Orak hücre anemisi

Orak Hücre Anemisi Nedir?

Orak hücreli anemi, kanın genetik bir hastalığıdır, bu nedenle, belirli durumlarda hastanın kırmızı kan hücreleri tarafından kabul edilen karakteristik orak şekli için tanımlanır.Bu özellik tipik şeklin aksinedir - bir çift içbükey, elastik ve kolayca deforme olabilir disk - kan kılcal damarlarının dar lümeninde bozulmadan geçmelerine izin veren olgun eritrositler.

Orak hücreli anemide, dolaşımda anormal, açısal ve kolayca toplanabilen kırmızı kan hücreleri görülür (şekle bakınız).Bu özellikler, eritrositlerin kılcal damarlar içinde normal geçişine büyük bir engel teşkil eder ve iskemik doku hasarı ile birlikte trafik sıkışıklığının oluşmasını kolaylaştırır. . Ayrıca, orak hücreler normal hücrelerden daha kırılgandır ve kolayca hemolize uğrayarak ciddi bir anemik forma (orak hücreli veya orak hücreli anemi denir, çünkü orak hücreli anemi denir) drepanolar, Yunanca orak anlamına gelir).

Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, yarım ay eritrositlerinin ortalama ömrü, normal kırmızı kan hücreleri için 4 ay ile karşılaştırıldığında 10-20 gündür. Orak hücreli aneminin sonuçları bu nedenle kan viskozitesindeki artış, dokular için mevcut oksijen miktarının azalması ve vazo-tıkayıcı fenomenlerin ortaya çıkması ile bağlantılıdır.

Beklendiği gibi, kırmızı kan hücrelerinin oraklaşması esas olarak hipoksi, düşük kan pH'ı, şiddetli enfeksiyonlar, artan sıcaklık ve 2,3 bifosfogliserik asit varlığı dahil olmak üzere belirli çökeltme durumlarında meydana gelir. Bu koşullar, kılcal damarların venöz kısmı için tipiktir ve örneğin yorucu fiziksel egzersiz sırasında ve yüksek dağlarda kalırken artar.

Dizin Analizleri

Orak Hücreli Aneminin Nedenleri Belirtileri ve Komplikasyonları Tedavi ve Tedavi Orak Hücreli Anemi Tedavisinde Kullanılan İlaçlar

nedenler

Orak hücre anemisine, akciğerlerden oksijeni yakalayan ve çeşitli dokulara taşıyan büyük bir protein olan hemoglobin sentezini yöneten gendeki bir mutasyon neden olur. Kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin ayrıca karbondioksitin bir kısmını toplar ve atıldığı akciğerlere taşır.

Erişkinlerde, her bir hemoglobin molekülü -kuaterner yapısında- dört alt birime sahiptir, bunlardan iki özdeş alfa zinciri 141 amino asitlik ve iki özdeş beta zinciri 146 amino asitliktir.

Orak hücreli anemide mutasyon, Beta alt birimini kodlayan genin tek bir nükleotid bazını etkiler.Bu mutasyon (bir adenin, bir timinin yerini alır), bir amino asidin (glutamik asit) bir başkasıyla (valin) değiştirilmesine neden olur.

Sonuç, hemoglobin S olarak adlandırılan anormal bir hemoglobin formudur (orak, orak anlamına gelir) - farklı yapı ve fiziko-kimyasal özelliklere sahip. Düşük oksijen gerilimi varlığında hemoglobin S polimerleşir; sonuç olarak eritrositler, karakteristik orak şeklini alarak uzar ve kıvrılır.

Orak hücreli anemi beklendiği gibi kalıtsal bir hastalıktır ve bu nedenle bulaşıcı değildir, bulaşıcı hastalıklara veya beslenme yetersizliklerine çok daha az ikincildir, tam tersine doğuştan vardır.Genetik açıdan otozomal bir hastalıktır. resesif; bu, orak hücreli anemili hastaların mutasyon için homozigot olduğu anlamına gelir.Heterozigot bireyler, yani bir ebeveynden mutasyona uğramış bir gen ve diğerinden sağlıklı aleli alan, bunun yerine asemptomatiktir (ciddi oksijen eksikliklerine maruz kalmazlarsa). , hemoliz, anemi, ağrılı krizler veya trombotik komplikasyonlar yok). Anemi yokluğunda bile, orak hücre özelliği (orak hücre hastalığı) heterozigotlarda in vitro olarak gösterilebilir; bu bireylerde dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin sadece yüzde biri anormal bir şekle sahipken, homozigotlarda bu oran %50'ye kadar yükselir.

Hastalığı Çocuklara Geçirme Riski

Orak hücreli anemi, dünyanın bazı bölgelerinde, özellikle Akdeniz bölgelerinde (özellikle Afrika'da) ve daha genel olarak sıtmanın halen mevcut olduğu veya geçmişte olduğu yerlerde özellikle yaygındır. bu sivrisinek kaynaklı hastalık Amerikan siyahlarının yaklaşık %0.2-0.3'ü hastalık için homozigot iken, heterozigotlar siyah popülasyonun %8-13'ünü temsil eder.

Mendel yasalarına göre, iki heterozigot bireyin çocuğu varsa, her hamilelikte, doğmamış çocuğun "normal bir hemoglobine sahip olma olasılığı %25, çocuğun heterozigot (sağlıklı taşıyıcı, genellikle asemptomatik) olma olasılığı %50 ve %25'dir. yenidoğan homozigottur, bu nedenle hasta ve semptomatiktir.

Bu çiftlere yardımcı olmak için, anneden alınan yumurtaların babanın spermleri ile döllendiği özel tüp bebek yöntemleri geliştirilmiştir. Zigotlar daha sonra anormal genin varlığını tespit etmek için bir teste tabi tutulur; bu şekilde sadece mutasyona uğramamış döllenmiş yumurtalar, implantasyon ve hamileliğin normal devamı için anne rahmine aktarılır. Bununla birlikte, bu müdahalenin, yüksek maliyet ve olumlu sonuç hakkında kesinlik olmaması ile temsil edilen sınırları vardır.

Orak hücre anemisi için mutasyona uğramış genin sağlıklı taşıyıcıları basit bir kan testi ile kolayca tespit edilir, ayrıca doğum öncesi teşhis yapmak da mümkündür.En az bir eşin risk altındaki bir aileye ait olduğu çiftlerde, bir genetik danışman ile görüşme hastalığı olan çocukları doğurma olasılıklarını değerlendirmek esastır.

Orak hücre anemisinden sorumlu gen için bireysel bir heterozigot ile bu açıdan tamamen sağlıklı bir başkası arasındaki ilişkiden, sağlıklı taşıyıcılara veya kesinlikle normal hemoglobine sahip çocuklar doğabilir; her iki durumda da olasılık, her biri için %50'dir. hamilelik