Shutterstock
Ebeveynlerden (sağlıklı taşıyıcılar) çocuklara otozomal çekinik olarak geçen bir genetik mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Klinik tablonun şiddeti genellikle hastalığın başladığı yaşla ilişkilidir.Genellikle hastalık ne kadar erken kendini gösterirse durum o kadar şiddetlidir.Ne yazık ki çoğu durumda hastalık çocuklukta başlar ve hayatta kalma umutları azalır. oldukça düşük, çünkü metakromatik lökodistrofiyi tamamen önleyebilecek kesin bir tedavi hala mevcut değil.Neyse ki araştırmalar bu yönde ilerliyor ve yakın zamanda onaylanan gen tedavisi (Aralık 2020) hastanın hayatta kalmasını sağlamak için geçerli bir araç olabilir.
sinir hücrelerinin aksonlarını çizer (böylece sinir sisteminde).
Metakromatik lökodistrofi, otozomal resesif bir hastalıktır; bu, ebeveynlerin (hastalıktan etkilenmeyen sağlıklı taşıyıcılar) çocuklarına hastalığı geçirme şansının %25, sağlıklı çocuk sahibi olma şansının %25 ve sağlıklı taşıyıcı çocuğa sahip olma şansının %50 olduğu anlamına gelir.