Giriş ve temel kavramlar
KARBONHİDRATLAR (veya karbonhidratlar): bunlar şekerlerdir; bunlar üçüncül bileşiklerdir (sadece üç elementten oluşur: karbon, hidrojen ve oksijen). Bir enerji rezervini temsil ederler ve diğer organik bileşiklerin üretimi için başlangıç noktasıdırlar.
LİPİDLER: yaygın olarak yağlar olarak adlandırılır ve ayrıca yedek maddelerdir ve hücresel yapıların bileşenleridir.
PROTEİNLER: amino asitlerden oluşurlar; çeşitli organizmaların yapılarının, hemoglobinin, enzimlerin, hormonların (organizmaların farklı işlevleri arasındaki uyumlu koordinasyonu düzenlerler), antikorların yapımına katkıda bulunurlar.
NÜKLEİK ASİTLER: Azotlu bir baz (sitozin, ürkek, urasil, adenin ve guanin), şeker ve fosfat gruplarından oluşurlar.
HÜCRE: hücre zarının kalınlığı 6-7 × 10 -10m; bir hücrenin çapı yaklaşık 15 mm, çekirdeğin çapı ise yaklaşık 5 mm'dir.
Bir hücrenin karakteristik unsurları şunlardır:
- Perinükleer membran: çekirdeği sınırlar;
- Nucleolus: Çekirdeğin özelleşmiş bir parçasıdır;
- Mitokondri: hücrenin "enerji merkezi"dir;
- Peroksizomlar: Oksidasyon reaksiyonlarında uzmanlaşmış organellerdir (H2O2 salgılarlar) ve çok fazla demir içerdiklerinden siyah renklidirler;
- Ribozomlar: endoplazmik retikulumda bulunurlar ve proteinleri sentezlerler;
- Endoplazmik retikulum: Ribozom içeriyorsa pürüzlü, içermiyorsa düzdür. Sentezlenen proteinlerin biriktiği bir iç boşluğa (lümen) sahiptir;
- Golgi aygıtı: mesane sistemlerinden oluşur. Proteinler bu aparat sayesinde hatasız olarak hedeflerine ulaşırlar.
www.progettogea.com adresinden alınan görüntü
Bir yavru hücre her zaman bir ana hücre ile aynıdır.
İnsan genomu, bir bireyin genetik mirasının tamamıdır ve ortalama olarak yetmiş milyon baz çiftinden oluşan kırk altı kromozomdan (yirmi üç çift) oluşur, yani tüm genom (46 × 70 000 000) 3 × 109 içerir. baz çiftleri ve her çift yaklaşık 6-7 × 10-10 m uzunluğa katkıda bulunur.
Her kromozomun DNA'sını açar ve somatik bir hücrenin çekirdeğinde bulunan kırk altı molekülü hizalarsak, 2 m uzunluğa ulaşırız (her kromozom yaklaşık dört cm uzunluğundadır). O halde bir insanın 10.000 milyar hücreye sahip olduğu düşünülürse, toplam DNA'sı 20.000 milyon km'ye ulaşır (güneş ile ay arasındaki mesafe 200 milyon km'dir)
Tek bir kromozom, yaklaşık 2 x 10-9 m çapında bir makromoleküldür ve bir DNA molekülü içerir; gen, "belirli bir özellik için tam ve spesifik bilgi içeren DNA'nın bir parçasıdır (yani bir kromozom parçası). Bugün" tüm insan genomu bilinmektedir, yani DNA'daki bazların tam ardışıklığı bilinmektedir. ancak DNA'nın yalnızca çok az bir bölümüne "bir" kimlik verilmiştir: DNA'nın hangi bölümünün belirli bir özelliğe tekabül ettiğini belirlemek gerekir.
Yaklaşık otuz bin gen var ama bir gen olabilir. ifade farklı şekillerde yani bu gösterge niteliğindedir.
İFADE: Bir genin içerdiği bilgi, nihai ürünün (protein sentezi) elde edilmesini sağlar.
Transkripsiyon: Bir gende bulunan bilgilerin enzimatik bir sistem tarafından haberci RNA zincirine dönüştürülmesi; haberci RNA çekirdekten ribozomların bulunduğu sitoplazmaya geçer.
TERCÜME: Ribozomlar, genetik ifadenin ürünü olan proteini sentezler.
ENCODE: mesajı çevirmek anlamına gelir.
Bu nedenle, bir enzimatik sistem, transkripsiyon işlemi yoluyla, bir gen tarafından taşınan bilgiyi bir haberci RNA zincirine dönüştürür ve çeviri başlatılır.
DNA'yı kopyalamak, DNA'nın ilgili kısmının haberci RNA'ya kopyalanması anlamına gelir.
DNA ve RNA arasındaki iki temel fark:
- Riboz, RNA'daki şekerdir, deoksiriboz ise DNA'dadır;
- DNA'da azotlu bazlar şunlardır: adenin, guanin, timin ve sitozin; RNA'da urasil, timinin yerini alır.
Genler genellikle içlerinde proteini kodlamayan bir veya daha fazla DNA parçası içerir; bu parçalara intron, kodlama bölümlerine ise ekson denir.
Eksonlar, genin intronlar ifade edilmezken ifade edilebilen kısmını temsil eder.
Belirli koşullar altında, gen intronlar olmadan ifade edilir, ancak diğer koşullar altında intronlar eksonlara dönüştürülebilir ve buna göre ifade edilebilir (yani proteini kodlayabilirler).
İfade edilen çeşitli intronlara bağlı olarak, farklı protein ürünleri vardır: bu nedenle bir gen farklı şekillerde ifade edilebilir.
Aynı genin çeşitli ürünleri arasında işlevsel bir benzerlik vardır; ancak farklı bir yapıya sahiptirler ve bu nedenle farklı yerlerde kullanılırlar.
Bir organizmanın her hücresinde bulunan genetik bilgi aynıdır.Örneğin, bir karaciğer hücresinin (hepatosit) DNA'sı ile bir kas hücresindeki (miyosit) DNA'sı aynıdır, bir hepatositi bir miyositten ayırt etmek, DNA'da bulunan genlerin farklı ifadesidir.Genel olarak, bazı genler bir hücrede ve başka bir hücrede, organizmanın başka bir bölümünde yer alır, diğerleri ifade edilir.
