Amniyosentez - Ne Zaman ve Neden Yapılmalı?

Sonuçları ne zaman alacağım

Genellikle test raporu amniyosentezden iki hafta sonra gelir çünkü kromozom analizi kültürde fetal hücrelerin büyümesi için zaman alır.Bu nedenle tıbbi raporun geç gelmesi mutlaka patolojik bir şey olduğu anlamına gelmez. ; basitçe hücrelerin büyümesinin daha uzun sürdüğü anlamına gelebilir.

Ancak Down sendromu gibi ana kromozomal anormallikler için erken teşhis, ayrıntılı olmayan hızlı testler sayesinde muayeneden sonraki 48-72 saat içinde yapılabilir.

Ne zaman yapılır?

Erken, Standart ve Geç Amniyosentez

Genellikle amniyosentez gebeliğin 16. ve 18. haftaları arasında yapılır, ancak daha erken tetkikler elde etme isteği, birçok yazarın muayene tarihini daha fazla öne sürmesine, hatta onuncu ve onuncu haftalar arasında bile uygulanmasına neden olmuştur. gebeliğin on ikinci haftası. Bu durumlarda bahsettiğimiz erken amniyosentez. Komplikasyonların insidansı " ile karşılaştırıldığında önemli ölçüde artmaktadır.standart amniyosentez, ancak tanısal tahmin avantajına sahipsiniz.

Prenatal tanıyı mümkün olduğunca önceden tahmin etme ihtiyacına yanıt olarak, birkaç yıldan beri, 10. ve 12. haftalar arasında yapılan villosentez (koryon villus örneklemesi) adı verilen başka bir inceleme mevcuttur.

Amniyosentezin CVS'ye göre ana avantajı, kürtaj riskinde olduğu gibi maternal hücreler tarafından kontaminasyon riskinin daha düşük olmasıdır (bu, teşhis teknikleri ve protokollerinin gelişmesi sayesinde iki prosedür arasında dengelenmiş olsa bile).

Hakkında konuşuruz geç amniyosentez tanı tekniği yirminci gebelik haftasından sonra yapıldığında. Bu durumda, endikasyonlar genel olarak fetüsün sağlık durumunu, pulmoner olgunluğunu (erken doğum açısından) ve olası maternal-fetal izoimmünizasyon.

Tahliye Amniyosentez

Nadiren, aşırı amniyotik sıvı birikimini (polihidramnios olarak adlandırılır) gidermek için amniyosentez yapılabilir; bu durumlarda boşaltıcı amniyosentez.

Ne zaman ihtiyaç duyulur?

Amniyosentezin ana endikasyonu kromozom anomalilerinin prenatal tanısı olmaya devam etmektedir.Öncelikli araştırma olası bir Down sendromunu ve genetik temelde diğer patolojileri tanımlamayı amaçlamaktadır.

Ancak belirli risk faktörleri gerektiriyorsa, az çok geniş bir kromozomal hastalık yelpazesini (kistik fibroz, doğuştan sağırlık, Duchenne kas distrofisi, talasemi ve diğerleri) tanımlamak mümkündür.

Amniyosentezin yapılmasını öneren faktörler

Hamile kadının yaşı 35'e eşit veya daha büyük.
Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde "kromozomal anormallik" varlığı.
X'e bağlı hastalıklar için fetal cinsiyetin belirlenmesi
Erkek kısırlığı için yardımcı üreme tedavileri.
Maternal-fetal uyumsuzluk riski taşıyan gebelik.
Ebeveynlerin bir veya daha fazla akrabasında genetik bir hastalık bulunması.
Ultrason muayenesinin anormal sonuçları.
Genetik hastalığı olan bir çocuğun önceki doğumu.
Radyasyona veya bilinen mutajenik faktörlere (ilaçlar veya kimyasallar) maruz kalan hamile kadın.

LÜTFEN DİKKAT: Kamu kurumlarında, tahmini doğum tarihinde 35 yaş ve üzeri ve ulusal protokolde endikasyonu olan kadınlarda genetik danışma sonrası muayene ücretsizdir.

Hücrelerin incelenmesine ek olarak, amniyotik sıvının analizi, genetik hastalıkların varlığı konusunda önemli göstergeler verebilir. Örneğin alfa-fetus proteini (AFP) fetüs tarafından üretilir ve amniyosentez için alınan amniyotik sıvıda ölçülebilir.AFP değeri yüksek olduğunda, nöral tüp defektleri gibi gerçek bir fetal malformasyon olasılığı vardır. ( spina bifida, anensefali veya meningosel), karın duvarı kusurları ve diğerleri.

Amniyosentez anormallikleri ortaya çıkarırsa ne olur?

Amniyosentez sonuçları patolojik bir sonuç gösterdiğinde, genetikçi tarafından çift, anomalinin anlamı, olası sonuçları ve terapötik fırsatlar hakkında derhal bilgilendirilir.

Bu bilgilere dayanarak, aile üyelerinin ve sağlık çalışanlarının desteğiyle çiftin en uygun gördüğü kararı vermesi gerekir; patoloji ciddi olduğunda, çoğu durumda somut bir tedavi olanağı bulunmadığından, yalnızca iki olası alternatif vardır: hamileliği sürdürmek, çocuğu kabul etmeye veya evlat edinmekten vazgeçmeye (kanunla belirlenen şartlar dahilinde) hazırlanmak, veya kanunun öngördüğü süre ve yöntemlere göre hamileliği sonlandırabilir.