genellik
Koloboma, gözün veya göz kapağının gelişimsel bir kusurudur.Doğumdan beri var olan bu konjenital anomali, kornea, iris, siliyer cisim, lens, retina, koroid ve disk optik gibi bir veya daha fazla oküler yapıda doku yokluğu anlamına gelir. Kolobom, izole olarak veya farklı genetik hastalıkların ve nörolojik sendromların bir parçası olarak ortaya çıkabilir.
nedenler
Göz kolobomu, doğum öncesi gelişimin erken evrelerinde, gebeliğin 5-7. haftalarında koroid fissürünün kusurlu kapanmasından kaynaklanır.Bu olay, tek taraflı olabilen bir veya daha fazla oküler yapının dokusunda bir malformasyona neden olur. veya iki taraflı (yani bir veya iki göze çarpma).
Göz kapaklarının kolobomunun, göz küresinin anormallikleri ile ilgisi olmayan çeşitli nedenleri olabilir.Hastalık, yaklaşık 7-8 haftalık gebelikte göz kapağı kıvrımlarının kusurlu füzyonundan kaynaklanır.
Çeşitli genetik ve / veya çevresel faktörler, başlangıcının belirlenmesine katkıda bulunabilir.
- Çevresel faktörler şunları içerir:
- Alkol (fetal alkol sendromunda);
- A vitamini eksikliği;
- Teratojenik ilaçlar (örnek: talidomid, mikofenolat mofetil vb.);
- Enfeksiyonlar (toksoplazmoz, sitomegalovirüs, vb.).
- Spesifik bir kromozom anomalisinin Mendel kalıtım modeline saygı duyulduğunda genetik faktörler açıkça rol oynar (örnek: PAX2 gen mutasyonu, kromozom 13, 18 veya 22'nin trizomisi vb.). Diğer durumlarda, bulaşma yöntemleri daha az açıktır.
ilişkili koşullar
Herhangi bir oküler yapının kolobomu "izole bir anomali olabilir, aksi takdirde normal kişileri etkiler veya vücudun diğer kısımlarını da etkileyen ve çoklu sistem malformasyonlarına neden olan genetik sendromların bir parçası olarak ortaya çıkar. İzole bir durum olarak kolobom genellikle sporadiktir (kalıtsal değildir) Bununla birlikte, bazı aileler otozomal dominant bir kalıtım modeli göstermiştir: anormal genin sadece bir kopyasının varlığı, bozukluğun ortaya çıkması için yeterlidir.Koloboma kalıtsal ise, arasında tezahürün ciddiyetinde farklılıklar bulunabilir. bireyler, muhtemelen eksik penetrans ve sorumlu genin değişken ekspresyonu nedeniyle.
Aşağıda, kolobomla ilişkili bazı multisistemik sendromların bir listesi bulunmaktadır:
- CHARGE sendromu: kolobom, kalp kusurları, koanal (nazal) atrezi, gelişimsel gecikme, kulak malformasyonları, genital veya idrar yolu anormallikleri.
- Epidermal nevus sendromu (ENS);
- Kedi gözü sendromu (Kedi gözü sendromu);
- Velo-kardiyo-yüz sendromu ve DiGeorg sendromu;
- Kabuki Sendromu (KS).
Göz kapaklarının kolobomu, Treacher Collins sendromu da dahil olmak üzere anormal yüz gelişimi ile sonuçlanan diğer sendromlarla ilişkili olabilir.
Belirtiler
Kolobomun görme üzerindeki etkileri, malformasyonun etkilediği boyut ve yapıya bağlı olarak hafif veya daha şiddetli olabilir.Örneğin, bir kolobom gözün önünü etkiliyorsa, görme fonksiyonu normal olabilirken retinayı içeren bir malformasyon veya optik sinir görme keskinliğinde bir azalmaya ve görme alanında (merkezi veya periferik) bir kusura yol açabilir.Diğer durumlar bir koloboma ile ilişkili olabilir.
Bazen gözün boyutu küçük olabilir (mikroftalmi) veya katarakt (göz merceğinin bulanıklaşması), glokom (göz içinde artan basınç), nistagmus (istemsiz göz hareketleri), fotofobi gibi diğer oküler anormallikler mevcut olabilir. veya şaşılık. Göz bebeğine oval bir görünüm veren küçük bir eksik kısım nedeniyle irisin bir koloboma belirgin olabilir.
Bir veya her iki gözün daha derin yapılarında küçük veya büyük bir gelişimsel kusur ise ancak rutin bir göz muayenesi sırasında fundus incelendiğinde teşhis edilebilir.
Koryoretinal kolobom, retina dekolmanı ile ilişkili görme kaybı ile yetişkinlikte ortaya çıkabilir.
Göz kapağı kolobomu
Göz kapağı kolobomu, küçük bir kısmın yokluğundan neredeyse tamamen doku yokluğuna kadar değişen bir kusurdur. En sık olarak, durum üst göz kapağını etkiler.
Tedavi
Şu anda, kolobomun neden olduğu görme bozukluğu için evrensel bir tedavi yoktur.
Kırma kusurlarını düzelten cihazlar görme keskinliğini artırmaya yardımcı olabilir.Ayrıca, göz doktoru katarakt, gözün arkasındaki yeni kan damarlarının büyümesi, şaşılık ve ambliyopi gibi malformasyonla ilişkili diğer sorunları yönetmek için özel tedaviler önerebilir. (kolobom tek taraflı ise).
Şiddetli mikroftalmi durumunda (bir veya iki göz küresinin anormal derecede küçük olması), yüzün simetrik gelişimine yardımcı olmak için bir protez uygulanabilir.
Diğer olası müdahaleler şunları içerir:
- İrisin kolobomu: İrisin görünümünü düzeltmek için kolobomlu hastalar renkli kontakt lensler takabilir veya cerrahi onarım isteyebilir.
- Koryoretinal kolobom: Retina dekolmanını tedavi etmek veya önlemek için cerrahi gerekebilir.
- Göz kapaklarının kolobomu: kusur, korneanın bir kısmını açıkta bırakır. Bu, gözyaşlarının buharlaşması nedeniyle aşırı kuruluğa neden olabilir.Göz genellikle ekstra yağlama ve onarım ameliyatına ihtiyaç duyar.
