslenme sağlayın
Kistik fibrozu tedavi etmek için sıklıkla kombine edilen terapötik yaklaşımlar aşağıdaki gibidir:
