Ksenobiyotikler ve daha fazlası vücudumuzdaki genomda ciddi hasara neden olabilir.Uzmanlar tarafından bu süreci tanımlamak için kullanılan terim MUTAGENEZ'dir.
Mutajenez, genetik kodun, üçüzlerin ve gen ürününün (protein) modifikasyonu ile sonuçlanan modifikasyonudur. Bir gen mutasyonunun neden olduğu değişikliğin 3 ana kaderi olabilir:
- STOP kodonunun eklenmesiyle indüklenen gen ürününün süspansiyonu;
- gen ürününün işlevsellik kaybı;
- gen ürününün aktivitesinde azalma veya artış.
Genetik koddaki bu değişiklikler hem germ hücrelerini hem de somatik hücreleri etkileyebilir. Mutasyonlar germ hücrelerini etkilerse (erkek ve dişi gametler) genetik hastalıklara neden olurlar. Örneğin mayoz bölünme sırasında, kromozomların yanlış bir dağılımı meydana gelebilir ve bu, kromozom 21'in trizomisi olarak bilinen Down sendromu gibi doğmamış çocuğu etkileyen sonuçlar doğurabilir.
Mutasyonlar somatik hücreleri etkiliyorsa, ikincisi neoplazma oluşumuna uğrayabilir veya girmeyebilir.
Mutajenik hasarın kapsamı birkaç faktöre bağlıdır:
- ortamdaki mutajen konsantrasyonu;
- mutajenin insan organizmasındaki dağılımı;
- mutajenin metabolizasyonu;
- mutajenin kimyasal reaktivitesi;
- hücreler tarafından hasar onarım kapasitesi;
- hedef dokunun anormal özelliklere sahip hücrelerin çoğalmasını tanıma ve bastırma yeteneği.
Nokta mutasyonu
Nokta mutasyonu, azotlu bir bazda bir değişikliği öngörür. Bu ikame bir geçiş veya bir geçiş olabilir.
Transversiyon, farklı azotlu bazlar arasında bir değişimden oluşur, bu nedenle bir pirimidin ile bir pürin.
Gen sonucu, çok farklı potansiyel sonuçlarla, doğru amino asit yerine yanlış amino asit olacaktır.
PUNCTIFORM MUTASYON ÖRNEĞİ
CTC = Lösin, eğer Timin bir Sitozin ile değiştirildiyse CCC = Prolin
Gördüğünüz gibi, tek bir bazın ikamesi ile farklı bir amino asit kodlamasına, dolayısıyla farklı mesajlara sahibiz.
Okuma modülünün yer değiştirmesi ile mutasyon
Bu mutasyon türü, bir nükleotit çiftinin silinmesi veya eklenmesinden oluşur.İki amino asidi kodlayan GCC ve CGG, ilki Alanin için ve ikincisi amino asit Arginin için, eğer bir mutasyon varsa, amino asit Arginin'i kodlar. okuma modülü, farklı amino asit dizilerine yol açar.
sessiz mutasyon
Sessiz mutasyon, "bir amino asidi kodlayan üçlünün değişmesidir, bu mutasyonu takiben gen dizilimi değiştirilirken her zaman aynı amino asidi kodlar.
muhalefet mutasyonu
Üçlü, farklı bir amino asidi kodlayacak bir mutasyona uğrar, ardından nihai protein ürününün modifikasyonu ile gen dizisi değiştirilir. Bu durumda, mutasyon, proteinin aktivitesi üzerinde çok az etkisi olan polipeptit zincirinin bir noktasında meydana geldiyse, protein hala işlevsel olabilir, ancak bunun yerine mutasyon, polipeptit zincirinin önemli bir noktasında meydana gelirse, proteinin aktivitesi, proteinin aktivitesi üzerinde çok az etkiye sahiptir. protein ağır şekilde veya modifiye edilebilir.
Anlamsız mutasyon
Saçma mutasyon, bir durdurma kodonunun oluşumuna yol açar, bu nedenle protein önemli ölçüde daha kısadır.
Mutajenik bir madde bu mutasyonlara nasıl neden olur? Mutajenik maddelerin ciddi DNA hasarına neden olabilmesinin üç ana yolu vardır.
İlk yol azotlu bazları değiştirmektir. Mutasyonları indükleyen bazı maddeler, pürin ve pirimidin bazlarına çok benzer bir kimyasal yapıya sahiptir, bu nedenle bazların analogları olarak sınıflandırılırlar. Bu analoglar bu nedenle orijinal bazların yerini alır. Sorun, DNA-polimerazın kendisini farklı bazlarla karşılaşarak DNA'yı kopyalarken bulduğunda ortaya çıkar; sonuç olarak nükleik asit replikasyonu düzeyinde hatalar olacaktır.
İkinci yol, "bazların alkilleyici maddelerle alkillenmesinden oluşur. Bu maddeler monoalkilleyici maddeler olabilir ve bu durumda azotlu bazın sadece bir noktasına veya nitrozaminler ve" aflatoksin gibi alkilleyici maddelere bağlanırlar. azotlu bazların birkaç noktasında.
Son olarak, üçüncü yol, sonucun müteakip modifikasyonu ile okuma modülünü hareket ettiren düzlemsel moleküllerin girişinden oluşur.
"Mutajenez ve mutasyonlar" ile ilgili diğer makaleler
- Toksikolojik tehlike tanımlaması
- Toksisite ve toksikoloji
- Kromozomlar ve kromozomal mutasyonlar
