"Villocentesi
Hangi kadınlar CVS yaptırmalı?
Kamu tesislerinde, 35 yaş ve üzerindeki (tahmini doğum tarihinde) kadınlar ile "ulusal protokolde belirtilen endikasyonu olan" hamileler, genetik danışmanlık sonrası ücretsiz CVS yaptırabilirler.
CVS, gebeliğin ilk 3 ayında kromozom veya gen hastalıklarını tanımak için tercih edilen testtir.Bu nedenle, çiftin bu tür hastalıklar için yüksek risk altında olup olmadığı (önceki çocuklar veya etkilenmiş aile üyeleri, ileri anne yaşı vb.) önerilir. ) veya ultrason (ense saydamlığı) ve iki testten sonra fetüs, taramada pozitifse (dolayısıyla "yüksek" kromozomal anormallik riski altında).
CVS sonuçlarının alınması ne kadar sürer? Ne kadar güvenilirler?
Villosentezden iki veya üç gün sonra ön bilgi verilirken kesin rapor için 10-15 gün beklemek gerekir. Farklı bekleme süreleri, mümkün olduğunda her zaman birlikte gerçekleştirilen plasental numunenin iki farklı analitik tekniğini yansıtır.
Bölünen hücreler üzerinde kromozomal analiz yapılmalıdır ve koryonik villus durumunda, iki araştırma yöntemi kullanılır: erken tanı için doğrudan yöntem ve tanı güvenilirliğini optimize etmek için hücre kültürü. CVS yoluyla örneklemeden sonra, örnek iki alikuotuna bölünür; bir kısım doğrudan analiz için, diğeri ise kültür sonrası analiz için kullanılır.
Direkt yöntemle alınan hücrelerin spontane bölünmelerinden yararlanılır; bu hücrelerin her biri, birkaç kez bölünerek, aynı kromozomal yapıya sahip yavru hücrelere yol açar.
Kültür yönteminde ise hücreler özel bir lam üzerine ekilir ve çoğalmalarını kolaylaştırmak ve bağıl kolonileri (orijinal hücrenin aynı kromozom setine sahip hücre kümeleri) oluşturmak için inkübe edilir. Birkaç gün sonra koloniler yeterli sayıda olduğunda kromozom incelemesi yapılır.
Yeterli miktarda koryonik villus yokluğunda her iki preparasyonun hazırlanması mümkün değildir.Tüm bunlar CVS'nin tanı güvenilirliğini azaltır, çünkü numune anne kaynaklı hücreler tarafından kontamine olabilir ve bu nedenle kültürün amacı ortadan kaldırmaktır. Fetal hücrelerden ziyade annenin hücrelerini analiz etme riski ve bunun sonucunda yanlış negatifler riski vardır. Sadece çok sayıda hücrenin incelenmesi aslında bir teşhis hatasından kaçınmaya izin verebilir.
Bir kez daha istatistiksel verilere dayanarak, bin örnekten ikisinde hücre kültürü kesin tanıya izin verecek kadar gelişmemiş olabilir. Bu durumda, 2-4 hafta sonra CVS'nin tekrarlanması gerekebilir, ancak çoğu durumda amniyotik sıvı örneklemesi tercih edilir. Bu ve diğer araştırmalar, analiz bazı yorum şüpheleri bıraktığında da gerekli olabilir (100 üzerinden 3 vaka).
Özellikle küçük olmalarına rağmen (her 500-1000 muayenede bir vakadan bahsediyoruz), yanlış pozitif olma olasılığı dışlanmamalıdır, yani sağlıklı fetüslerde anormallik tanısı konma riskidir. Öte yandan, anormalliklerin bariz olmamasına rağmen, çocuk doğumda koryonik villus incelenerek tespit edilemeyen genetik kusurlar gösterebilir.Aslında birçok malformasyon kromozom anomalileri ile ilişkili değildir ve sonunda sadece gözlemlenebilir. hamileliğin 19. ve 22. haftaları arasında doğru bir ultrason muayenesi, doğumdan önce organizmanın anatomisi veya diğer işlevleriyle ilgili olarak fark edilemeyen sorunlar olabilir.
Villosentez: Sınava ne zaman girilir?
Villosentez 10. gebelik haftasından sonra yapılır, çünkü önceki dönemlerde fetal lezyon riski vardır; aslında, 9. haftadan önce yapılan CVS ile ekstremite anomalileri gibi fetal konjenital defektlerin ortaya çıkması arasında bir ilişki vurgulanmıştır ( 6-7 haftada %1.6, 8-9 haftada %0.1).
Normalde CVS, hamileliğin 11. ve 13. haftası arasında yapılır; gerektiğinde her halükarda daha sonraki dönemlerde gerçekleştirilebilir.
Villosentez mi amniyosentez mi?
CVS'nin amniyosenteze göre en büyük avantajı, amniyotik sıvının artık 11. ve 13. haftalar arasında alınabilmesine rağmen (genellikle 15-18. Gebeliğin üçüncü trimesterinin başında) Villosentez ayrıca tanı sonuçları için bekleme sürelerini azaltma imkanı sunar.Bu nedenle, fetüsün ciddi bir patolojisi varlığında, villosentez sayesinde çift sonlandırmaya karar verebilir. daha az fiziksel ve zihinsel stresle erken gebelik.
CVS herhangi bir genetik hastalığın incelenmesi için daha uygundur, amniyosentez ise kromozomal hastalık riski taşıyan çiftler veya fetal enfeksiyonların teşhisi için daha uygundur.
Beklendiği gibi CVS ile ilişkili düşük riski (%1) amniyosentez (%0.5-1), pozitif trimester (duo testi, ense kıvrımı), ileri anne yaşı ve uygun plasenta pozisyonu etkileyen riske çok benzerdir.
Unutulmamalıdır ki CVS amniyosentezden farklı olarak nöral tüp ve karın duvarı kapanma defektleri riski hakkında bilgi vermez (çünkü alfa-fetoprotein dozuna izin vermez). Bu nedenle, hastanın, omurga ve karın morfolojisine özellikle dikkat ederek, 20-22. haftalarda fetal anatomi çalışması için bir ultrason taraması yapmasını önermek önemli olacaktır.
CVS fetal anormallikler gösteriyorsa, hamileliğin sonlandırılması için son tarih nedir?
Gebeliğin gönüllü olarak durdurulmasını düzenleyen kanuna göre (194/78 sayılı Kanun), ilk 90 günden sonra ve her halükarda 22. gebelik haftasından önce ciddi fetal anomali teşhisi konulan gebeye ara verilmesi talebi , gebeliğin devamının oluşturduğu gebenin ruh sağlığını ciddi şekilde tehdit eden durumun tıbbi değerlendirmesine tabidir.
