Karyotip - Kan Testi

genellik

Karyotip, bir bireyin kromozomlarının sayısını ve/veya yapısını incelemeyi sağlayan bir testtir. Bu "analizin" amacı, kalıtsal olsun ya da olmasın çeşitli hastalıklardan sorumlu anormallikleri belirlemektir.
Karyotip incelemesi koldan alınan venöz kan örneği veya hematopoietik iliğin iğne aspirasyonu ile alınan hücreler üzerinde yapılır.Ancak gebelerde fetal kromozomal yapının değerlendirilmesi amniyotik örnek üzerinden yapılabilir. sıvı veya koryonik villus.

Bu nedir

Karyotip, kromozomların analizidir.Bu elementler hücre çekirdeğinde bulunur.

Kromozomlar, bir bireyin genetik mirasını içerir ve yapılarında lineer art arda genler bulunur.
Genler, genetik bilginin "temel birimini" temsil eder: genler, aslında, kalıtsal materyalin, yani bireyin "yapısı" için gerekli tüm bilgileri (kalıtsal fiziksel özelliklerle) içeren molekül olan DNA'nın özelliklerinden oluşur. tüm organizmanın büyümesi, gelişmesi ve işleyişi için direktiflere kadar).
Kromozomlar vücudun tüm hücrelerinde sabit bir sayıda bulunur: kural olarak, insan türünde 46'sı vardır, bunlardan 44'ü otozom ve 2 cinsiyet kromozomu, dişide aynı (XX) ve erkekte farklı (XY) .
Karyotip analizi, kan hücrelerini inceleyerek, kromozomları etkileyen sayı (trizomi ve monozomi gibi) ve yapı (translokasyon, delesyon, inversiyon vb.) anomalilerinin aydınlatılmasına olanak sağlar.

Herhangi bir kromozomal değişiklik, doğum kusurlarına ve doğum kusurlarına, tekrarlayan düşüklere veya başka tür koşullara (kan ve lenfatik sistem bozuklukları gibi) neden olabilir.