Ayrıntılı olarak, hastalık dallı zincirli amino asitlerin (İngilizce'den BCAA'lar olarak da adlandırılır) metabolizmasındaki bir kusur ile karakterize edilir. Kollara ayrılmış zincirli amino asitler) - lösin, izolösin ve valin - oldukça şiddetli bir semptomatoloji ile sonuçlanır.
Hastalık adını, karakteristik semptomlardan birinin akçaağaç şurubuna çok benzeyen idrar kokusu olmasına borçludur.
(dünya çapında yaklaşık 1 / 185.000 canlı doğum prevalansı) ayrıca lösinoz, dallı zincirli ketoasidüri veya dallı zincirli ketoasit dehidrojenaz eksikliği olarak da bilinir.
Lösin, izolösin ve valin gibi dallı amino asitlerin metabolizmasından sorumlu çok alt birimli enzimlerin bir kompleksi olan dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz kompleksinin eksikliği ile karakterizedir. kodlayan genler Yukarıda bahsedilen enzimi oluşturan alt birimler için Transmisyon otozomal resesiftir.
Yukarıdaki enzimatik kompleksin eksikliği, hastanın yüksek miktarlarda dallı amino asitleri ve karşılık gelen keto asitlerini biriktirmesine neden olur; organizmaya ciddi zararlar verebilecek durum.
Hastalık, başlangıçta etkilenen çocuklar sağlıklı görünse bile, bebeğin yaşamının ilk aşamalarından itibaren kendini gösterir.
dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz enzim kompleksinin (BCKADC, İngilizceden) E1a, E1b ve E2 alt birimlerinin sentezini kodlayan genlerde bulunur. Dallı Zincirli Keto Asit Dehidrojenaz C.karmaşık). Daha spesifik olarak, hastalıktan sorumlu genetik mutasyonlar, BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) ve DBT (1p31) genlerinde bulunur.akçaağaç şurubunu hatırlayan çocuğun (hastalığın adı buradan gelir) Hastalığın diğer semptomları şu şekilde temsil edilir:
- Keskin ağlama;
- İştahsızlık;
- vücut ağırlığı kaybı;
- Aşağıdakilerle ortaya çıkabilecek metabolik kriz:
- Enerji eksikliği;
- sinirlilik;
- öğürdü;
- Solunum güçlükleri.
- Dehidrasyon;
- hipotoni;
- hipoglisemi;
- Opistotonus;
- konvülsiyonlar;
- Geliştirmedeki gecikmeler;
- Uyuşukluk ile ilerleyici ensefalopati.
Acil tedavi olmadan, hastalık merkezi solunum yetmezliğine, komaya ve ölüme yol açabilir.
proteinlerini metabolize eder. Yeterli tedavinin yokluğunda 7-10 gün içinde koma ortaya çıkar ve sonuçları trajiktir.
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Orta Seviye
MSUD'nin ara formu, dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz kompleksinin enzimatik aktivitesinin klasik formdan biraz daha yüksek olduğu ve normal aktivitenin yaklaşık %3-8'i kadar olduğu nadir bir formdur. klasik MSUD, ancak daha az şiddetli olabilir ve ikincisinden daha sonra başlayabilir.
Aralıklı Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
Akçaağaç şurubu hastalığının aralıklı formu, semptomların yaklaşık olarak çocuğun birinci veya ikinci yılında geç başlaması ile karakterize edilir.
Doğumdan sonra asemptomatik olmasına rağmen bebeklik döneminde gelişimsel gecikmelere neden olabilir.Buna rağmen, daha önce bahsedilenlere kıyasla, aralıklı form daha hafiftir ve dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz kompleksinin enzimatik aktivitesi, normal aktivitenin yaklaşık %8'inden %15'ine kadar biraz daha yüksektir.
Tiamine duyarlı Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı
Klinik bir bakış açısından, MSUD'nin tiamine duyarlı formu ara forma benzer ve aynı zamanda nadir bir formdur.Belirli konsantrasyonlarda tiamin (veya vitamin B1'in uygulanmasından sonra hastalığın iyileşmesi ile karakterize edilir. Ayrıntılı olarak, tiamin ile tedaviyi takiben, lösine karşı daha büyük bir gıda toleransı vardır.Buna rağmen, hastalar yine de kısıtlayıcı bir diyet izlemelidir ("Bakım ve Tedavi" bölümüne bakınız).
normalde yenidoğandan bir kan örneği almayı ve çeşitli analizler yapmayı içeren yenidoğan.
Bebek yenidoğan döneminden sonra semptomlar gösteriyorsa, kan testleri veya idrar tahlili ile tanı konulabilir.
Öte yandan, bilinen bir ailede MSUD öyküsü varsa, uygun genetik testler yapılarak antenatal tanı yapılması mümkündür.
intravenöz insülin ve lipidler. Bazı durumlarda hemodiyaliz de gerekli olabilir.Hastalığın akut fazı kontrol altına alındıktan sonra, bebek BCAA (dallı zincirli amino asitler) içermeyen sütle beslenmelidir. BCAA içermeyen veya her halükarda çok düşük konsantrasyonlu bir diyet, hastanın yaşamı boyunca kesinlikle sürdürülmelidir.
Bazen ortotopik karaciğer nakli yararlı bir tedavi olabilir. Öte yandan ne yazık ki her hastada uygulanamayan çok hassas bir cerrahi işlemdir.
Bu nedenle, yukarıda bahsedilen nakil olasılığını dışlamak, akut fazın acil tedavisi ve hastanın sürekli izlenmesi ile bağlantılı kısıtlayıcı ve titiz bir diyetin sürdürülmesi, şu anda üriner hastalık için tek tedavi stratejisini temsil etmektedir. .
Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Diyeti
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı diyeti, et, yumurta ve süt ürünleri gibi yüksek protein içeriğine sahip tüm yiyecekleri - her bireyin tolere edilebilirlik sınırına saygı göstermek için - güçlü bir şekilde sınırlamayı gerektirdiğinden kısıtlayıcı bir diyettir. bununla birlikte, diyet hastaya örneğin diğer temel amino asitler, mineral tuzlar ve vitaminler gibi temel besin maddelerinin alımını garanti etmelidir.
Böylesine özel ve çok sıkı bir diyet, elbette, bu tür metabolik patolojide uzmanlaşmış bir doktor tarafından her hasta için kesinlikle bireysel olarak oluşturulmalıdır.
