Çok sayıda vakada, Brugada sendromu genetik bir mutasyondan kaynaklanır; bununla birlikte, daha sıklıkla, "doktorların hala açıklayamadığı bir kökene" sahiptir.
Bu kalp rahatsızlığını teşhis etmek zordur: Aslında, onu tanımlamak için genellikle belirli bir elektrokardiyografik muayeneye ihtiyaç duyulur.
Brugada sendromunun tedavisi yoktur; ancak sonuçlar implante edilebilir bir defibrilatör ile kontrol edilebilir.
Kardiyak Aritmiler nedir: kısa bir inceleme
İnsan kalbi, çeşitli organlara doğru kan akışını garanti etmek için eşzamanlı olarak ve belirli bir kadansla kasılan dört kaslı bölmeden (iki kulakçık ve iki karıncık) oluşur.
Kalbin doğru kasılmasını sağlamak için - daha doğrusu miyokardın, kalp kası - aynı kas dokusunun bazı belirli bölgeleri tarafından üretilen elektriksel uyarılardır.
Kalbin doğru şekilde kasılması için gerekli olan elektriksel uyarıların oluşumunu bir şey değiştirdiğinde, bu bir "kardiyak aritmi"nin varlığındadır.
, daha kesin olarak, ciddi, hatta bazen ölümcül ventriküler aritmi ataklarına neden olabilen kalbin elektriksel aktivitesi.
Brugada sendromunun ani kardiyak ölümün önde gelen nedeni olduğu bilinmektedir.
Daha fazla bilgi için: Ani Kalp Ölümü: Nedir?Epidemiyoloji: Brugada sendromu ne kadar yaygındır?
Brugada sendromu nadir görülen bir durumdur: Güvenilir tahminlere göre aslında 10.000 kişide 1 ila 30 kişi etkilenecektir.
Doğuştan gelen bir hastalık olmasına rağmen, Brugada sendromu esas olarak yetişkinlik döneminde (30-40 yaş) ortaya çıkarken, sonuçlarının genç yaşta görülmesi nadirdir (imkansız olmasa da).
Yetişkinler arasında, bu durum erkeklerde kadınlardan daha sık semptomatiktir; ancak bu fark, hastalığın her iki cinsiyette eşit oranda semptomatik olduğu genç insanlarda gözlenmez.
Brugada sendromu Asya kökenli popülasyonlarda, özellikle Tayland ve Laos kökenli insanlarda daha yaygındır.
Tıbbi literatürden alınan raporlara göre, Brugada sendromu, yapısal olarak sağlıklı bir kalbe sahip kişilerde tüm ani kardiyak ölüm vakalarının %4-12'sinin ve tüm ani kalp ölümlerinin %20'den fazlasının nedenidir. .
Brugada sendromu: ismin kökeni
Brugada sendromu, adını her ikisi de kardiyolog olan İspanyol kökenli iki erkek kardeş Pedro ve Josep Brugada'ya borçludur ve 1992'de bunu doğru bir şekilde tanımlama liyakatine sahiptirler.
Bununla birlikte, Brugada sendromunun keşfinin birkaç yıl öncesine, tam olarak 1988'de, bir grup İtalyan araştırmacının İtalyan Kardiyoloji Dergisi'nde ana özelliklerini özetlediği zamana kadar uzandığı belirtilmelidir.
Brugada Sendromu: Eşanlamlılar
Brugada sendromu, 1980'lerde durumun özelliklerini belirleyen İtalyan araştırmacıların onuruna Nava-Martini-Thiene sendromu olarak da adlandırılır.
Kalp hücrelerinin, yukarıda bahsedilen zardan geçen ve yukarıda bahsedilen elektriksel uyarıları düzenleyen iyonik akımların değişmesine neden olan davranış.
Brugada Sendromu: Nedenleri Nelerdir?
Vakaların %30-35'inde Brugada sendromunun nedeni, esas olarak kalp kası hücrelerinde bulunan bir zar kanalını veya bu kanala bağlı bir proteini kodlayan bir geni içeren kalıtsal bir genetik mutasyondur.
Vakaların geri kalan yüzdesinde (dolayısıyla %65-70), ancak söz konusu durumun nedeni (henüz) genetik veya diğer belirli bir faktöre bağlanamaz.
Açık nedenlerden dolayı, iki durumdan ilki en iyi bilinen ve hakkında daha fazla çalışma bulunan durumdur.
Brugada sendromu: sorumlu genler
Şu anda araştırmacılar, Brugada sendromunun genetik ve kalıtsal formunun başlangıcında mutasyonu rol oynayacak en az 18 gen tanımladılar.
Bu genler arasında SCN5A, Brugada sendromu vakalarının %10 ile %30 arasında değişen bir yüzdesinde rol oynadığı için özellikle öne çıkıyor.
Kromozom 3 üzerinde bulunan SCN5A, esas olarak kalp hücrelerinde bulunan voltaj kapılı bir sodyum kanalının alfa alt birimini kodlar ve görevi normal olduğunda (yani mutasyona uğramadığında), kalbin doğru kasılmasından sorumlu elektrik sinyallerinin iletilmesine katkıda bulunmaktır. miyokard.
Araştırmanın Brugada sendromundan potansiyel sorumlu olarak tanımladığı diğer genler şunlardır: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCN.J8 ve TRPM
Mutasyona uğradığında, SCN5A geni, kalp kasılması için gerekli elektrik sinyallerinin doğru iletimini bozan kusurlu bir kanal üretir.
Brugada Sendromu ve Kalıtım
Genetik temelli Brugada sendromu kalıtsal bir durumdur, yani ebeveynlerden çocuklara bulaşabilir.
Bu bozukluğun bulaşma modeli çoğu durumda otozomal dominant tiptedir; bu, hastalıktan muzdarip olmak için ebeveynlerin durumdan potansiyel olarak sorumlu olan bir genin tek bir kopyasını aktarmasının yeterli olduğu anlamına gelir.
"Otozomal", hastalığa dahil olan genin cinsiyet dışı bir kromozom üzerinde bulunduğu anlamına gelir.
"Baskın" ise, mutasyona uğramış genin kopyasının, değiştirilirken normal genin kopyasının etkilerine hakim olduğu gerçeğini ifade eder.
Şunu da eklemek gerekir ki, otozomal dominant geçişli kalıtsal genetik hastalıklarda, çocuğun hastalığı geliştirmesi için tek bir ebeveynin mutasyona uğramış genin bir kopyasını sunması yeterlidir.
Brugada Sendromu: Risk Faktörleri
Brugada sendromunu destekleyen faktörler şunları içerir:
- Kalıtım ve aile öyküsü Brugada sendromlu bir kişinin çocukları, kendilerine rağmen, aynı kalp hastalığından etkilenme olasılığı yüksektir; bunun nedeni, yukarıda belirtildiği gibi, durumun kalıtsal genetik mutasyonlarla nadiren bağlantılı olmamasıdır.
- Erkek cinsiyeti. Onu taşıyan kişilerde Brugada sendromu erkeklerde kadınlardan daha sık ortaya çıkma eğilimindedir; Bu muhtemelen hormonal nedenlerden kaynaklanmaktadır.
- Asyalı popülasyona ait Asyalılar arasında, özellikle Tayland ve Laos'tan gelenlerde Brugada sendromu diğer popülasyonlara göre daha yaygındır.
Hastalık semptomlarla ortaya çıktığında, ikincisi ventriküler aritminin (ventriküler fibrilasyon veya polimorfik ventriküler taşikardi) sonucudur ve şunlardan oluşabilir:
- Bayılma (veya senkop)
- çarpıntı;
- Nefes almada zorluk (dispne);
- Göğüs ağrısı;
- Baş dönmesi;
- konvülsiyonlar;
- Kalp durması.
Brugada sendromunun nasıl ortaya çıkabileceği hastadan hastaya değişir; başka bir deyişle, yukarıda bahsedilen bozukluk tüm hastalar için kalp durmasına yol açmaz, ancak daha az şiddetli semptomlarla sınırlıdır.
Bununla birlikte, semptomlarla ilgili olarak bildirilecek ortak bir yön vardır: genellikle, Brugada sendromlu kişiler, durumu gece boyunca veya ağır bir yemekten sonra (daha az sıklıkla istirahat halindeyken) gösterirler.
Daha fazla bilgi için: Brugada Sendromu: Tüm BelirtileriBrugada'nın İşareti: Nedir?
Tanıya ayrılmış bölümde görüleceği gibi, Brugada sendromu taşıyıcıları, varlığı bariz semptomlar veya bozukluklarla ilişkili olmayan Brugada işareti olarak bilinen belirli bir elektrokardiyografik iz (EKG) gösterir (daha basit bir deyişle, hastalar bir "anomali" gösterirler. ilgili rahatsızlıklardan şikayet etmeden elektrokardiyografik izleme).
Tüm Brugada sendromu vakalarının eşsesli işarete sahip olduğuna dikkat etmek önemlidir, ancak bu işarete sahip görünenlerin hepsi Brugada sendromunun taşıyıcıları değildir.
Bu, gerçek kalp sorununun ne olduğunu anlamak için daha fazla kontrol yoluyla durumu araştırmayı gerekli kılar.
Brugada Sendromu: Belirtileri Ne Tetikleyebilir?
Brugada sendromu ile ilgili çalışmalar, belirli faktörlerin durumu ortaya çıkarabileceğini ve semptomları tetikleyebileceğini göstermiştir.
Bu faktörler şunları içerir:
- Yüksek ateş;
- Hiperkalemi, hipokalemi veya hiperkalsemi gibi elektrolit değişiklikleri;
- Alkollü maddelerin aşırı tüketimi;
- kokain kullanımı;
- Beta blokerler gibi ilaçlar, vagotonik etkili ilaçlar, sodyum kanallarını bloke eden sınıf I antiaritmikler, alfa-adrenerjik agonistler, heterosiklik antidepresanlar.
Brugada Sendromu: Komplikasyonlar
Kısmen beklendiği gibi, Brugada sendromu kalp durması sonucu ani kalp ölümüne neden olabilir.
Kardiyak arrest, hastanın hayatını kurtarmak için acil terapötik müdahale gerektiren tıbbi bir acil durumu temsil eder.
Bunu biliyor muydun ...
Brugada sendromundan kaynaklanan ani kardiyak ölüm, çoğunlukla gece boyunca hasta uyurken meydana gelir.
Brugada sendromu: ne zaman doktora görünmeli?
Ani çarpıntı, nefes almada zorluk, göğüs ağrısı ve bayılma gibi şikayetler yaşayanların en kısa sürede doktorlarına başvurmaları ve yukarıda belirtilen sorunların kesin sebebini öğrenmek için kardiyolog kontrolünden geçmeleri gerekmektedir.
Ek olarak, ailede Brugada sendromu öyküsü olan kişilere, yukarıda belirtilen durumla ilişkili en yaygın mutasyonlar için genetik test yaptırmaları şiddetle tavsiye edilir.
özellikle ailede Brugada sendromu öyküsü varsa faydalı bilgiler sağlayabilirler; ancak bunlar kesin tanı koymak için yeterli değildir.
Bir kişinin Brugada sendromundan etkilendiğinden emin olmak için elektrokardiyogram, ekokardiyogram ve stres testi gereklidir; ayrıca hastalığın teşhisine yönelik spesifik genetik test de değerlidir ve daha fazla bilgi ile zenginleştirir.
Fizik muayene ve anamnez
Fizik muayene, semptomların analizinden (hastanın en iyi şekilde çözülen şüpheli bir epizod varsa) ve kalbin oskültasyonundan oluşur.
Brugada sendromunun karakteristik özelliklerinden ve diğer birçok durumun benzer semptomlara neden olması gerçeğinden dolayı, bu vesileyle toplanan veriler bir tanı koymak için yetersizdir.
Bununla birlikte, aşağıdaki tıbbi öyküden bir ailede Brugada sendromu veya ani kardiyak ölüm öyküsü ortaya çıkarsa (örneğin: Brugada sendromundan mustarip bir ebeveyn veya ani kardiyak ölüm epizodundan ölen bir ebeveyn) fizik muayene önemli bir değer kazanabilir.
Elektrokardiyogram
Elektrokardiyogram (EKG), Brugada belirtisinin ve homonymous sendromunun tanımlanması için tercih edilen muayenedir.
Ancak, EKG ile Brugada sendromu tanısının her zaman hemen olmadığı unutulmamalıdır; bunun nedeni, bozukluğun zaman içinde aşırı derecede değişken olması ve muayene anında tam bir gecikme evresinde olabilmesidir, öyle ki EKG'de herhangi bir şüpheli işaret görülmez.
Bu sorunu çözmek için görevli kardiyolog, bu arada 24 saatlik bir EKG holterine başvurabilir ve daha sonra, hala güçlü şüpheler varsa, flekainid veya ajmalin ile yapılan test olarak adlandırılan çok özel bir inceleme yapabilir. Brugada sendromu için tanısal elektrokardiyografik profili ortaya çıkarmak.
Brugada İşaretinin Özellikleri
Brugada belirtisi, sağ dal bloğu ile birlikte sağ prekordiyal derivasyonların (V1-V3) herhangi birinde ST segmentinin yükselmesi ile karakterizedir.
Bu, gerçekte, Brugada işaretinin basitleştirilmesidir: Aslında, aynısının birkaç çeşidi vardır, ancak bunları anlamak için çok özel kardiyoloji bilgisine ihtiyaç duyulacaktır.
Flecainide veya Ajmaline ile test edin
Icra edildi gündüz Hastanesiflekainid veya ajmalin ile yapılan test, bu iki ilaçtan birinin uygulanmasını ve ardından bir elektrokardiyogramı içerir.
Flekainid ve ajmalin, Brugada sendromlu kişilerde hastalığın tanısal elektrokardiyografik profilini ortaya çıkarabilen, sodyum kanalına karşı bloke edici özelliklere sahip iki sınıf 1A antiaritmik ilaçtır.
ekokardiyogram
"Ekokardiyogram esasen" kalbin ultrasonudur; bu nedenle, kalp odacıklarından (kulakçıklar ve karıncıklar) kalp kapakçıklarına vb. kadar anatomisi ile ilgili görüntüler sağlar.
Ekokardiyogram Brugada sendromunun teşhisine izin vermez; ancak yine de faydalıdır, çünkü doktorun hastanın şikayet ettiği semptomların ve/veya herhangi bir anormal elektrokardiyografik izin (*) başka nedenlere bağlı olma olasılığını ortadan kaldırmasına izin verir. yukarıda belirtilen kalp hastalığından (örn. valvülopati, ventriküler hipertrofi, vb.)
(*) NOT: Adına rağmen Brugada belirtisinin başka kalp rahatsızlıklarının varlığında da görülebildiğini unutmayın.
Genetik Test
Ailesinde Brugada sendromu öyküsü olan tüm hastalar için genetik test yapılması önerilir.
Olası bir EKG'den veya diğer klinik araştırmalardan ortaya çıkanları doğrulayarak, kalp hastalığı ile ilişkili genetik mutasyonların belirlenmesine olanak tanır.
Bununla birlikte, şüpheli semptomların varlığında tanı araştırmalarının genetik testlerle sınırlı olamayacağına dikkat edilmelidir: okuyuculara aslında Brugada sendromunun kalıtsal bir genetik mutasyona vakaların sadece %30-35'inde bağlı olduğu hatırlatılır.
elektrik sinyallerinin yanlış iletiminden sorumlu miyokardiyal bölge olan kalbe sokulur.Radyofrekans kateter ablasyonu, yalnızca ICD'nin etkisiz veya tehlikeli olduğu kanıtlanan hastalarda uygulanan aşırı bir tedavidir.
Brugada Sendromu: Aritmi Riskini Azaltmak İçin Nelerden Kaçınılmalı?
Çeşitli davranışlar, vakanın tüm sonuçlarıyla birlikte bir "ventriküler aritmiyi tetikleyen Brugada sendromu riskini azaltmaya yardımcı olur; bu davranışlar şunları içerir:
- Ateşli durumları derhal uygun ateş düşürücü ilaçlarla tedavi edin. Daha önce belirtildiği gibi, vücut sıcaklığındaki artış, Brugada sendromunun tipik semptomlarının ortaya çıkmasına yardımcı olur.
- Kalp ritmini değiştirebilecek ilaçları almaktan kaçının Bu ilaçlardan bazıları beta blokerler, sodyum kanal bloke edici sınıf I antiaritmikler, trisiklik antidepresanlar, alfa-adrenerjik agonistler ve vagotonik etkiye sahip ilaçlardır.
- Aşırı alkol tüketiminden kaçının.
- Kokain ve diğer ilgili ilaçların tüketiminden kaçının.
- Rekabetçi düzeyde sportif faaliyetler yapmaktan kaçının.
