genellik
Otizm, belirli davranışsal, bilişsel ve duyusal özelliklerle kendini gösteren nöropsişik gelişimsel bir bozukluktur.Bu patolojik durum üç yaşından itibaren belirginleşir ve çoğu durumda beraberinde getirdiği sorunlar yaşam boyu devam eder.
Otizm, gelişim çağındaki en karmaşık ve yönetilmesi zor sendromlardan birini temsil eder: bozukluğun sunum resimleri, dikkate değer bir polimorfizm ile karakterize edilir, ancak bazı semptomlar farklı yoğunlukta da olsa her zaman mevcuttur.
Özellikle, otizmli insanlar genellikle olağandışı davranışlar ve iletişimde (sözlü veya başka türlü), sosyal etkileşimlerde ve çevreye "uyum sağlamada" ciddi sorunlar sergilerler. Otistik deneklerin ayrıca zihinsel engelleri (az ya da çok şiddetli) ve öğrenme engelleri olabilir.
Otizm için spesifik bir tedavi olmamakla birlikte, mümkün olduğunca erken teşhis edilmesi, hastanın toplumla temasını sürdürmesine ve belirli bir ölçüde özerklik kazanmasına yardımcı olan eğitici-davranışçı terapilerle müdahale edilmesi önemlidir.
nedenler
Bugüne kadar, otizmin nedeni henüz kesin olarak tanımlanmadı, ancak bozukluğun temelinin çok faktörlü olabileceği fikri paylaşılıyor.
Vakaların sadece %10-15'inde, bozukluk bilinen (ve oldukça nadir) genetik hastalıklarla ilişkilidir: örneğin, frajil X kromozom sendromu, tüberoskleroz ve Rett sendromu bağlamında otizm bulunur.
Güçlü bilimsel kanıtlar nörolojik bir substratın, bir genetik bileşenin ve çeşitli çevresel faktörlerin sinerjik etkisini desteklemesine rağmen, çoğu durumda kesin etiyoloji bilinmemektedir. Ayrıca, bu bozukluğun tezahürlerinin heterojenliği göz önüne alındığında, farklı semptomatik ifadelerin farklı biyolojik temellere karşılık gelmesi akla yatkındır.
Şimdiye kadar bulunan değişikliklerin çoğu, beyin hücreleri arasındaki bağlantıların doğru inşasına müdahale eder (özellikle korteksin bazı bölgelerinin mimarisinde).Otizmli bazı çocuklarda beyin ventrikülleri büyümüş, diğerlerinde serebellar solucanın hipoplazisi vardır (merkezi kısım beyincik) hareketlerin koordinasyonunda yer alır) veya beyin sapının çekirdeklerindeki değişiklikler.
Ayrıca, birden fazla otizm vakası olan aileler üzerinde yapılan araştırmalar, nörotransmitter reseptörlerini (gama-aminobütirik asit gibi) kodlayanlar ve sistemin yapısal gelişimi için gerekli kompleksler dahil olmak üzere farklı potansiyel hedef genlerin varlığını ileri sürdü. merkezi sinir sistemi (HOX) genler).
Bu değişiklikler erken (gebelik sırasında veya yaşamın ilk üç yılında) meydana gelir ve normal beyin ve zihinsel işleyişi tehlikeye atar.
Bilimsel açıdan değerlendirilen diğer varsayımsal risk faktörleri, bazı vitaminlerin eksikliği veya çevresel toksik maddelere (cıva zehirlenmesi gibi) ve teratojenik ilaçlara (talidomid veya valproik asit gibi) doğum öncesi maruz kalmadır.
Otizmin başlangıcına katkıda bulunabilecek çeşitli koşullar ayrıca şunları içerir:
- Önceki aile otizm atakları veya diğer yaygın gelişimsel bozukluklar;
- Annenin hamilelik sırasında kaptığı bulaşıcı hastalıklar (kızamıkçık ve sitomegalovirüs enfeksiyonu gibi);
- Anne babanın gebe kalma sırasındaki ileri yaşı;
- Bebeğin erken doğumu ve normalden önemli ölçüde daha düşük vücut ağırlığı.
Aşılar Otizme Neden Olur mu?
Geçmişte, trivalan kızamık, kabakulak ve kızamıkçık (MMR) aşısının otizmin başlangıcı ile ilgili olduğu öne sürülmüştür.Bu yanlış alarm, 1998 yılında The Lancet tarafından yayınlanan ve bazı aşıları tahrif eden İngiliz bir doktor tarafından yayınlanan bir makale ile oluşturulmuştur. Nörolojik bozukluklar nedeniyle hastaneye yatırılan ve kızamık aşısı olan bazı çocuklarda otizm görünümüne ilişkin veriler.
İngiliz Genel Tıp Konseyi'nin soruşturmasının ardından, davranışlarından dolayı Doktorlar Emri'nden yasaklanan yazarın hileli davranışı tespit edildi.
Makale, 2010 yılında dergiden resmi olarak geri çekildi ve çalışma tarafından ortaya atılan hipotez, çok sayıda başka araştırma tarafından daha fazla araştırıldı ve reddedildi. Bu nedenle, otizm ile herhangi bir aşı türü arasında olası bir nedensel ilişki hiçbir zaman bilimsel olarak gösterilememiştir.
- Otizm, büyük olasılıkla, anne karnındaki bebeğin sinir sisteminin gelişimi sırasında ortaya çıkar, ancak bozukluk, yalnızca birkaç aşı yapıldığında, 2-3 yaş civarında kendini gösterir.Bu, bir bağ olabileceğini düşündürebilir, ancak sayısız Konuyla ilgili mevcut bilimsel kanıtlar bu hipotezin olmadığını göstermiştir.
epidemiyoloji
Otizm, tüm dünyada ve her sosyal çevrede tanımlandığı gibi coğrafi ve/veya etnik bir yaygınlık sunmuyor gibi görünüyor.
Otistik bozukluk ise erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler (oran 1F: 3-4 M).
Belirtiler
Daha fazla bilgi için: Otizm Belirtileri
Otizm, çocukluktan itibaren kendini gösteren, öncelikle çocuğun annesiyle doğru bir duygusal ilişki kuramaması olarak ortaya çıkan kronik bir durumdur.
Semptomlar kişiden kişiye değişir ve çok farklı şiddet seviyelerine sahip olabilir: bazı biçimlerde ihmal edilebilir bir etkisi vardır, diğerlerinde ise kesinlikle engelleyicidir.
Genel olarak, otizmli çocuklar:
- Kendilerini izole etme eğilimindedirler, oynamakta zorluk çekerler, uzak dururlar ve diğer insanlarla (hem yetişkinler hem de akranlar) duygusal bir bakış açısıyla etkileşimde bulunma yetenekleri zayıftır.
- Alışılmadık ve tekrarlayan hareketler yaparlar; günlük rutinlerinde değişime karşı güçlü bir dirençleri vardır ve belirli alışkanlıklar veya ritüellerdeki herhangi bir değişiklik kendilerine veya başkalarına karşı öfke ve saldırganlık tepkilerini tetikleyebilir.
- Uzun süre basmakalıp veya takıntılı hareketler yapabilirler: örneğin, ileri geri sallanırlar, oyuncakları alışılmadık bir şekilde kullanırlar, ellerini çırparlar, vb. Yaşlarına ve zihinsel gelişimlerine uygun olmayan davranışlar sergilerler.
- İsmiyle seslenildiğinde cevap vermezler, göz temasından kaçınırlar, kendilerini bir iç dünyaya kapatırlar ve aktivite repertuarları ve ilgi alanları belirgin şekilde kısıtlıdır.
- Konuşma dilinin gelişiminde, tekrarlayıcı olabilen ve iletişim için yararlı olmayan veya tamamen yok olan ve jestler veya yüz ifadeleri gibi alternatif iletişim yöntemleriyle telafi etme girişiminin eşlik etmediği bir gecikme sunarlar; hayal gücü göstermezler ve oyunda sınırlı soyutlamaları vardır.
Gelişim çağında, otistik denekler genellikle dış gerçeklikle temaslarını kaybederler ve hem kendi duygularından hem de davranışlarının diğer insanlar üzerindeki olumsuz etkisinden tamamen habersiz görünürler. Bu sosyal rahatsızlıklar kaçınılmaz olarak anlayış, dikkat ve duyusal uyaranlara tepkide eksikliklerin gelişmesine yol açar.
İletişim kurma becerisindeki zorluklarla ilgili olarak, yeterli dili olan otistik denekler, başkalarıyla bir konuşmayı başlatamaz veya sürdüremez, cümleleri garip bir şekilde formüle edemez ve kelimeleri tekrar tekrar (ekolali) veya bağlam dışı kullanamaz; sözlü ifadelerin kullanımı ve anlaşılması çok gerçekçidir (metaforları veya şakaları anlamazlar).
Ayrıca, bu insanlar doğrudan bakış, yüz ifadeleri, vücut duruşu ve jestler gibi sosyal etkileşimi düzenleyen çeşitli sözel olmayan davranışların kullanımında belirgin bir bozulma gösterirler. Bazı durumlarda, bozulmuş motor koordinasyon ve anksiyete bozuklukları da otistik bozuklukla ilişkilendirilebilir.
komorbiditeler
Bazı durumlarda otizm, DEHB (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu), epilepsi ve Tourette sendromu gibi diğer nörogelişimsel bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir.
Teşhis
Otizm teşhisi, konunun farklı mesleklerden bir grup uzman tarafından klinik gözlemi temelinde gerçekleştirilir: çocuk nöropsikiyatristleri, çocuk doktorları, aile doktorları, eğitimciler, pedagoglar, konuşma terapistleri ve psikomotor terapistler.
Ziyaret sırasında uzman genellikle ebeveynlere çocuğun davranışı hakkında bir dizi soru sorar (örneğin: dizlerinin üzerinde sallanmayı veya zıplatılmayı seviyorsa, akranlarıyla etkileşime giriyorsa, ara sıra parmağını kullanıyorsa). bir şeye ilgi gösterin veya gösterin).
Şüpheli durumlarda, hasta tepkilerini gözlemlemek için bazı durumların simülasyon oyunlarından oluşan testlere tabi tutulur.
Değerlendirme, sırasıyla Amerikan Psikiyatri Birliği ve Dünya Sağlık Örgütü tarafından yazılan DSM (Ruhsal Bozuklukların Tanısal İstatistik El Kitabı) ve ICD (Uluslararası Hastalık Sınıflandırması) adlı iki ana referans kılavuzunda belirtilen kriterlere göre yapılır.
Teşhis süreci aynı zamanda "ADOS (Otizm Tanısal Gözlem Programı) ve" ADI-R (Otizm Tanısal Görüşme-Revize Edilmiş) gibi standartlaştırılmış ölçeklerin kullanımını da içerebilir. büyüme.
Tanı konulduktan sonra, otizm yönetimi, gelişim çağında düzenli aralıklarla özel kontrollerin planlanmasını içermelidir.
