İkili testi (veya iki testi), sırasıyla β-HCG (serbest beta fraksiyon koryonik gonadotropin) olarak adlandırılan plasental kökenli iki maddenin ölçüldüğü küçük bir anne kan örneğinin alınmasına dayanan, yakın zamanda edinilmiş bir biyokimyasal tarama testidir. ve PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma protein A).
Klinik önemi
Trizomi 21 (Down sendromunun diğer adı) vakalarında, ilk trimesterde β-hCG fraksiyonunun serum konsantrasyonu öploid fetüsü olan (Down sendromundan etkilenmeyen) gebeliklere göre daha yüksektir, PAPP-A ise aşağıdakilerin altındadır. norm. Bu nedenle PAPP-A azaldıkça ve β-HCG arttıkça fetüsün yukarıda belirtilen kromozomal hastalıklardan etkilenme riski artar.
Tarama yöntemi olarak ikili testi
İkili test, tanı amaçlı değil, "basit" tarama amaçlıdır; Down sendromundan veya trizomi 18 gibi diğer kromozomal anormalliklerden etkilenen bir fetüsü rahimde taşıma riski "yüksek" olan hamile kadınları belirlemeyi mümkün kılar.
Yüksek sıfat tırnak içine alınmıştır, çünkü çoğu durumda fetüsün hasta olma olasılığı çok düşüktür, ancak yine de daha ileri teşhis araştırmalarını hak eder.
"Tarama" kelimesi "dikkatle seçmek" anlamına gelir. Aslında ikili testi, obstetrik popülasyonda trizomi 21 (down sendromunun başka bir adı) riski altındaki gebelikleri belirlemek için kullanılacak bir tür filtreyi temsil eder. Bu nedenle ikili testin amacı hastalığı teşhis etmek değil, teşhis amaçlı daha fazla araştırma yapmak için en büyük risk altındaki gebelikleri belirlemektir.
Duo Testi Alto - Ne Yapmalı
Daha fazla çalışmaya değer bir risk profili ile karşı karşıya kalındığında, kromozomal anormallik şüphesini dışlamanın veya doğrulamanın tek yolu CVS veya amniyosentez gibi invaziv testlerden geçmektir.
Bu noktada ikili testi gibi çeşitli ön tarama analizlerinden kaçınarak gebelerin neden doğrudan bu testlere tabi tutulmadıklarını sormak meşrudur.Cevap, bu invaziv prosedürlere eşlik eden doğal düşük riski ile ilgilidir; aslında, yukarıda bahsedilen tanısal manevraları takiben fetüsü kaybetme şansı sınırlıdır, ancak kesinlikle göz ardı edilemez (%0.5-1). Aksine ikili test ve diğer tarama testleri invaziv olmadığı için anne veya fetüs için risk oluşturmaz.
Aşağıda, Down sendromlu bir çocuk doğurmanın teorik riskini anne yaşıyla bağlantılı olarak ölçmek için basit bir hesaplama modülü sunuyoruz.
annenin yaşı
Kaynakça: Bir kadının yaşını kullanarak "Down sendromuyla ilişkili bir hamilelik geçirme riskinin" tahmin edilmesi - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..
35 yaş üstü kadınların Down sendromlu çocuk sahibi olma konusunda en büyük riske maruz kalanlar olduğu doğru olsa da, trizomi 21'li çocukların çoğunun (yaklaşık %70'inin) "daha genç" kadınlardan doğduğu da aynı derecede doğrudur. bu nedenle düşük riskli olarak kabul edilir.
Bu "görünür çelişki", çoğu hamileliğin 35 yaşın altındaki kadınları kapsadığına dair istatistiksel kanıtlara dayanmaktadır; sonuç olarak, daha çok sayıda çocuğa sahip olarak, mutlak anlamda nüfusun daha genç kesimleri, mongolizm ve diğer kromozom anomalilerinden etkilenen daha fazla sayıda çocuk doğurur. O halde genç kadınlarda doğumdan önce riskli gebelikler nasıl belirlenir? Yukarıda bahsedilen düşük riski ve yüksek sağlık maliyetleri nedeniyle CVS ve amniyosentezin tüm obstetrik popülasyonu kapsayacak şekilde genişletilmesi hipotezi önceden atılan doktorlar, trizomi 21 veya 18, β-HCG ve PAPP-A'nın serum konsantrasyonları temelinde değil, aynı zamanda gebelik yaşı, anne yaşı, vücut ağırlığı, sigara içme alışkanlığı, düşük yapma tehdidi eğilimi ve kromozomal anormallikleri olan önceki çocuklar için subjektif değişkenlik gibi diğer faktörler temelinde .
Normal ve Değiştirilmiş Değerler
Tüm bu unsurlar, ikili testin sonuçlarını istatistiksel yüzde terimleriyle ifade eden (örneğin 1000'de 1 olası patolojik vaka veya 50'de bir olası patolojik vaka) Fetal Medicine Foundation (Londra) tarafından oluşturulan özel bir yazılım tarafından işlenir. ). Sayı 1/1 ile 1/350 arasındaysa, çocuğun Trizomi 21'den etkilenme olasılığı yüksek kabul edilir. Son uç (350 olasılıktan biri) sınırlı bir risk gösterse de, yine de daha fazla çalışmaya değer olarak kabul edilir.
Bu nedenle, yüksek bir risk profili karşısında, aşırı endişe ve endişelerden kaçınmak iyidir, çünkü çoğu durumda yüksek kabul edilen bir risk istatistiksel olarak hala mütevazıdır, bu nedenle amniyosentez ve CVS geçiren kadınların büyük çoğunluğu bunu keşfedecektir. anne karnında tamamen sağlıklı bir fetüs taşır.
Duo testi: ne kadar güvenilir?
Bu bir tarama testi olduğu için ikili test raporunu yorumlarken şunları dikkate almak gerekir:
- yüksek hastalık riski, fetüsün kromozomal anormalliği olduğu anlamına gelmez; daha ziyade, riskin netleştirici bir invaziv muayeneyi (CVS veya amniyosentez) garanti edecek kadar yüksek olduğu anlamına gelir.
- ne yazık ki hastalık riski azalmışsa bu sıfır olduğu anlamına gelmez.
Ayrıca ikili testin mükemmel bir tarama testi olmaktan çok uzak olduğu da göz önünde bulundurulmalıdır.Uygulaması aslında Down sendromundan etkilenen fetüslerin sadece yüzde seksenini belirlemeye izin verir. Bu nedenle, yirmi bir trizomi ile komplike olan tüm gebelikler arasında sadece %80'inin risk altında olduğu düşünülür, bu nedenle amniyosenteze veya CVS'ye gönderilir.Aksine, bu invaziv araştırmalar pratikte hepsinde anomalilerin varlığını tanıyabilir (> 99). %) incelenen fetüslerin.
Fetüsün bir "kromozomal anormallikten" etkilenip etkilenmediğini kesin olarak bilmenin tek yolu, koryon villus örneklemesi veya "amniyosentez" gibi invaziv bir incelemenin "yapılması" olduğundan, ikili testi isteyen çiftler için uygun değildir. Kesin bir sonuç elde etmek için; bu durumda düşük yapma riskinin %0.5-1 olduğu varsayılarak direkt amniyosentez veya CVS yaptırmak daha iyidir. Ayrıca, ikili testi genellikle, kimlik kartının kendilerini "yüksek riskli" olarak sınıflandırmak için yeterli olduğu ve bu nedenle invaziv testleri hak eden 35 yaş üstü kadınlarda endike değildir.
İkili testin Down sendromu riski taşıyan gebelikleri belirleme yeteneği, ense yarı saydamlığı adı verilen bir ultrason muayenesi ile ilişkilendirilerek daha da arttırılabilir (%90'a kadar); bu durumda kombine bir testten bahsediyoruz. İkili test, ense yarı saydamlığı ve dörtlü testin birleştirilmesiyle duyarlılıkta daha fazla artış (%95'e kadar) elde edilir. Duo testi ve ense saydamlığı gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında, dörtlü test ise daha sonra, 15. ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır.
