Harlequin Ichthyosis nedir
"Harlequin iktiyozisi -" diffüz fetal keratoz "veya" Harlequin fetüsü "olarak da bilinir- etkilenenlerin vücudunu grotesk ve canavarca biçimlere dönüştüren çok nadir görülen bir genodermatozdur. Ne yazık ki, tam da bu nedenle, iktiyoz Arlecchino, çok sayıda insan, hastalığın patolojik bulgularıyla giderek daha fazla ilgileniyor.
insidans
Harlequin iktiyozisi o kadar nadir bir patolojidir ki her zaman iktiyoz listesine dahil edilmez: istatistikler bu konjenital iktiyotik formun her milyon yenidoğandan birini etkilediğini göstermektedir. Bununla birlikte, belirli epidemiyolojik verilerin eksikliği göz önüne alındığında, patolojinin varsayımsal olarak 500.000'de bir kişide kendini gösterebileceği tahmin edilmektedir.
Ne yazık ki, Harlequin iktiyozunun organizma için o kadar ciddi sonuçları vardır ki, çoğu durumda, doğumdan sonraki birkaç gün içinde yenidoğanın ölümüne neden olur.
nedenler
Harlequin iktiyozis, otozomal resesif bir şekilde bulaşan genetik bir hastalıktır: semptomlar doğumdan itibaren kendini gösterir, bu nedenle patoloji yaşam boyunca kendini gösteremez.
Yakın zamanda, hastalığa 2. kromozomun uzun kolunda yer alan ABCA12 genindeki bir değişikliğin neden olduğu keşfedilmiştir. ABCA 12 geni ayrıca lameller iktiyozis ile ilişkilidir, ancak kendini Harlequin'den çok daha hafif bir biçimde gösterir. iktiyoz.
Japonya'daki Hokkaido Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, ABCA12 geni seviyesindeki mutasyonların, kodlanmış proteinin bir kısmının kısalması veya kaybolması (silinmesi) ile ilgili olduğunu belirlediler: daha iyi anlamak için, araştırmacılar, iktiyotik tezahürde yer alan geni analiz ediyor. , aynı genin mutasyona uğramış proteininin birçok Harlequin ichthyosis vakasında fark edildiğini fark ettiler ve bu nedenle ABCA12 geninin tetikleyici neden olduğu sonucuna vardılar.Daha fazla doğrulama elde etmek için bilim adamları ABCA12'yi analiz ettiler. Bu genin cildin keratinizasyonunda gerçekten önemli bir rol üstlenip üstlenmediğini doğrulamak için sağlıklı deneklerdeki genin hipotezi ortaya kondu, sonuç olarak ABCA12 geninin mutasyonunun Harlequin iktiyozundan sorumlu olduğu belirlendi.
Teşhis
Harlequin iktiyozundan sorumlu genetik mutasyonun tipi ve yerinin keşfi, araştırmanın bu çok ciddi cilt hastalığının önleyici teşhisinde ileriye doğru büyük bir adım atmasına izin verdi.
Aslında, "suçlu" genin tanımlanmasından kaynaklanan avantajlar, hastalığın doğumdan önce teşhis edilmesini mümkün kılmıştır: teşhis, genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde fetüsün DNA'sı üzerinde yapılmalıdır. Tüm hamile kadınlarda yapılan, ancak Harlequin iktiyozis riski taşıyan ailelerin bu testten geçmesi gereken bir test.
Birkaç yıl öncesine kadar araştırma fetoskopi (gebeliğin ileri bir aşamasında fetüsün derisinin biyopsisini içeren invaziv muayene) ile yürütülüyorsa, şu anda fetüsün hücrelerinin DNA'sının analizi kanıtlanmıştır. koruyucu Harlequin iktiyozisini teşhis etmek için daha iyi bir teknik olabilir, sadece invaziv olmadığı için değil, aynı zamanda daha kesin ve zamanında sonuçlanması nedeniyle (gebeliğin onuncu haftasında yapılabildiğinden).
Belirti ve bulgular
Harlequin iktiyozisi olan çocuklar, tüm hareketleri zorlaştıran kalın bir cilde sahiptir. Doğumdan hemen sonra, kalınlaşmış cilt "kurur", yenidoğanın yüzeyinde tipik yassı kare şeklinde plakların oluşumuna yol açar (dolayısıyla "Arlecchino" adı).
O kadar kalınlaşmış ve kuru pullarla kaplanmış bu cilt, doğal elastikiyetini kaybeder ve vücutta o kadar sert bir zırh oluşturur ki, doğmamış çocuğun tüm hareketlerini engellemenin yanı sıra, şekillerini ve özelliklerini ciddi şekilde bozar. Hastalık aslında vücudun tüm yüzeyini etkiler, bu da en düşünülemez bölgelerin bile etkilendiği ve tuhaf ve doğal olmayan şekillere dönüştüğü anlamına gelir: göz kapakları ve dudaklar dışa dönüktür (tıbbi açıdan, çıkıntılar). göz kapaklarının ve dudakların sırasıyla ektropion ve eklabion) ve ayrıca kulak derisi olarak adlandırılır.
Cildin dışa dönmesinin nedeni aşırı kalınlaşması ve buna bağlı olarak sertleşmesidir.
Susuz kalmış ve sert eşkenar dörtgen plakalar düzgün nefes almayı engellediğinden, doğumdan birkaç gün sonra bebeğin ölümü çok olasıdır. Ayrıca cilt, cilt çatlakları tarafından tercih edilen bakteriyel enfeksiyonlara daha fazla maruz kalır. Yine de, düzgün beslenemeyen bebek, yetersiz besin alımından ölebilir.
Tedaviler ve Umutlar
Modern bilim, Harlequin iktiyozisi ile doğanların hayatta kalma şansını artırmak için giderek daha doğru bir araştırma planı uyguluyor. Halihazırda akut fazda (doğumdan hemen sonraki döneme denk gelen) retinoidlerin sistemik uygulaması, hastalığı tamamen iyileştirmese de semptomları hafifletmeye izin verir.
Doğumdan hemen sonra yapılan yoğun bakım, bazı yenidoğanların hayatta kalmasını mümkün kılmıştır. Büyürken, bu hastalar, büllöz olmayan varyantında (daha iyi "Konjenital büllöz olmayan iktiyoziform eritroderma" olarak bilinir) daha şiddetli lamellar iktiyoz formlarında bulunanlara benzer cilt semptomları gösterdi, bu nedenle bu kişilerin derisi soyulmuş görünüyor. ve kırmızı , ancak kabarcıksız.
Araştırma ilerlemesi
Sağlıklı embriyoların seçimi için yenilikçi bir destekli döllenme yöntemi oluşturmak amacıyla teşhis tekniklerini belirlemeye yönelik bir proje yürütülmekte olduğundan, geleneksel tıp sıçramalar ve sınırlarla ilerlemektedir.
Bununla birlikte, Harlequin iktiyozisi, bilimin açıklayamadığı birçok belirsizliği hala gizlemektedir.
Özet
Kavramları düzeltmek için ...
