Batı sendromu

genellik

West sendromu ile, yaşamın 4. ve 8. ayı arasında meydana gelen ve günde birkaç kez kas spazmlarını tetikleyen bir tür çocukluk çağı epilepsisini kastediyor. Bu özel spazmlara ek olarak, hastalık, bazen ciddi ve gelecekte ciddi yansımaları olan bazı entelektüel ve gelişimsel eksikliklerle de karakterize edilir.

Şekil: West sendromlu bir çocukta kas spazmları: uzanmış kollar, dizler kalkık ve ağlama nöbetleri. Siteden: buzzle.com

"West c sendromunun kökeni" neredeyse her zaman, bebek anne karnındayken veya doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkabilen beyin hasarıdır.
Elektroensefalogram ile ölçülen nöbetler ve anormal beyin aktivitesi, tanıya dayandırılacak işaretlerdir.

West sendromu da öyle

West sendromu, çok erken çocukluk dönemi için tipik olan özel bir epilepsi şeklidir. Genellikle yaşamın 4. ve 8. ayı arasında ortaya çıkan karakteristik kas spazmları ile kendini gösterir.
Spazmların (veya nöbetlerin) özelliklerine ve spesifik başlangıç ​​yaşına ek olarak, West sendromu aynı zamanda hipsaritmi adı verilen anormal beyin aktivitesi ve bazen öğrenme ve gelişimsel eksiklikler ile de karakterize edilir. İkincisi, aslında, sendroma neden olan nedenlere bağlı olarak az ya da çok mevcut olabilir.
Bozukluklar yaşamın ilk yılında ortadan kalksa da, West sendromunun başka bir epilepsi biçimine dönüşmesi veya gelecekte nörolojik yansımaları (otizm) olması çok sık olur.

EPİDEMİYOLOJİ

West sendromunun görülme sıklığı bazı kaynaklara göre her 2500-3.000 yenidoğanda bir, bazı kaynaklara göre ise her 6.000 yenidoğanda bir vakadır.
Belirtildiği gibi, epileptik ataklar hemen hemen her zaman (vakaların %90'ı) yaşamın ilk yılında görülür. Hastalık teşhisi konan hastaların %10-20'sinde herhangi bir öğrenme ve gelişim bozukluğu yoktur, bu nedenle altta yatan nedene bağlı olarak normal büyümeleri vardır.

İLK AÇIKLAMA

West sendromunu ilk kez tanımlamak için, kas spazmlarını doğrudan 4 aylık oğlunda gözlemleyen Dr. William James West oldu.

nedenler

Çoğu durumda, tanınabilir beyin hasarı West sendromundan sorumludur.
Bununla birlikte, hastalığın bazı vakaları idiyopatik (yani, belirgin bir neden olmaksızın) olarak sınıflandırılır; bu gibi durumlarda, semptomların başlamasının nedeni belirsizdir.

NEDENİN ÖNEMİ

Menşe nedenine bağlı olarak West sendromu az ya da çok şiddetli olabilir.Genel olarak, idiyopatik formlar bebeğin nörolojik gelişimini etkilemez; tersine, beyin hasarının sürdürdüğü formlar, ciddi entelektüel ve gelişimsel gecikmelerle de karakterize edilebilir.

BEYİN HASARDAN BATI SENDROMU

Beyin hasarı üç farklı zamanda ortaya çıkabilir: doğum öncesi dönemde (yani doğumdan önce), perinatal dönemde (gebeliğin sonu ile doğumdan sonraki ilk dönem arasında) veya doğum sonrası dönemde. Çoğu zaman, genetik bir sendrom, bulaşıcı bir hastalık, oksijen eksikliği durumu vb. Gibi patolojik bir durum yaralanmaya neden olur.
West sendromuyla ilişkili en yaygın patolojik durumlar şunlardır:

• Prenatal dönem: hidrosefali, mikrosefali, Sturge-Weber sendromu, tuberoskleroz, Aicardi sendromu, Down sendromu, serebral hipoksi ve iskemi, konjenital viral enfeksiyonlar ve travma.
• Perinatal dönem: serebral hipoksi ve iskemi, menenjit, ensefalit, travma ve beyin (veya kafa içi) kanama.
• Doğum sonrası dönem: piridoksin bağımlılığı, biyotinidaz eksikliği, akçaağaç şurubu idrar hastalığı, fenilketonüri, menenjit, dejeneratif hastalıklar ve travma.

İDİYOPATİK FORMLAR

Çoğu zaman idiyopatik formlar hastaların entelektüel yeteneklerini değiştirmediğinden (aslında gelişimi normaldir), bu durumlarda epileptik atakları tetikleyenin kesinlikle nörolojik hasar olmadığına inanılmaktadır.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

West sendromunun en karakteristik belirtileri gövde, boyun ve uzuvlardaki kas spazmlarıdır."Hastalığın diğer oldukça tipik bir belirtisi (çıplak gözle tespit edilemese de) hipsaritmi olarak bilinen ve her şeyden önce uyanıklık ve uyku sırasında bulunan anormal beyin aktivitesidir.
Son olarak, özellikle West sendromunun beyin hasarına bağlı olduğu durumlarda, az çok ciddi entelektüel ve gelişimsel eksiklikler bulunabilir.

KAS SPAZMLARI

Kasılmaların ana özellikleri:

• seri halinde
• Her seri, bir kasılma ile bir sonraki kasılma arasında çok kısa bir kesintiyle, toplamda 10-15 saniye sürer.
• Her seri arasında en fazla 30 saniye geçebilir
• Günde en az bir düzine bölüm
• Uykudan önce veya sonra
• Fleksiyon, ekstansiyon veya her ikisinde birden spazmlar
• Bebekte ağlamaya ve sinirliliğe neden olurlar.

Nöbetler, gerçekten benzersiz kas spazmları ile karakterizedir. Bunlar aslında ani, hızlı kasılmalardır, toplamda birkaç saniye sürer ve hemen hemen her zaman 5-30 saniye sonra birbirinin aynısı epizodlar izler.

Uzuvların ve boynun spazmodik hareketleri ekstansiyonda (%20-25), fleksiyonda (%35-40) veya her iki yönde (%40-50) olabilir. İkinci durumda, küçük hasta kasları dönüşümlü olarak esnetir ve uzatır.
Kollar ve bacaklar açılma eğiliminde olduğu, dizlerin kalkması ve başın öne ve/veya arkaya doğru eğilmesi nedeniyle bir saldırının sürmekte olduğu anlaşılır.
Genellikle spazmlar bebek uykuya dalmadan önce veya uyandığında ortaya çıkar. uyku sırasında neredeyse hiç oluşmazlar.
Spazmların ortaya çıkması, ağlayan bebeğin sinirlilik durumuyla örtüşür.
Bir gün boyunca, saldırılar bir düzine kadar ulaşabilir.

HİPSARİTMİ

Hipsaritmi hakkında konuştuğumuzda, "belirli bir elektroensefalografik iz ile karakterize edilen anormal bir beyin aktivitesine atıfta bulunuyoruz: yüksek voltaj dalgaları, kaotik, düzensiz ve çok sayıda tepe noktası. nörolojide uzman olmayan biri tarafından bile.

Şekil: Hipsaritmisi olan bir bebeğin EEG izlemesi. Siteden: pediatri.georgetown.edu

Hipsaritmi genellikle sadece çocuk uyurken veya yarı uyku evresindeyken ortaya çıkar; aslında küçük hasta uyanıkken veya epileptik atak geçirdiğinde herhangi bir beyin anomalisi gözlemlemek çok nadirdir.

NÖROLOJİK BOZUKLUKLAR VE GELİŞİM GECİKMELERİ

Bu tür küçük çocuklarda zihinsel eksiklikleri fark etmek zordur, ancak bunlar vardır (vakaların %80-90'ında) ve araçsal testlerle doğrulanır.Büyümeyle birlikte bu eksiklikler belirgin hale gelir.
Öte yandan, gelişimsel gecikmelerin durumu farklıdır: çok belirgindirler, o kadar ki, West sendromu biter bitmez büyümenin hemen yeniden başladığı gözlemlenir. Ancak buna rağmen, hasta bu yavaşlamanın çeşitli sonuçlarını hala yanında taşımaktadır.

DİĞER BELİRTİLER VE BELİRTİLER

West sendromuna neden olan patolojik duruma bağlı olarak, başka ek belirtileriniz olacaktır. Örneğin, tüberosklerozdan kaynaklanan bir durumla karşılaştığınızda, Wood's lambası aracılığıyla karakteristik cilt lezyonlarının varlığını tespit etmek mümkündür.

Teşhis

West sendromunu teşhis etmek için, "belirtilerin fiziksel muayenesine, ardından" spazmların gözlemlenmesine ve "elektroensefalografik muayeneye (EEG) güveniyoruz.
Ardından hastalığın nedenleri araştırılır; yararlı bilgiler, CT ve nükleer manyetik rezonans gibi laboratuvar ve enstrümantal testlerden gelebilir.

HEDEF İNCELEME

Kas spazmları bir çocuğun rahatsızlığını gösterir, ancak her zaman ciddi bir patolojik durumla eş anlamlı değildir. Aşağıdaki durumlarda West sendromu ile bağlantılıdırlar:

• Çocuğun yaşamının 4. ve 8. ayı arasında ortaya çıkarlar, ancak en geç yaşamın ilk yılında.
• Seri halindeler. Aslında sporadik ataklar genellikle erken çocukluk döneminde çok sık görülen kolikten kaynaklanır.

ELEKTROENSEFALOGRAM

West sendromu olduğuna dair somut bir olasılık varsa, doktor küçük hastayı hipsaritimi varlığını değerlendirmek için bir elektroensefalograma (EEG) gönderir. Muayene belirli anlarda, yani çocuk uykudayken veya uyanma evresinde yapılmalıdır.
Hipsaritmiyi doğrulayan bir iz, neredeyse kesinlikle West sendromu olduğu anlamına gelir.

LABORATUVAR SINAVLARI VE DİĞER CİHAZ TESTLERİ

Kan testleri, kan sayımı ve kreatinin (böbrek fonksiyonu), glikoz (kan şekeri), kalsiyum (kalsiyum), magnezyum (magnezyum) ve fosfat (fosfat) ölçümleri ile başlar.
Beyin hasarının kapsamını ve boyutunu belirlemek için bilgisayarlı aksiyal tomografi (BT) veya daha iyisi nükleer manyetik rezonans (MRI) ile devam eder.CT iyonlaştırıcı radyasyon yayar, diğer yandan MRI herhangi bir tehlikesi olmayan bir muayene.
West sendromunun bulaşıcı bir ajanın sonucu olduğundan şüpheleniliyorsa, idrar ve BOS testleri yapılır.