Down Sendromu: Gebelikte Tarama ve Test

" Down Sendromu

klinik fenotip

Daha fazla bilgi için: Down Sendromu Belirtileri

Down sendromuna eşlik eden genetik anomali, hem doğrudan hem de diğer kromozomlarda bulunan genlerin işleyişini etkileyerek sendromun özelliklerini belirler.Sonuç olarak, fenotipik ve klinik belirtilerde büyük bir bireysel değişkenlik vardır.Genetik faktörlerin yanı sıra birçok. farklılıkların oranı ailede, okulda ve genel olarak bu insanları çevreleyen ortamda alınan eğitimin türüne bağlıdır.

Down Sendromlu hastalarda çeşitli derecelerde (hafif, orta veya şiddetli) çeşitli psiko-fiziksel anomaliler vardır, bunlar mental retardasyon ve bazı sistemik hastalıkların görülme sıklığı daha yüksektir.

ÖZEL FİZİKSEL ÖZELLİKLER: Down sendromlu denekleri karakterize eden çok sayıda fenotipik özellik vardır; Belli bir bireysel değişkenliğe rağmen, hatırladığımız en yaygın anomaliler arasında: oksipital seviyede düzleşme olan küçük kafatası, düzleştirilmiş profilli yuvarlak yüz, düşük insersiyonlu küçük ve yuvarlak kulaklar, düz köklü kısa burun, eğimli göz kapakları (eğik) yukarıdan aşağıya ve "dışarıdan içeriye"), küçük ağız, küçük ve düzensiz dişler, derin çatlaklarla çatlamış hacimli dil, tek bir enine olukla çaprazlanmış avuç içi, beşinci parmağın klinodaktili kısa parmakları, doğumda kas hipotonisi ve bağ gevşekliği .

SİSTEMİK HASTALIKLAR: Down sendromlu kişilerde "kardiyolojik hastalık (doğuştan kalp hastalığı), sindirim sistemi malformasyonları, lösemi, saç dökülmesi, onuncu persantilin altında yetişkinlikte büyüme geriliği, fazla kilo / obezite, göz hastalıkları görülme sıklığı artar. (miyopi, katarakt, şaşılık), bağışıklık sistemi sorunları (özellikle solunum yolu enfeksiyonlarına karşı daha fazla duyarlılık), hipotiroidizm, otoiatrik hastalıklar (tekrarlayan nezle otit) ve ortopedik (düztabanlık, valgus diz) yukarıda belirtilen bağ gevşekliğine bağlı .

PSİKOLOJİK ÖZELLİKLER: Zeka geriliği sürekli olarak mevcuttur, dereceleri orta ile hafif arasında değişir ve yaşla birlikte kötüleşme eğilimi gösterir. Down sendromlu hastalar, Alzheimer hastalığının nöropatolojik belirtilerini normal bireylerden çok daha erken yaşta geliştirirler.

Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi son 50 yılda önemli ölçüde iyileşmiştir; en son verilere göre, ekonomik olarak gelişmiş ülkelerde, "1950'lerin başında" 16 yıl ve 1929'da 10 yıl ile karşılaştırıldığında, yaklaşık yarım yüzyıldır.

Hamilelik tarama testi

1970'lerin başında tanıtılan ilk trizomi 21 tarama yöntemi, anne yaşı ile ilişkilendirmeye dayanıyordu.Aslında, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski, yaş arttıkça artmaktadır. Aşağıdaki şekil). Bu nedenle, yirmi ila otuz yaş arasında, riskteki artış oldukça mütevazıdır, ancak otuz beş yaşından sonra anlamlı hale gelir.

Aşağıda, Down sendromlu bir çocuk doğurmanın teorik riskini anne yaşıyla bağlantılı olarak ölçmek için basit bir hesaplama modülü sunuyoruz.

annenin yaşı

yıllar Canlı doğumlarda bir şans

Kaynakça: Bir kadının yaşını kullanarak "Down sendromuyla ilişkili bir hamilelik geçirme riskinin" tahmin edilmesi - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..

Anne yaşı ile doğumda Down sendromu prevalansı arasındaki ilişki dünyanın farklı yerlerinde neredeyse örtüşüyordu.

Tabii ki, bilimin artık bu riski daha iyi karakterize etmek için çok sayıda aracı var. Sözde "üçlü test", örneğin, serumdaki üç işaretçinin analizine dayanır: alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin ve konjuge olmayan estriol.

Bu testlerin sonuçlarının ortak analizi, trizomi 21 vakalarının %50 ila %80'ini tespit edebilirken, yanlış pozitiflik riski %5 civarındadır.Bu yüzdeleri daha da iyileştirmek için, inhibin A adı verilen ek bir serum belirteci değerlendirilebilir (bu durumda artık üçlü testlerden değil, dörtlü testlerden bahsediyoruz).

Annenin kanında yüksek inhibin A ve insan koryonik gonadotropin seviyeleri olduğunda, estriol ve alfa-fetoprotein seviyelerinde bir azalma ile ilişkili olarak Down sendromlu bir çocuğu taşıma riski yüksek kabul edilir.

Şimdiye kadar listelenen testler, hamileliğin ikinci üç aylık döneminde, genellikle on beşinci ve yirminci gebelik haftaları arasında gerçekleştirilir; ilk trimesterin (11.-13. hafta) sonuna doğru yapılan daha erken testler, gebelikle ilişkili plazma protein A'nın (PAPP-A) ve hCG'nin β-alt biriminin serbest fraksiyonunun (serbest-βhCG) ölçümünü içerir. ), "ense kalınlığının ultrason muayenesi.

Sözde üçlü testin onaylanmasından önce, Down sendromunun doğum öncesi teşhisi, hala moda olan, ancak risksiz olmayan bir muayeneye emanet edildi. Amniyosentezden bahsediyoruz, karın içinden rahim içine sokulan ince bir iğne ile amniyotik sıvı örneğinin alınmasına dayanan bir tekniktir.Amniyosentez kaynaklı düşük riski %0,06 - %0,5 civarındadır ve azaldıkça artar. ; bu nedenle genellikle 15. gebelik haftasından sonra, doğal olarak ultrason probu rehberliğinde yapılır.

Down sendromunun erken teşhisi için kullanılan diğer invaziv testler, 9. ve 14. gebelik haftaları arasında yapılan koryonik villus (vilosentez) örneklemesi (kürtaj riski %1) ve perkütan yolla göbekten kan örneği alınmasıdır (riskli). kürtaj diğer yöntemlerden daha yüksek). Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi genellikle üçlü veya dörtlü testin Down sendromlu fetüsleri anne karnında taşıma riskinin yüksek olduğu durumlarda yapılır; Göz ardı edilemez düşük riskine rağmen, aslında, bu iki testin "%99'a yakın teşhis doğruluğu" vardır. Bu, bu testlerin kullanımının 100'den ortalama 98 ila 99 gerçek Down sendromu vakasını tanımlayabildiği anlamına gelir.

Daha fazla bilgi için: ense saydamlığı, PAPP-A, üçlü test, kombine gebelik testi.

Bakım ve tedavi

Daha fazla bilgi için: Down Sendromunu Tedavi Eden İlaçlar

Down sendromlu çocukların psiko-fiziksel gelişim potansiyelinden tam olarak yararlanmak için erken etkinleştirici bir müdahale stratejisinin benimsenmesi esastır.Bu nedenle, bölgede bulunan çeşitli derneklerin katkısı, ancak ailenin derin katılımını göz ardı edemeyecek kadar büyük bir yardımdır. Down sendromlu çocuklar, semptomlarının şiddetine bağlı olarak da olsa, diğer çocuklar tarafından normal olarak gerçekleştirilen oyun, konuşma, inşa etme, spor yapma gibi aktiviteleri yapmayı öğrenebilirler, bu öğrenmeyi gerektirse bile. kat daha uzun.