Tanım
"Cücelik" terimi, bundan muzdarip hastaların somatik büyümesinde bir kusur ile karakterize edilen belirli bir tıbbi durumu belirtir.
Daha spesifik olarak, cücelik hakkında, gösterge olarak - ergenlikten sonra - erkek hastaların boyu 130 cm'yi ve kadın hastaların 125 cm'yi geçmediği durumlarda konuşuyoruz.
Cücelik türleri iki büyük gruba ayrılabilir: vücut oranlarının ve cinsel ve entelektüel gelişimin genellikle normal olduğu harmonik cücelik ve bunun yerine vücut oranlarının korunmadığı uyumsuz cücelik. .
Harmonik cücelik örnekleri, hipofiz ve Laron cüceliğidir (Laron sendromu olarak da bilinir). Uyumsuz cücelik örnekleri, bunun yerine hipotiroidizm, akondroplazi ve Turner sendromunun neden olduğu cüceliklerdir.
nedenler
Cüceliğin başlamasına yol açan faktörler, genetik anomaliler veya değişiklikler, endokrin işlev bozuklukları ve metabolik değişiklikler dahil olmak üzere farklı tiplerde olabilir.
Belirtiler
Cüceliği olan hastalar, norma kıyasla kesinlikle kısa bir boydadır. Uyumsuz cücelik formlarında, vücut oranları korunmaz ve ayrıca çoğu durumda zihinsel ve cinsel gelişim de azalır.
Ayrıca cücelik, kas atrofisinin başlamasına, ergenliğin yokluğuna veya gecikmesine, mikropeniye, uykusuzluğa ve depresyona neden olabilir.
Cücelik - Cüceliği Tedavi Eden İlaçlar hakkındaki bilgiler, sağlık uzmanı ile hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır. Cücelik - Cücelik Tedavisine Yönelik İlaçları almadan önce daima doktorunuza ve/veya uzmanınıza danışın.
İlaçlar
Cücelik hastalarında tedavi yapılıp yapılmayacağı ve yapılacak tedavinin türü, gelişiminin altında yatan nedene göre değişir.
Örneğin - cüceliğe hormonal yetersizliklerin neden olduğu durumda - hipofiz cüceliği durumunda, Turner sendromu durumunda veya akondroplazi durumunda olduğu gibi hastalara eksik hormonlar verilerek müdahale etmek mümkündür.
Ayrıca, bazı uyumsuz cücelik vakalarında, doktor, bu özel cücelik biçimini karakterize eden kemik anomalilerini ve malformasyonları düzeltmeye çalışmak için cerrahi müdahaleye karar verebilir.
Aşağıda bazı cücelik biçimlerine karşı terapide kullanılan bazı ilaç türleri ve bazı farmakolojik uzmanlık örnekleri verilmiştir; hastalığın şiddetine, hastanın sağlık durumuna ve tedaviye verdiği cevaba göre hasta için en uygun etken maddeyi ve dozu seçmek doktorun inisiyatifindedir.
somatotropin
Somatotropin (somatropin, büyüme hormonu veya GH olarak da bilinir), hipofiz cüceliği, Turner sendromu ve akondroplazi gibi bazı cücelik türlerinin tedavisinde kullanılabilir.
Bununla birlikte, hipofiz cüceliği durumunda ve Turner sendromu durumunda, büyüme hormonu uygulamasının bu hastalıktan etkilenen hastaların büyümesini destekleyebileceği, ancak bunun akondroplazi hastalarında meydana gelmediği vurgulanmalıdır. Bununla birlikte, GH uygulamasının bu son cücelik biçiminde de yararlı olduğu kanıtlanmıştır.
Somatotropin (NutropinAq ®, Omnitrope ®), parenteral uygulamaya uygun farmasötik formülasyonlarda mevcuttur.
Genellikle yetişkinlerde uygulanan başlangıç dozu, subkutan enjeksiyon yoluyla günlük olarak alınacak 0.15-0.3 mg somatotropindir.Her hastanın tedaviye yanıtına bağlı olarak, doktor ilacın dozunu minimum etkili doza kadar artırmaya karar verebilir. her birey için ulaşılır.
Büyüme hormonu eksikliği olan her iki cinsiyetten çocuklarda kullanılan olağan somatotropin dozu, subkutan olarak uygulanmak üzere günde 0.025-0.035 mg/kg vücut ağırlığıdır.
Turner sendromlu kızlarda ise genellikle kullanılan somatotropin dozu günde 0.05 mg/kg vücut ağırlığı olup, subkutan enjeksiyonla uygulanmalıdır (bu sendromun tedavisi hakkında daha detaylı bilgi için "Turner Sendromunu Tedavi Eden İlaçlar" başlıklı makaleye bakın).
Somatotropin ile tedavi çok uzun sürebilir ve bazen ömür boyu devam edebilir.
Her durumda, ilacın tam dozu doktor tarafından her hasta için ayrı ayrı belirlenmelidir.Bu nedenle, hem alınacak ilaç miktarı hem de ilaç miktarı ile ilgili olarak doktor tarafından verilen talimatlara uyulması önemlidir. terapi süresi.
Mekasermin
Mecasermin, normalde vücudumuz tarafından üretilen, ancak laboratuvarda sentetik olarak elde edilen tip 1 insülin benzeri büyüme faktöründen (veya IGF-1) başka bir şey değildir. Bu hormon, çocuklarda ve ergenlerde büyümeyi desteklediği ve desteklediği somatotropin ile yakından ilişkilidir.
Mecasermin (Increlex ®), 2 ila 18 yaş arasındaki çocuklarda ve ergenlerde, belirli bir cücelik türü olan Laron sendromunun tedavisinde kullanılır. İkincisi, büyüme hormonu reseptöründeki anormallikler ve düşük IGF-1 seviyeleri ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Büyüme hormonu seviyeleri ise genellikle normaldir. Bu nedenle, somatotropin uygulaması bu cücelik formunun tedavisinde değil, mecasermin tedavisinde faydalıdır.
Mecasermin, deri altından uygulanması gereken bir enjeksiyon çözeltisi olarak mevcuttur. Genellikle kullanılan ilaç dozu günde iki kez alınması gereken 0.04-0.12 mg/kg vücut ağırlığıdır.
İlaç, hipoglisemik insülin benzeri etkilere sahip olabileceğinden, kan şekeri seviyelerinde düşüşe neden olabileceğinden, yemekten veya atıştırmadan hemen sonra verilmelidir.
Her durumda, mecasermin kullanırken - tehlikeli yan etkilerin başlamasını önlemek için - doktor tarafından verilen tüm talimatlara kesinlikle uymak önemlidir.
