DISTONI: NEDENLERI VE TANI - TEŞHIS-HASTALIKLAR

Hareket bozukluğu

Kinetik bozukluğun karmaşıklığından tahmin edilebileceği gibi, distoniye atfedilen nedensel faktörlerin araştırılması, hastalığın olası bir evrimi hipotezi ve komplikasyonu göz önüne alındığında, çözülmesi gereken oldukça karmaşık bir muamma, neredeyse eklemli bir görevi temsil eder. Her durumda, risk faktörlerini ve distonik tezahürden sorumlu nedenleri belirlemek ancak sorunun kökenine inerek mümkün olacaktır: aslında, nedenlerin belirlenmesi yoluyla doğru ve tartışılmaz bir teşhis yapılabilir, hastayı en uygun tedavilere yönlendirebilmek için.

nedenler

Bazı yayınlarda Distoni Tıbbi Araştırma Vakfı (DMRF), çoğu zaman distoninin tezahürüyle ilgili nedenlerin tanımlanamadığı açıktır: araştırmacılar, hangi biyokimyasal sürecin distonik semptomları tetiklediğini henüz belirleyememiştir. Bu nedenle, tüm distonik formların varsayımsal bir ortak noktası olan yukarıda bahsedilen “distoni mekanizmasını” kesin olarak tespit etmek için birkaç yıl daha beklememiz gerekecek.
Şu anda, Araştırma bazı ilginç sonuçlara varmıştır: distoninin hem travmanın hem de belirli farmakolojik maddelerin uzun süre alımının (nöroleptik-antipsikotikler) bir sonucu olabileceği iyi bilinmektedir. bazı genler (örn. DYT1) distonik belirtilerden sorumlu olabilir, ancak yukarıda belirtilen nedensel açıklamalar gösterilmesine rağmen ne distonik bozukluğun gerçek kökeni ne de semptomları başlatmak için organizmanın içinde ne olduğu [www.dystonia- adresinden alınmıştır. vakıf.org]
Nedensel faktöre dayanarak, distonik formlar şu şekilde sınıflandırılır:

birincil distoni (distonik semptomlar, hastalığın çoğu zaman sadece titreme ile kendini gösteren tek nörolojik belirtileridir)

sekonder distoni (nedenleri: neoplazmalar, bazı nöroleptik ilaçlar, inme vb.)

distoni plus (miyoklonik distoni ve DOPA'ya duyarlı distoni: ek nörolojik bozukluklarla karakterize edilirler ve birincil distoniden çok daha fazla engelleyici).

Bu sınıflandırmadan, bu nedenle, sinir sisteminin diğer patolojilerinin de distoniye neden olabileceği sonucuna varılabilir; bunlara felç, tümörler, multipl skleroz, kafa travması, bakteriyel enfeksiyonlar, yenidoğan beyin hasarı vb. dahildir.
Son olarak, distoniden muzdarip bazı kişilerde, köken nedenleri, sinir sisteminin bazı alanlarını etkileyen kalıtsal hastalıklarda (kalıtsal dejeneratif patolojiler) yatmaktadır [www.distonia.it'ten alınmıştır]

Teşhis

Şu anda, doktorların varsayılan bir distoninin hipotezini doğrulamak için tek ve standart bir tanı testi yoktur; hastanın klinik değerlendirmesi, ilk de olsa tam bir tanı elde etmek için distonik formun semptomlarını gözlemlemeye ve doğrulamaya izin verir. Her şeyden önce, doktor hastanın geçmişini bilmeli ve herhangi bir aile hastalığını araştırmalı, ardından uzman bazı laboratuvar testleri (örn. idrar, kan ve beyin omurilik sıvısı analizi) yazabilir.
Ek olarak, doktorlar, "beyin MRI (Beyin Manyetik Rezonansı) ve BT ("görüntülerle teşhis", bilgisayarlı tomografi, hastanın vücut bölgelerini yeniden üretebilen) gibi bazı hastalık biçimlerini (örneğin ikincil distoniler) dışlamak için mevcut tanı araçlarına sahiptir. üç boyutlu olarak, X-ışınları aracılığıyla) ve nörogörüntüleme olarak bilinen tanı araçları.
Ayrıca, sinir uyarılarının komşu kaslar arasında difüzyonu ve agonist ve antagonist kasların eşzamanlı aktivasyonu, bir "kas aktivitesinin elektromiyografik incelemesi (EMG) ile teşhis edilir; elektromiyografi, hastalıkta yer alan kasları tanımlamak için yararlı olan önemli bir teşhis aracıdır. , en uygun terapi seçimi için vazgeçilmezdir. Distonik şiddet vakaları için moleküler genetik tanı testi kullanılabilir.
Her durumda, doğru bir teşhis koymak için, uzmanın (genellikle nörolog) "kinetik bozukluğun tüm belirti ve semptomlarını tanımlayabilmesi ve mümkün olduğunda olası tetikleyici nedenleri belirleyebilmesi gerekir. www.dystonia-foundation.org'dan]