genellik
Agenezi, yanlış bir embriyonik gelişim nedeniyle bir organın tamamen yokluğunu tanımlayan tıbbi terimdir.
Bu nedenle agenezi epizodları, doğuştan gelen anatomik anomalilerdir.
Agenezi aplazi ile karıştırılmamalıdır: agenezi durumunda etkilenen organ tamamen yoktur, aplazi durumunda etkilenen organ minimal olarak çizilir.
agenesis'un tanımı
Agenezi, tıpta "embriyonik gelişim sırasında bir hatanın ardından bir organın tamamen yokluğu" anlamına gelen terimdir.
Bir "agenesis" aslında, "doğuştan" s "doğuştan mevcut olan" anlamına gelen "konjenital bir anatomik anomalidir".
İnsan vücudunun çok sayıda organı agenezin nesnesi olabilir.
AGENEZİ VE APLAZİ EŞANLAM MIDIR?
Oldukça yaygın bir eğilim olmasına rağmen, agenezi ile aplaziyi eşitlemek bir hatadır.
Aslında, agenezi bir organın tamamen yokluğu iken, aplazi terimi, bir organ veya dokunun gelişme eksikliğini belirtir, burada "gelişim eksikliği", "gelişimin tamamlanmadığı" anlamına gelir.
Bu nedenle, özünde, ilk durumda (agenesis) ilgili organın bir taslağı bile yoksa, ikinci durumda ilgili organı geliştirmek için - minimal de olsa - bir girişim vardır ve hatta bazen görülebilir.
ADININ KÖKENİ
"Agenesis" terimi, "iki Yunanca kelimenin birleşiminden türetilmiştir, bunlar: "a", "ve" genesis "(γενεσις) ilk harfine karşılık gelen özel alfa olarak adlandırılır. "Özel alfa, bir eksikliği ifade eder, "genesis" ise "doğum" veya "nesil" anlamına gelir.
Dolayısıyla agenezin anlamı "nesil eksikliği"dir.
Türler
Çeşitli agenezi türleri vardır. Çeşitli tipolojiler için ayrım kriteri, anlaşılabileceği gibi, ilgili organdır.
En yaygın agenezi türleri şunlardır: renal agenezi, penil agenezi, testiküler agenezi, korpus kallozum agenezisi, Müllerian agenezi, uterus agenezi ve fokomeli.
Daha az görülen agenezi türleri arasında ise safra kesesi agenezisi, oküler agenezi, kulak agenezisi ve diş-ağız agenezisi bulunmaktadır.
BÖBREK AGENEZİ
Renal agenezi, doğumdan itibaren bir veya iki böbreğin eksikliği ile karakterize konjenital anatomik bir anomalidir. Spesifik olarak, sadece bir böbreğin eksikliği tek taraflı böbrek agenezisi olarak adlandırılırken, her iki böbreğin olmaması daha iyi iki taraflı böbrek agenezisi olarak bilinir.
Tek taraflı böbrek agenezisi, iki taraflı böbrek agenezisinden çok daha yaygındır; güvenilir istatistiksel araştırmalara göre, aslında, ilki her 500'de bir yeni doğanla ilgiliyken, ikincisi her 4.000'de bir yeni doğanla ilgilidir.
Bilinmeyen nedenlerle doğuştan böbreğin bir veya ikisinde eksiklik (doğuştan yetersizlik) erkek popülasyonda daha sık görülür.
Renal agenezi, izole bir durum veya trizomi 21, trizomi 22, trizomi 7, trizomi 10 veya Turner sendromu gibi patolojik durumlarla ilişkili bir durum olabilir.
Renal agenezin semptomatolojik tablosu değişkendir: mevcut tek böbrek sağlıklı olduğu sürece sadece bir böbreğin yokluğu asemptomatik bir durumdur; aksine, her iki böbreğin yokluğu, fetal yaşamdan başlayarak, bir böbreğin varlığını gerektirir. Diğer malformasyonlara ve ciddi vakalarda doğumda ölüme yol açabilen, oligohidramnios olarak bilinen durum.
Tek taraflı böbrek agenezisi ile ilişkili olabilecek anatomik malformasyonlar:
- Potter Sendromu;
- Polonya sendromu;
- Müllerian kanallarının anomalileri;
- Seminal vezikül kistleri;
- Konjenital kalp anomalileri;
- sirenomeli
CEZA AJANSI
Penil agenezi, sadece erkek popülasyonu etkileyen, penisin olmaması ile karakterize konjenital bir anatomik anomalidir.
Her 5-6 milyon yeni erkek doğumda bir vakaya eşit bir insidansla, penil agenezi izole olarak veya testis agenezisi ile ilişkili olarak (daha sonra tartışılacaktır) ortaya çıkabilir.
Penis agenezisi ile doğan erkeklerin en büyük sorunu idrarın atılamamasıdır.Bu sorunu gidermek için hastaların fonksiyonel üretra oluşturmaya yönelik özel bir ameliyat geçirmeleri gerekir.
TESTİS AGENEZİ
Testiküler agenezi, "testis eksikliği ile karakterize, erkek popülasyona özel doğuştan anatomik bir anomaliyi" ifade eden tıbbi terimdir.
Güvenilir çalışmalara göre, testis agenezisi, Leydig hücreleri adı verilen belirli hücrelerin embriyonik gelişim sırasında başarısız olması sonucu ortaya çıkacaktır.
Testis eksikliğinin, ilgili erkeğin üreme sisteminin işlevselliği üzerinde çeşitli yansımaları vardır: testosteron eksikliğinden/yokluğundan spermatozoanın yokluğuna ve ikincil cinsel özelliklerin var olmayan gelişimine kadar.
KALOZ VÜCUT AGENEZİSİ
Korpus kallozumun agenezi, korpus kallozumun yokluğu ile karakterize konjenital bir anatomik kusurdur. Korpus kallozum, iki serebral hemisfer arasında yer alan ve miyelinli sinir liflerinden oluşan, sagital bir seyir ve kavisli şekle sahip beyaz cevher tabakasıdır.
Korpus kallozumun agenezisi, beynin fetal gelişimi sırasındaki bir hataya bağlıdır; ikinci süreç, gebeliğin üçüncü ve on ikinci haftaları arasında gerçekleşir.
Yukarıda belirtilen hatanın nedenleri hala belirsizdir. En güvenilir hipotezlere göre, bunlar şunlardan oluşabilir: kromozomal anormallikler, genetik-kalıtsal mutasyonlar, doğum öncesi enfeksiyonlar veya kafa travması, doğum öncesi toksinlere maruz kalma, doğum öncesi beyin kistleri veya metabolik hastalıklar.
Korpus kallozumun agenezisi, görme güçlükleri, hipotoni, motor koordinasyonunda azalma, hareketlerin yavaşlaması, ağrı algısının azalması, çiğneme ve yutma güçlüğü, bilişsel eksiklikler, epilepsi atakları, spastisite, işitme sorunları gibi çeşitli semptomlara ve klinik belirtilere neden olabilir. , kranial malformasyonlar vb.
Şu anda korpus kallozumun agenezisi için spesifik tedaviler yoktur, sadece semptomatolojik tabloyu iyileştirmeyi amaçlayan tedavileri destekler.
- Aicardi sendromu;
- Shapiro sendromu;
- Akrokallozal sendrom;
- Septo-optik displazi (veya de Morsier sendromu);
- Mowet-Wilson sendromu;
- Menkes sendromu.
Şekil: insan beynindeki korpus kallozum.
MULLERIAN AGENEZİ VE UTERİN AGENEZİ
Kadın popülasyonuna özel, Müllerian agenezi ve uterus agenezisi, sırasıyla uterusun yokluğu ile karakterize edilen, vajinanın proksimal kısmının az ya da çok şiddetli malformasyonları ile birlikte karakterize edilen, konjenital bir yapıya sahip iki özel anatomik anomalidir ve rahmin tek yokluğu için.
Başka bir deyişle, Müllerian agenezisi olan kadınların uterusu yoktur ve anormal bir vajinaya sahipken, uterus agenezisi olan kadınların sadece uterusu yoktur.
Hem Müllerian agenezi hem de uterus agenezisi, fonksiyonel gonadların varlığı nedeniyle seks hormonlarının seviyelerinin normal olduğu bir birincil amenore durumundan sorumludur.
Bazen renal agenezi veya vertebra anormallikleri ile ilişkili olan Müllerian agenezi ve uterus agenezisi, Müllerian kanal anomalilerinin iki örneğidir; Kesin olmak gerekirse, bunlar sınıf I Müllerian kanallarının anomalileridir.
FOCOMELIA
Fokomeli, uzuvlarda, baş ve/veya iç organlarda değişen şiddette konjenital anatomik anomalilere neden olan çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Phocomelia, agenezi formları listesine dahil edilmiştir, çünkü buna bağlı olası anatomik anomaliler arasında üst veya alt ekstremite eksikliği ve akciğer eksikliği de vardır.
Safra kesesi AGENEZİ
Safra kesesi agenezisi, safra kesesinin yokluğu ile karakterize konjenital bir anatomik anomalidir.
Çoğu zaman asemptomatik olan bu özel durum gerçekten çok nadirdir; bazı istatistiksel çalışmalara göre, aslında, "genel popülasyon üzerinde %0,1'den daha az bir insidansa sahip olacaktır.
OKÜLER AJENEZİ
Oküler agenezi, göz kürelerinin yokluğu ile karakterize konjenital bir anatomik anomalidir.
KULAKLARIN AGENEZİ
"Kulak agenezi", kulağın tüm bileşenlerinin yokluğu (dış kulaktan iç kulağa) veya sadece dış kısmın (iç kulak) yokluğu ile karakterize edilebilen doğuştan anatomik bir anomalidir. .
Kulağın tüm bileşenlerinden yoksun olan insanlar tamamen sağırken, sadece dış kulağı olmayan insanlar hala bir dereceye kadar işitme yeteneğine sahiptir.
DİŞ-AĞIZ AGENEZİ
Dental-oral agenezi, ağzı oluşturan elementlerin eksikliği ile karakterize edilen bir grup malformasyondur.
Çeşitli diş-ağız agenezileri arasında, anodonti, aglossia ve agnatia, anılmayı hak eder.
Anodonti, dişlerin agenezisidir; bu özel durum hem birincil hem de ikincil dişlenmeyi etkileyebilir.
Aglossia, dilin agenezisidir; bu nedenle paydaşlar dili sunmazlar.
Son olarak, agnati, mandibular kemiğin veya mandibulanın agenezisidir.
