Tanım ve sınıflandırma
Albinizm, melanin sentezine özgü bir grup genetik anomaliyi temsil eder; "terim"albinizm"Latinceden geliyor"albüs”, Bu,“ beyaz ”anlamına gelir.
- "Tam albinizm": beyaz veya saman sarısı saç, çok beyaz ten ve mavi veya gri gözlerle karakterize çok nadir patolojik tezahür.
- "Kısmi albinizm": cildin sınırlı bir alanı, bir tutam saç veya gözler gibi vücudun yalnızca belirli kısımlarını etkileyen daha sık işlev bozukluğu.
- "Oculus kutanöz albinizm": hastalık aynı zamanda 1: 35.000 insidans sıklığı ile saç, cilt ve gözlerde genelleşir. Bu durumda, melanin artık sentezlenmez.
- "Oküler albinizm": retinada melanik pigment yoktur, bu nedenle bu tip albinizmden etkilenen deneklerin diyoptri sayısı daha düşüktür. Her 15.000 yenidoğandan birini etkiler.
Bu patolojilerin her biri, popülasyondaki belirli bir insidansa karşılık gelir; "İstatistiksel bir tahmin vermek gerekirse, 17.000 kişiden biri bir tür albinizm gösterir.
Bu ciddi hastalığın tüm etnik grupları ve tüm hayvan türlerini etkilediği göz önüne alındığında, albinizm sadece hayvanlar aleminde değil, aynı zamanda bitkilerde de genetik geçişli en yaygın patolojik tezahürlerden birini temsil eder (bazı vakaların albinizm de meydana geldiği göz önüne alındığında). çiçeklerde, yapraklarda, meyvelerde ve yapraklarda).
nedenler
Albinizmin genetik bir hastalık olduğu düşünülürse, tetikleyici neden, melanin üretiminde yer alan genlerin değişmesiyle örtüşür; Bu hassas mekanizmada yer alan 11 gen şimdiye kadar belirtilmiş ve tirozinaz enzimi ile ilişkili görünüyorlar.Yetersiz miktarda melanin üretilmesi için, hatta pigmentin kendisinin üretimini engellemek için yeterlidir. Bu genlerden sadece birinin bir kusuru olduğu Kesin olarak söylemek gerekirse, melanik pigmentin üretimi için tirozinazın doğru işleyişinin ne kadar vazgeçilmez olduğu anlaşılabilir: enzim esas olarak okülokütan albinizm ile ilgilidir.
Her iki ebeveyn de albinizmden etkileniyorsa, ortaya çıkan yavru da bu patolojiyi gösterecektir; Buna rağmen, çoğu albino çocuğun ebeveynleri düzenli cilt, göz ve saç pigmentasyonu sergiler ve ailede albinizm öyküsü yoktur. İkinci durumda, yavruda tirozinaz enziminin bir nokta mutasyonu meydana geldi, bu nedenle organizma artık melanini sentezlemiyor.
Fiziksel etkiler
Daha fazla bilgi için: Albinizm Belirtileri
Yanlış bir şekilde, sadece çok beyaz tenli, beyaz saçlı ve kırmızı gözlü kişiler albino olarak kabul edilir: gerçekte, insanların tanımlanmasını destekleyen bu işaretlere rağmen, cilt ve saçın büyümesinin ve işleyişinin normal olduğu; sadece ne olduğu vurgulanmalıdır. beyazdan neredeyse normal bir renge dönüşen renk değişir.
Albino insanlar için en ciddi sonuçlardan biri, "güneşe maruz kalma" sonucunda maruz kalabilecekleri zarardır.helyofobi): pigmentli olmayan (veya sadece kısmen) cilt, doğal korumadan yoksundur. Sağlıklı kişilerde güneşe maruz kalmak melanin üretimini artırır: elde edilen bronzluk, cildi ışık radyasyonundan koruyan bir “doğal güneş filtresi” görevi görür. Albino kişilerde bu durum görülmez: Melanin üretilmediği için cilt korunmaz ve güneş yanığı riski artar, cilt tümörlerine yatkınlık artar.
Tirozinaz mutasyonundan kaynaklanan sonuçlar gözleri de etkiler: embriyonik gelişim sırasında ve sonraki doğum sonrası dönemde, doğru miktarda melanin üretilmez veya hiç üretilmez, bu da göze zarar verir ve gözde değişikliklere neden olur. "İris, retinada ve optik sinirlerde. Nistagmus (gözlerin istemsiz salınımı, bazen başın hafif bir hareketiyle de ilişkilidir), şaşılık ve görme eksikliği, albino patolojisinden kaynaklanan olası etkilerdir: bunların kapsamı orantılıdır. gözün gelişimi sırasında üretilen melanin miktarına.
Nadir görülen albinizm türlerinde işitme ve kan pıhtılaşması da bazı rahatsızlıklar gösterebilir.
psikolojik etkiler
Albinizmli kişiler genellikle kendilerini hasta, ayrımcılığa uğramış ve diğerlerinden farklı hissederler: Bu patolojiden kaynaklanan sosyal ve psikolojik sorunlar çok karmaşıktır. Albino çocukların genellikle kendilerini diğerlerinden soyutlama eğiliminde olduklarını söylemek yeterlidir: patolojileri hakkında sürekli olarak utanç verici soruları yanıtlamaya zorlandıklarından, kritik psikolojik strese maruz kalırlar. Çocuğun büyümesi ve fiziksel gelişimi albinizm tarafından tehlikeye atılmasa bile, hastalığın psikolojik yansımaları kesinlikle hafife alınmamalıdır.Kırılgan tırnakların varlığında en çok kullanılan doğal ilaçlar arasında atkuyruğunu hatırlıyoruz.
