Bunun anlamı ne?
Uygun bir diyet ve düzenli egzersize rağmen kolesterol değerleri yüksek kaldığında ailesel hiperkolesterolemi veya primer hiperkolesterolemi olarak adlandırılır.
Kolesterol değerleri: Neye bağlıdırlar?
Toplam kolesterolün hem diyetten hem de endojen sentezden kaynaklandığını biliyoruz; özellikle yaklaşık %80-90'ı organizmamız tarafından - özellikle karaciğer tarafından, aynı zamanda adrenal bezler ve seks bezleri tarafından - üretilirken, geri kalan kısmı diyetetik kaynaklıdır.
Kalıtsal Hiperkolesterolemi Türleri
Doktorlar, üç ana formu bilinen kalıtsal bir temelde birincil hiperkolesterolemiden bahsetmeyi tercih ederler:
- "poligenik hiperkolesterolemi,
- l "ailesel hiperlipidemi (ve kombine hiperlipidemi)
- l "birincil hiperkolesterolemi.
Bunların arasında en yaygın olanı (vakaların 2/3'ünden fazlası), beslenme ve çevresel faktörlerin bir araya geldiği ve çoklu genetik bir temelde altta yatan dismetabolizmayı şiddetlendirdiği poligenik hiperkolesterolemidir.
Poligenik hiperkolesterolemi, nüfusun %20'sini etkilediği Batılılar arasında özellikle yaygındır.
Öte yandan, esansiyel veya ilkel ailesel hiperkolesterolemi adı verilen monogenik form daha nadirdir ve 500 heterozigot bireyden birini ve 1 milyon homozigot bireyden birini etkiler. Bu durumda hastalığa, bu proteini kodlayan genin değişmesi nedeniyle "LDL reseptörünün yetersiz aktivitesi" neden olur; LDL'nin kan seviyelerinin, yaklaşık %50 ila %90-95 arasında değişen, reseptör aktivitesindeki azalmayla orantılı olarak arttığını takip eder Kolesterolemideki paralel artış, bu lipoprotein sınıfında bulunan yüksek kolesterol yüzdesinden kaynaklanır (şaşırtıcı bir şekilde kötü olarak adlandırılır). kolesterol).
Ailesel hiperkolesteroleminin tipik bir örneği, ancak diğer birincil hiperkolesterolemi formlarında nadirdir, hastalık ne kadar şiddetliyse o kadar erken ortaya çıkan kolesterol birikintileridir (ksantomlar, ksantelazmlar). homozigotlar için heterozigotlardan açıkça daha yüksek olan koroner kalp hastalığının gelişimi ve ekspresyonları (anjina pektoris ve miyokard enfarktüsü).
Son olarak, çoklu fenotipli ailesel hiperlipidemi, daha karmaşık bir lipidemik değişiklik ile ilişkilidir. Epidemiyolojik olarak, kolesterol, trigliserit veya her ikisinde de izole artışlar benzer yüzdelerde bulunur. Lipidemik anomalinin farklı ekspresyonu, çeşitli durumlarda farklı dislipidemiler gösterebilen aynı süjede de gözlemlenebilir.Toplumdaki insidans yaklaşık %2'dir.
Tedavi
Yazının başında beklendiği gibi, aile hiperkolesterolemisinin (geniş anlamda) varlığında, iyi planlanmış ve iyi takip edilen bir diyet bile kabul edilebilir bir lipid yapısına ulaşma hedefini başarısızlığa uğratabilir.Ancak bu duruma müdahale etmek önemlidir. ilk örnek beslenme, muhtemelen düzenli fiziksel egzersizle ilişkilendirerek (bir doktora danıştıktan sonra) Diyet önerileri genellikle şu noktalara dayanır:
- kilolu deneklerde toplam enerji alımını azaltmak
- toplam diyet yağını toplam enerjinin %30'undan daha azına azaltmak
- Doymuş yağ asitlerinin (hayvansal kaynaklı gıda) alımını toplam enerjinin %10'undan daha azına düşürmek
- hidrojene yağlar bakımından zengin yiyecekleri azaltmak, muhtemelen ortadan kaldırmak (margarinde ve birçok unlu mamülde bulunur)
- Yüksek glisemik indeksli karbonhidratların tüketimini azaltmak (özellikle hamur işleri ve bazı meyve türleri gibi tatlı yiyecekler)
- Oleik asit (zeytin yağında bulunur) ve linoleik asit (balıkta bulunur) tüketimini teşvik edin
- karmaşık karbonhidratların kullanımını teşvik etmek
- meyve (muz, incir, üzüm, hurma ve kuru meyve hariç), sebze ve bakliyat tüketimini artırmak
- tuz alımını ölçün.
Diyetin herhangi bir başarısızlığı, iki terapötik müdahalenin sinerjik etkisinden yararlanmak için ikame edilmemesi, ancak onunla ilişkilendirilmesi gereken lipit düşürücü ilaçların kullanılmasını gerektirir. Ailesel hiperkolesterolemi varlığında en sık kullanılan ilaçlar statinler (HMG-CoA redüktaz inhibitörleri) ve fibratlardır (yüksek trigliseritlerin varlığında daha faydalıdır) Yaygın olarak kullanılan diğer ilaçlar ezetimib, niasin ve asit sekestranlarıdır.
