Huntington hastalığı (veya Huntington hastalığı)

hareket, davranış ve akıl yürütme becerilerinden sorumludur.

Hastalık, adını ilk kez 1872'de kalıtsal bir bozukluk olarak tanımlayan George Huntington'dan almıştır.

Shutterstock

Huntington hastalığına aslında, Huntingtin proteinini (HTT) kodlayan genin mutasyonu neden olur. Değiştirildiğinde, bu gen (Htt), beyindeki nöron gruplarının ölümüne neden olan anormal bir HTT proteini üretimine neden olur. Başlangıçta, en çok etkilenen kısım derinde bulunur (tabanın çekirdekleri). Huntington hastalığı ilerledikçe, kortekste bulunan ve dolayısıyla yüzeyde daha çok bulunan nöronların ölümü gerçekleşir. Bozukluk ilerledikçe, tüm beyin atrofik hale gelir (ağırlık ve hacimde azalma).Nöronların maruz kaldığı geri dönüşü olmayan hasarın ifadesi, giderek daha ciddi eksikliklerden oluşur. Ne yazık ki, şu anda tedavisi yoktur.

genler tarafından taşınan, mikroskop altında görülemeyecek kadar küçüktür. Huntington hastalığı, bir proteinin yanlış katlanmasının, yani söz konusu proteinin doğal konformasyonuna ulaşamamasının bir sonucudur.