Mitozdaki bir hücre, kolşisin gibi mitotik veya antimitotik zehirler veya statmokinetik denilen maddelerin etkisine maruz kalırsa, iğdeki sentromerlerin göç mekanizması bloke olur ve kromozomlar metafaz aşamasında kalır. , kromozomları fotoğraflayın ve büyütün, daha sonra bunları iyi tanımlanmış sınıflandırma kriterlerine göre sıralı bir dizide düzenleyin (sentromerin göreceli konumu ve boyut) Böylece her hücre için bir karyotip elde edilir, ortalama değer (tek hataları önlemek için) oluşturur karyotip birey.
En kolay saptanabilen kromozomal anormallikler, trizomi, monozomi veya nullizomiden kaynaklanan anormalliklerdir. Bunlar sırasıyla belirli bir tipte üç, bir veya hiç kromozomun varlığına karşılık gelir. Sadece bir veya üç kromozomun varlığı, genellikle çok ciddi olan, normal dozaj dengesini ve genler arasındaki etkileşimi değiştiren morfolojik ve metabolik değişikliklerle birlikte, bağımsız yaşamla uyumlu olabilir; Bir kromozom çifti içinde bulunan tüm genlerin toplam eksikliği telafi edilemediğinden, nullizomi ölümcül olarak kabul edilmelidir.
Klasik bir trizomi vakası, yaygın olarak "mongolizm" olarak bilinen "trizomi 2" veya Down sendromudur.
Göreceğimiz gibi, sadece bir gonozomun (X) olduğu Turner sendromunda bir monozomi vakası meydana gelir.
Translokasyon ile aberasyonu mayotik ayrılmama ile olandan ayırt etmek mümkündür.Sitolojik rahatlama gibi nedeni, etkileri, kalıtsal aktarım ve sonuç olarak öjenik prognoz farklıdır.
SİTOPLAZMATİK MİRAS
Şimdiye kadar gerçekleştirilen tüm genetiğin tedavisi, nükleer DNA'nın davranışının, iletiminin, sitoplazmik ve dış çevre ile ilişkisinin incelenmesine dayanmaktadır.
Çekirdeğin kalıtımdaki rolü kesinlikle çok önemli olsa da, sitoplazmaya çeşitli şekillerde bağlantılı kalıtsal aktarım fenomenleri de vardır.Örneğin, kendi genetik devamlılığına sahip sitoplazmik organeller (mitokondri, plastidler, merkezciller) ayrı kalıtsal aktarım fenomenleri sunabilir. Karmaşık etkileşimlerle de olsa nükleer olanlardan.Maternal organizmanın embriyoya ilk gelişimi için sağladığı yedek materyalin içeriği bile sitoplazmik kalıtım fenomenini belirleyebilir.Genel olarak, kalıtsal mirasın ifadesinin çeşitli şekillerde olduğu söylenebilir. sitoplazmik ve hücre dışı ortamın faktörleriyle etkileşime göre şartlandırılmıştır.
