Tanım
Hepatolentiküler dejenerasyon olarak da bilinen Wilson hastalığı, nadir görülen ve kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, etkilenen bireylerin doku ve organlarında bakır birikmesine neden olur.
Bu anormal birikimin en büyük etkileri, her şeyden önce beyinde ve karaciğerde kendini gösterir, ama sadece değil.
Uygun şekilde tedavi edilmezse Wilson hastalığı ölümcül sonuçlara yol açabilir.
nedenler
Genetik bir hastalık olan tetikleyici neden bir genin değişmesinde yatmaktadır.Daha detaylı olarak 13. kromozom üzerinde bulunan ATP7B geninin bir modifikasyonu vardır.
Bu gen, görevi fazla bakırın safra yoluyla atılmasını sağlamak olan belirli bir proteini kodlar.Bu genetik modifikasyon nedeniyle söz konusu protein üretilmez ve sonuç olarak bakır organlarda ve kumaşlarda birikir.
Belirtiler
Wilson hastalığı olan hastalarda hepatit, karaciğer sirozu, sarılık, hepatomegali ve splenomegali görülebilir. Ayrıca kusma, karın ağrısı, dizartri, disfaji, titreme, hareketlerde yavaşlama ve yürümede zorluk, migren, kas güçsüzlüğü ve sertliği, ruh hali ve kişilik değişiklikleri, konsantrasyon güçlüğü, depresyon, hematüri, glukozüri gibi belirtiler ortaya çıkabilir. ve Kayser-Fleischer halkaları.
Wilson Hastalığı - İlaçlar ve Bakım ile ilgili bilgiler, bir sağlık uzmanı ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini almayı amaçlamaz. Wilson Hastalığı - İlaçlar ve Tedaviyi almadan önce daima doktorunuza ve/veya uzmanınıza danışın.
İlaçlar
Wilson hastalığının farmakolojik tedavisi, bakırın vücuttan atılmasını kolaylaştıracak şekilde bakırı şelatlayabilen veya emilimini azaltabilen ilaçların uygulanmasına dayanır.
Wilson hastalığının tedavisi için tercih edilen ilaç penisilamindir. Ayrıca, bazı Avrupa ülkelerinde (örneğin Birleşik Krallık gibi), penisilamin tedavisinin tolere edilmemesi durumunda, trientine dayalı alternatif bir tedavi (bakırı şelatlayabilen başka bir ilaç, daha az etkili ancak daha az yan etki ile) penisilaminden daha fazla).
Bununla birlikte, bakırın emilimini azaltmak için genellikle çinko verilir.
Wilson hastalarının ilaç tedavisine ek olarak, çikolata, fındık, mantar, karaciğer ve deniz meyveleri gibi yüksek oranda bakır içeren gıdaların tüketiminden kaçınmaya özen göstererek belirli bir diyete uymaları gerekir.
Wilson hastalığının karaciğerde onarılamaz hasara yol açması ve/veya ilaç tedavisinin etkili olmaması durumunda doktor karaciğer nakli yapmayı gerekli görebilir.
Wilson hastalığına karşı tedavide en çok kullanılan ilaçlar ve bazı farmakolojik uzmanlık örnekleri şunlardır; hastalığın şiddetine, hastanın sağlık durumuna ve tedaviye verdiği cevaba göre hasta için en uygun etken maddeyi ve dozu seçmek doktorun inisiyatifindedir.
penisilamin
Penisillamin (Pemine ®), bakırı şelatlayabilen ve idrar yoluyla atılımını teşvik edebilen bir moleküldür.Wilson hastalığının tedavisi için spesifik endikasyonlar ile oral uygulama için mevcut bir ilaçtır.Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, ilaçtır.İlk tercih edilen ilaçtır. Bu nadir görülen genetik hastalığa karşı kullanılır.
Erişkinlerde genellikle uygulanan penisilamin dozu günde 15-40 mg/kg'dır, dörde bölünmüş dozlar halinde yemeklerden bir saat önce veya 2-3 saat sonra ve her durumda her zaman aç karnına alınır.
Çocuklarda ise genellikle kullanılan ilaç dozu, erişkin hastalarda olduğu gibi 3-4'e bölünmüş dozlar halinde alınacak 10-30 mg/kg vücut ağırlığıdır.
Her durumda, tıbbi ürünün kesin dozu her hasta için doktor tarafından belirlenmelidir.
Ayrıca - penisilamin'in neden olabileceği yan etkiler göz önüne alındığında - kullanımının her zaman doktorun sıkı gözetimi altında olması gerektiği vurgulanmalıdır.
çinko asetat
Çinko asetat (Wilzin ®), Wilson hastalığının tedavisi için spesifik terapötik endikasyonları olan başka bir ilaçtır.
Çinko, bakırın bağırsakta emilimini azaltarak, dışkı yoluyla atılımını kolaylaştırarak ve sonuç olarak karaciğerde ve diğer organ ve dokularda birikmesini önleyerek çalışır.
Çinko asetat, sert kapsüller şeklinde oral uygulama için mevcuttur.
Genellikle yetişkin hastalara uygulanan ilaç dozu, aç karnına, yemeklerden bir saat önce veya 2-3 saat sonra günde üç ila en fazla beş kez alınmak üzere 50 mg'dır.
Çocuklarda ise uygulanacak ilaç dozu hastaların yaş ve vücut ağırlığına göre değişmektedir.
Ancak bu durumda bile ilacın kesin dozu doktor tarafından bireysel olarak belirlenmelidir.
Penisillamin tedavisi ile birlikte çinko asetat tedavisi reçete edilirse, iki ilaç, biri ile diğeri arasında en az bir saat arayla uygulanmalıdır.
