) aşırı glikojen birikimi ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.Glikojen, glikoz alt birimlerinden oluşur ve bir depolama kaynağı olarak karaciğerin sitozolünde (özellikle bol olduğu yerde), iskelet kasında ve daha az ölçüde böbrekte birikir. Glikojen, vücut tarafından açlık dönemlerinde, genellikle öğün aralarında ve gece boyunca kan şekerini desteklemek için kullanılır.
Etiketler:
sakatat bağırsak sağlığı
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Bu glikoz polimerinin atılmamasından kaynaklanan hasar, her şeyden önce, giderek zayıflamaya uğrayan karaciğer, miyokard ve iskelet kaslarında ifade edilir.
Pompe hastalığına, lizozomlar (hücre içi organeller) içindeki asit alfa-1,4-glukosidaz (GAA veya asit maltaz) enziminin aktivitesinde bir kusurla sonuçlanan "genetik bir sapma" neden olur. ).
Tip II glikojenozun infantil formu, yaşamın ikinci yılında kardiyorespiratuar dekompansasyondan ölüme neden olabilen ciddi bir kardiyomegali formuna yol açar. Ancak geç başlangıçlı Pompe hastalığında semptomlar kasla sınırlıdır ve çocukluk varyantına kıyasla bu ilerleyici miyopatinin seyri nispeten iyi huyludur.
hayvan hücrelerinde rezerv
