sistinüri

Sistinüri Nedir?

Sistinüri, her 600 ila 10.000 kişiden birini etkileyen otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur;

idrarda amino asitlerin (endojen ve beslenme) varlığı ile kendini gösterir ve başlı başına bir bozukluğu temsil eder; bu nedenle varlığı KİSTİNOZ veya Fanconi Lignac sendromu ile hiçbir şekilde korele DEĞİLDİR.

İlgili amin asitler

Anatomik-fonksiyonel bakış açısından, sistinüri, "sistin, lizin, arginin ve ornitin'in yetersiz renal reabsorbsiyonuna neden olan konjenital bir tübüler defekttir.

Sistin: İki sistein molekülünün oksidatif reaksiyonu ile elde edilen kükürtlü bir amino asittir. Üçüncül yapıyı etkilediği birçok proteinde bulunur ve ayrıca glüten oluşumunda rol oynar.Sistinüri, sağlıklı denekte günde yaklaşık 80 mg'a ulaşan sistin atılımı seviyeleri sayesinde kolayca fark edilir. sistinüremik neredeyse üstel bir artışa uğrar.Bununla birlikte, sistin, temel bir besin maddesini temsil etmez veya önerilen alımı izlenmelidir; aslında, L-metioninden türetilen bir amino asit olan iki sistein molekülü tarafından sıfırdan sentezlenir.
Lizin: Esansiyel bir amino asittir. Biyolojik rolleri çoktur: L-karnitin sentezi, kolajen sentezi, niasin öncüsü (vit. PP) ...
Arginin: esansiyel bir amino asittir çocuklarda. İşlevleri kreatin öncüsü, azotlu grupların hepatik detoksifikasyonu, nitrik oksit öncüsüdür ...
Ornitin: arginin'den türetilir ve fazla nitrojenin ortadan kaldırılmasına izin verdiği üre döngüsünün temel bir ürünüdür; protein sentezinde de görev alır.

Not. Bazı deneyler, sistinüride böbrek kaybına ek olarak, bağırsakta bu amino asitlerin emilim kapasitesinde bir değişiklik olduğunu göstermiştir.

komplikasyonlar

Daha fazla bilgi için: Belirtiler Sistinüri

Sistin ve sisteinin yiyeceklerle verilmesi özellikle zor amino asitler OLMADIĞI ve sentezlenmelerinin oldukça basit olduğu göz önüne alındığında, lizin ve muhtemelen arginin içermesi durumunda idrar amino asit kaybı daha ciddi olacaktır; yine de, böbreğin tübüler defektinin neden olduğu plazma amino asit tükenmesi, sistinüri ile en ilgili yön DEĞİLDİR.
İlgili amino asitlerin kimyasal yapısı incelendiğinde, idrar yolunun asidik sıvısında lizin, arginin ve ornitin'in ÇÖZÜNÜR olduğu bulunurken, sistin DEĞİLDİR, dolayısıyla KRİSTALLEŞME eğilimi gösterir.

Not. Şiddetli sistinüride bulunan sistin kristalleri, laboratuvarda tedavi edilmeyen taze idrarda da incelenebilirken, daha az önemli formlar için kalitatif (nitroprussit) ve kantitatif (kağıt veya kolon kromatografisi) incelemeler gereklidir.

Sistin taşları

Sistinüri durumunda, sistin kristalleri çökebilir ve böbrek taşlarına yol açabilir, bu taşlar en problemli durumlarda, GÖRÜNÜR ve karın radyografisi ile incelenen RADYO KALIP HESAPLAMALARINA dönüşür.Böbrek taşlarının sıklıkla obstrüksiyona ve ENFEKSİYONA neden olduğunu unutmayın sistinüri böbrek taşlarının tüm klinik belirtilerinin sadece %1'ini oluşturmasına rağmen, böbrek taşlarının başlangıcında daha önemli bir öneme sahiptir.

Sistinüride taş tedavisi

Böbrek taşlarına bağlı sistinüride uygulanan en başarılı koruyucu tedavi idrarın hiperhidrasyonu ve alkalinizasyonu iken, ilaç tedavisi konusunda en son çalışılan molekül D-penisilamindir. En ciddi vakalarda, idrarın alkalizasyonunu ve hiperhidrasyonu ilaç tedavisiyle ilişkilendirmek ve ayrıca METHIONINE VE CISTEINE amino asitlerine yönelik kısıtlayıcı bir diyet tedavisi uygulamak tavsiye edilir.

Hiperhidrasyon: periperhidrasyon (uygun olmayan şekilde!) "Plazmayı daha fazla seyreltmek, diürezi desteklemek amacıyla diyet hidrosalin alımındaki artış" anlamına gelir. Bu cihazla sistin kristalleşmesini ve kristal oluşumunu azaltmak mümkündür. Bakınız: Hidroponik tedavi

Alkalizasyon: idrarın alkalileştirilmesi, böbrek filtratının, dolayısıyla kanın pH'ının gönüllü olarak değiştirilmesi işlemidir. Farmakolojik araştırmalar, 5 ila 8,5 (nötrün 7 olduğu yerde) arasında değişen filtrat varyasyonlarının elde edilmesini sağlayan çeşitli aktif bileşenlerle deneyler yapmıştır; bu moleküller arasında en çok kullanılanları şüphesiz karbonik anhidraz, sitratlar ve bikarbonat inhibitörleridir.Alkalizasyon işleminde faydalı olan bazı diyet kurallarını da akılda tutmak önemlidir:

En az 1ml / kcal enerjiye eşit su temini

Mineral tuzları ve alkalileştirici eser elementlerin temini

Protein fazlalığının sınırlandırılması

Ketojenik diyetlerin neden olduğu asidozdan kaçınma

Alkol ve kahve kısıtlaması

Metiyonin ve sisteinin kısıtlayıcı diyet tedavisi: istisnai miktarlarda metionin ve/veya sistein içeren gıdaları sınırlamanın veya ortadan kaldırmanın önemli olduğu; bunlar arasında: spirulina yosunu, soya protein tozu, yumurta tozu, parmesan, ceviz, ton balığı, tavuk göğsü ... € ve diğer tüm yüksek proteinli gıdalar.