polikistik böbrek

genellik

Polikistik böbrek, normal böbrek dokusunun çok sayıda kist ile yer değiştirdiği genetik bir hastalıktır. İki farklı şekli vardır: biri yetişkinleri, diğeri bebekleri etkiler.
Polikistik böbrek hastalarında böbrek hasarı bu organların normal işlevini bozar.

Ne yazık ki, spesifik bir tedavisi yoktur, ancak belirli karşı önlemlerin alınması hastanın ömrünü uzatabilir.

Polikistik böbrek de öyle

Polikistik böbrek, her iki böbrekte de çok sayıda kistin ortaya çıkması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.
Kistlerin oluşumu böbrek fonksiyonunu bozar ve böbrek yetmezliği adı verilen patolojik bir duruma yol açar. Tıbbi terim "böbrek yetmezliği" aşağıdaki kusurları belirtir:

• Glomerüler filtrasyon.
• İdrar konsantrasyonu.
• İdrar atılımı.

patolojik anatomi

Kistler, böbrek epiteli ile döşeli ve içinde sıvı bulunan keselerdir. Polikistik böbrek durumunda bunların varlığı organın ağırlığını ve boyutunu arttırır (normal boyuta göre üç veya dört kat bile olsa) Doktor bu anatomik değişiklikleri böbreklere karşılık gelen bölgeleri palpe ederek fark edebilir.
Kistlerin boyutu değişkendir: birkaç on milimetre, hatta 4-5 santimetre ölçebilirler. Glomerulus ve proksimal ve distal tübüllerin kapladığı alanları işgal ederler. Bu, neden sıvıyla, özellikle de ön idrarla doldurduklarını açıklar:

• Üre.
• Sodyum.
• Klor.
• Potasyum.
• fosfatlar.
• Kreatinin.
• Glikoz.

Kistler her iki böbrekte de görülür ve birkaç düzine, hatta yüz olabilir.

sınıflandırma

Polikistik böbrek genetik bir hastalıktır. İlgili gene göre, iki form ayırt edilir:

• Otozomal dominant polikistik böbrek. İngilizce kısaltması ADPKD'dir.Doğumdan itibaren bulunur, ancak 30-40 yaşından itibaren yetişkinlikte semptomlarla kendini gösterir.
• Otozomal çekinik polikistik böbrek. İngilizce kısaltması ARPKD'dir.Yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar.Genellikle bebek doğumdan sonra veya yaşamın ilk yılında ölür.Bebek zaten anne rahminde ilk böbrek kistlerini geliştirir.

epidemiyoloji

Biçim vakalar Görünüm yaşı ODPBH 1000 kişiden 1'i yetişkinlik ARPKD 20.000 kişiden 1'i Doğum

nedenler

Genetik bir mutasyon polikistik böbreğe neden olur.
Baskın form olan ADPKD'ye iki farklı gen neden olabilir: PKD 1 ve PKD 2. PKD 1, kromozom 16'da bulunurken PKD 2, kromozom 4'te bulunur. Buna rağmen, aynı semptomlarla aynı patolojiye neden olurlar.
Çekinik forma, ARPKD, tek bir gen neden olur: PKHD 1. PKHD 1, kromozom 6 üzerinde bulunur.

patogenez

Mekanizma çok karmaşıktır ve birçok aktörü içerir.
PKD 1, PKD 2 ve PKHD 1 genleri, polisistin adı verilen proteinleri kodlar. Polikistinler, kalsiyum iyonunun hücre zarlarından geçişi için bir kanal oluşturur. Kalsiyum iyonu hücre için önemli bir sinyal habercisidir. Başka bir deyişle, kalsiyum hücreye girdiğinde çok sayıda hücresel değişikliği tetikler. Polikistinler mutasyona uğradığında kanal düzgün çalışmaz ve kalsiyumun neden olduğu sinyal değişir. Bütün bunlar kist oluşumuna neden olur.

Polikistik böbreğin kalıtımı

Önerme: Her insan DNA geni iki kopya halinde bulunur. Bir kopya anneden, bir kopya babadan gelir. Bu tür kopyalara alel denir.

Tüm otozomal dominant geçişli hastalıklarda, genin başarısız olması için bir alelin mutasyona uğraması yeterlidir. Mutasyona uğramış alel aslında sağlıklı olandan daha fazla güce sahiptir (baskınlık).Alelin aktarımı için mutasyona uğramış bir alele sahip sadece bir ebeveyn yeterlidir.

Tersine, tüm otozomal çekinik kalıtsal hastalıklarda, hastalığın ortaya çıkması için her iki alelin de mutasyona uğraması gerekir. Mutasyona uğramış alel, aslında sağlıklı olandan daha az güce sahiptir ve tek bir kopyada bulunmasının hiçbir etkisi yoktur (çekiniklik).Bu hastalıkların bulaşması için her iki ebeveynin de mutasyona uğramış bir alel taşıyıcısı (sağlıklı taşıyıcılar) olması gerekir.

Otozomal kalıtsal hastalıklar, gen mutasyonlarının cinsiyet dışı kromozomlarda bulunduğu hastalıklardır. Belirtildiği gibi polikistik böbrek, baskın (geç başlangıçlı) ve çekinik (daha şiddetli) olmak üzere iki şekilde bulunan otozomal kalıtsal bir hastalıktır.

Biçim Gen Konum vaka sayısı baskın PKK 1 kromozom 16 1000 kişi başına 1 (%85 PKD 1; %15 PKD2) PKK 2 kromozom 4 çekinik 1 kromozom 6 Her 20.000 kişide 1

Belirtiler ve komplikasyonlar

• Dominant form olan ODPBH yetişkinliğe kadar semptom göstermez.İlk böbrek problemleri genellikle 30-50 yaşları arasında ortaya çıkar.Bu nedenle yavaş hareket eden bir dejenerasyondur.
• ARPKD çekinik formu doğumdan hemen sonra ortaya çıkar ve hızlı ve ölümcül bir seyir gösterir.

Hastalığın erken ve geç evreleri, aşağıdaki semptomlarla karakterize edilir:

Belirti Faz Karın ağrısı ve / veya şişmiş karın İlk Bel ağrısı İlk İdrarda kan (hematüri) Erken ve geç Kandaki protein (proteinüri) İlk ve geç Bir veya iki böbrekte ağrı Geç Böbrek taşı Geç Hipertansiyon Geç böbrek enfeksiyonları Geç idrar yolu enfeksiyonları Geç

İki böbreğe karşılık gelen bölgelerdeki ağrı, genişlemelerinden dolayı çevredeki anatomik kısımları sıkıştırır.
ODPBH polikistik böbrekli her 5 kişiden birinde böbrek taşı görülmektedir. Bazı durumlarda ağrıya neden olmazlar; diğerlerinde üreteri tıkar ve akut ağrıya (renal kolik) neden olurlar.

Geç tanı ve bu semptomların tedavi edilememesi, renal polikistozdan etkilenen hastanın patolojik tablosunu karmaşıklaştırabilir. En ciddi komplikasyonlar şunlardır:

• Kronik böbrek yetmezliği.
• Kronik hipertansiyon.
• Vücudun diğer bölgelerindeki kistler.
• Valvülopatiler.
• Beyin anevrizması.
• Kronik böbrek ağrısı.
• Kolonun divertiküler hastalığı.
• Hamilelikte sorunlar.

Böbrek yetmezliği

Polikistik böbrek hastalarında en sık görülen komplikasyondur.
Böbrek yetmezliği olan bir hastada böbreklerin ana fonksiyonları bozulur.

Böbrek yetmezliği nedeniyle bozulmuş ana böbrek fonksiyonları Kanda bulunan atık ürünlerin idrarla atılması (idrarla atılım). Amino asitler, sodyum, potasyum, glikoz ve klor gibi hala yararlı maddelerin vücut sıvılarından yeniden emilmesi (glomerülo-tübüler filtrasyon). eritropoietin üretimi

Böbrek hasarı az çok derin olabilir. Glomerüler filtrasyon değerlendirme testi aslında böbrek yetmezliğinin evresini değerlendirmeye izin verir. En az şiddetliden en şiddetliye kadar beş aşama ayırt edilmiştir.

stadyum Belirtiler Yaş 1
2
3 Henüz belli değil 30-40 yıl 4
5 Yorgunluk; az iştah; kilo kaybı; kaşıntı; kas krampları; şişmiş ayaklar; göz çevresinde şişlik; anemi nedeniyle solgunluk. 50-70 yıl

Son aşama, diyaliz ve böbrek nakli gibi terapötik tedavileri gerektirir.

kronik hipertansiyon

İdrar yolu ile böbrekler tansiyonu düzenler, böbreklere verdiği zarar ise değerini arttırır.Hipertansiyon kendi başına bir hastalık olmayıp, kalp hastalığı ve felce katkıda bulunan bir faktördür.

Vücudun diğer bölgelerindeki kistler

Karaciğer gibi diğer organlarda da kistler gelişir. Karaciğer sorunlarına neden olmazlar, ancak ağrıya neden olurlar. Karaciğer kistleri tipik yaşlılıktır.
Pankreas, seminal mesane ve araknoid membranda başka kistler de görülebilir.

Beyin anevrizması

Anevrizma terimi, kan damarının bir bölümünün genişlemesini gösterir. ODPBH polikistik böbreği olan her 10 kişiden birinde "serebral arter"de anevrizma gelişir. Genellikle bu durum hastaya herhangi bir rahatsızlık vermez, ancak anevrizmanın yırtılma riski hafife alınmamalıdır. Etkilenen damarın yırtılması aslında kanamaya neden olur ve sızıntı noktasını çevreleyen alanları invaze eder ("beyin kanaması" konulu derinlemesine analize bakınız). ailede anevrizma öyküsü. L" anevrizması aslında çok sık kalıtsaldır.

valvülopatiler

ODPBH'li her 5 hastadan birinde mitral kapak prolapsusu görülür.

Kronik ağrı

Polikistik böbrek, yüz kadar kist içerebilir. Bu gibi durumlarda böbrek de normalden 3 veya 4 kat daha büyüktür ve çevredeki bölgelere baskı yapar. Bu kronik ağrıya neden olur.

Gebelik

ADKPD'li hamile kadınlarda preeklampsi (toksemi gravidarum) gelişebilir. Bu uzak bir ihtimal ama yine de doğrulanabilir.

Teşhis

Anamnez iyi bir araştırma aracıdır.Aslında bireyin aile öyküsünün bilinmesi, belirgin semptomlar olmasa bile erken tanı için faydalı olabilir.

Böbreklere tekabül eden iki alanın palpasyonu başka bir güvenilir testi temsil eder: her ikisinin de düz olmayan yüzeyi hastalığın göstergesidir.
Tam ve güvenli bir teşhis için aşağıdaki testler yapılabilir:

• Böbrek ultrasonu.
• CT tarama.
• Nükleer manyetik rezonans.
• İdrar tahlili.
• Kan testleri.

ultrason

“Seçim sınavı”dır. İnvaziv değildir, böbreklerin büyümesini ve sıvı içeren kistlerin varlığını gösterir.

BT ve nükleer manyetik rezonans

Böbreklerin durumu hakkında daha fazla ayrıntı sağlarlar. Ultrason genellikle yeterlidir.CT, iyonlaştırıcı radyasyon kullandığı için (biraz) invaziv bir incelemedir.

idrar tahlili

Böbrek fonksiyonu için önemli bir testtir. İdrarda kan ve protein bulunması polikistik böbreğin tipik özelliğidir.

Kan testleri

Böbrekler tarafından üretilen eritropoietin (EPO) konsantrasyonunu ölçmek için faydalıdırlar. Polikistik böbrek nedeniyle böbrek yetmezliği, EPO üretiminde bir düşüşe neden olur ve sonuç olarak hasta anemiden muzdariptir.

terapi

Günümüzde hala kistlerin oluşumunu ve büyümesini durduracak spesifik tedaviler bulunmamaktadır.
Ayrıca doktorlar ameliyatın tehlikeli olduğu konusunda hemfikirdirler.Hem böbrek nakli hem de kist boşaltma hassas, riskli ve her zaman belirleyici olmayan işlemlerdir.Sadece aşırı durumlarda kullanılırlar.

Bununla birlikte, belirli semptomları hafifletmeye veya kaçınılmaz ilerlemelerini yavaşlatmaya yardımcı olacak birkaç terapötik yaklaşım vardır.Tedavi gerektiren bozukluklar şunlardır:

• Hipertansiyon.
• Böbrek yetmezliği.
• Alt sırt ve karın ağrısı.
• İdrar ve böbrek enfeksiyonları.
• Diğer organlara yayılmış kistler.

Hipertansiyon tedavisi

Hastanın sağlığını ve böbreklerin durumunu kötüleştirmemek için kan basıncını normal değerlerde tutmak esastır. Aslında hipertansiyon, inme ve kardiyovasküler patolojiler gibi diğer birçok patoloji için bir risk faktörüdür.
Önerilen ilaçlar şunlardır:

• ACE inhibitörleri.
• Anjiyotensin reseptör blokerleri, ARB.

Ek olarak, düşük sodyumlu bir diyet önerilir.

Bunun yerine diüretiklerden kaçınılmalıdır. Aslında, alımları glomerülden ve renal tübüllerden geçen ön idrar miktarını arttırır. Bu preürin, polikistik böbrek hastalarında atılmak yerine kistlerde birikiyor gibi görünmektedir. Bu nedenle kistler daha da artacaktır.

Böbrek yetmezliği tedavisi

Gördüğümüz gibi böbrek yetmezliği, az çok derin böbrek hasarı ile eş anlamlıdır.Ayrıca, hipertansiyon gibi, kardiyovasküler patolojiler için verimli bir zemindir.
Polikistik böbrek için spesifik bir tedavi olmadığından, böbrek dejenerasyonunu ancak daha sağlıklı bir yaşam tarzı ile yavaşlatmak mümkündür:

• Kolesterol seviyelerini düşürmek için az yağlı diyet.
• Sigara içmemek.
• Düzenli fiziksel aktivite yapın.
• Alkol alımını azaltın veya kaçının.

Yaşlılıkta veya yüksek derecede böbrek fonksiyonlarında risk taşıyan hastalarda şunlara ihtiyaç vardır:

• Diyaliz.
• Böbrek nakli.

Diğer tedaviler

• İdrar ve böbrek enfeksiyonlarının tedavisi antibiyotik alımına dayanır.
• Büyümüş böbreklere bağlı karın ve bel ağrılarına karşı analjezik ilaçlarla tedavi uygulanmaktadır. En yaygın kullanılan ağrı kesici ilaç asetaminofendir.
• Son olarak, karaciğer gibi diğer organlarda kistler varsa, bunların drenajı onları çıkarmada yardımcı olur.

Belirti / komplikasyon Tedavi / karşı önlem böbrek kistleri Şu anda mevcut değil. inceleniyor Hipertansiyon ACE inhibitörleri; ARB; düşük sodyumlu diyet Hafif ila orta derecede böbrek yetmezliği Diyet kolesterolünün kontrolü; Sağlıklı yaşam tarzı Şiddetli böbrek yetmezliği Diyaliz; böbrek nakli; sağlıklı yaşam tarzı İdrar ve böbrek enfeksiyonları antibiyotikler Kronik karın ve bel ağrısı Analjezikler (örn. parasetamol) böbrek dışı kistler Drenaj

Önleme

Önerme: ODPBH polikistik böbreğinden etkilenenlerin hepsi, hastalık 30-40 yıla kadar asemptomatik kaldığı için hasta olduklarının farkında değildir.

Polikistik böbrekten ne zaman şüphelenilir?

Ailesinde polikistik böbrek öyküsü olanlar gerekli kontrolleri yaptırmalıdır. En gençte, kistler ultrason muayenesinde henüz belirgin değildir; bu nedenle, polikistin için PKD geninin mutasyona uğrayıp uğramadığını bilmek için belirli bir genetik test yapılması tavsiye edilir.

Önleyici tedbirler

İlk belirtiler ortaya çıkana kadar polikistik böbrekli bireylerin tedaviye ihtiyacı yoktur.
Bununla birlikte, gelecekteki böbrek hasarıyla daha iyi başa çıkmak için periyodik kontroller yaptırmak iyidir. Aslında, yılda bir kez yapılması önerilir:

• Böbreklerin ultrason muayenesi.
• Kan basıncı ölçümü.
• Kan testleri.
• Böbrek fonksiyonlarının kontrolü.

Ayrıca, eşit derecede önemlidir:

• Ragbi veya boks gibi temas sporları yapmayın. Aslında böbrek kistlerini yırtma ve "iç kanama" oluşturma riski vardır.
• Bazı ilaçları almadan önce doktorunuza danışın. Uzun süreli kullanım böbrekler üzerinde yan etkilere neden olabilir.

Polikistik böbrek hastalarının yaşam kalitesini uzattığı ve iyileştirdiği için bu önlemler ihmal edilmemelidir.