Genetik değişkenlik olmadan, tüm canlılar (kalıtım yoluyla) birincisi ile aynı olmalıdır. Eşit olmayan varlıklara sahip olmanın tek açıklaması, tek yaratılışla ilgili olanlar olacaktır. Ancak kalıtsal karakterlerin aktarımının temeli olan DNA'nın yapısının mutlak değil, göreli bir kararlılığı olduğunu biliyoruz. Kararlılık, ilk bilginin korunmasını garanti ederken, kararsızlık, değişiklikleri veya daha doğrusu (belirli bir terimi kullanmak gerekirse) mutasyonları belirler.
Mutasyonlar 3 büyük gruba ayrılabilir:
- gen mutasyonları;
- kromozomal mutasyonlar;
- genomik mutasyonlar.
Bu noktada kısaca iki kavram eklemekte fayda var: biri “tamir”, diğeri ise “olumlu” veya “olumsuz” mutasyon.
Onarım anlamına gelen İngilizce bir terim olan onarım, hücrelerin orijinaline uymayan DNA uzantılarını ortadan kaldırarak veya düzelterek, bilginin korunumunu doğrulamayı amaçlayan belirli enzimatik süreçlerin varlığını ifade eder.
"Olumlu" veya "olumsuz" mutasyon kavramı, orijinal genin ("vahşi", yani "vahşi", ilkel) ve mutant genin organizma ve türler için verimliliği arasındaki karşılaştırmayı ifade eder.
Avantaj ve dezavantajın her zaman belirli çevresel koşullara atıfta bulunduğuna dikkat edilmelidir; belirli bir ortamda dezavantajlı bir mutasyon, farklı koşullar altında elverişli hale gelebilir.
Bu ilkenin sonuçları, normal veya sıtma ortamlarında hemoglobin varyantlarının farklı hayatta kalma etkinlikleriyle zaten gösterilebileceği gibi, popülasyon genetiğinde çok büyüktür. Ancak bu konu genel, insan veya tıbbi genetiği ile ilgili daha ayrıntılı makalelere ertelenmelidir.
Somatik mutasyonlar ve germline mutasyonları arasında (özellikle gen mutasyonları için) başka bir ayrım gereklidir. Çok hücreli organizmamızın tüm hücreleri, bilindiği gibi, tek bir zigottan türer, ancak çok erken bir zamanda, tüm vücudun geliştiği somatik bir çizgiye ve gonadları oluşturmaya ve terminal mayoz bölünme için nihai bir germ çizgisine farklılaşırlar. Gametler İki hücre popülasyonu arasındaki etkileşimler dışında, somatik çizginin bir mutasyonunun tek organizmada kendini göstereceği, ancak soyundan gelenleri etkilemeyeceği, germ hattındaki bir mutasyonun ise yalnızca soyundan gelenlerde meydana geleceği oldukça açıktır.
Farklı mutasyon türleri ve göreceli sonuçları ile ilgili olarak, mutasyon nedenlerinin bir sınıflandırmasından tekrar bahsetmeye değer. Bu nedenlere, esas olarak fiziksel ve kimyasal mutajenleri ayırt etmek için kullanılan mutajenler denir. Fiziksel çevrenin çeşitli modifikasyonları mutasyonlara yol açabilir, ancak ana fiziksel mutajenler radyasyondur.Bu nedenle radyoaktif maddeler tehlikelidir ve her şeyden önce ağır radyoaktif parçacıklar, en ciddi sonuçlarla birlikte, bozulma nedeniyle mutasyonlara neden olma eğilimindedir.
Kimyasal mutajenler, hem nükleik asitlerin düzenli yapısını değiştirerek hem de normal azotlu bazlara benzer maddeleri hücrelere sokarak, nükleik asitlerin sentezinde ikincisiyle rekabet edebilen ve böylece ikame yoluyla mutasyonlara neden olarak çalışabilirler.
GEN MUTASYONLARI
Gen mutasyonları bir veya birkaç geni, yani sınırlı bir DNA dizisini etkiler. Bilgi bir dizi nükleotid çiftinde depolandığından, en küçük mutasyon birimi (bir muton) tek bir tamamlayıcı baz çifti içerir.Gen seviyesindeki farklı mutasyon mekanizmaları hakkında ayrıntılara girmeden kendimizi iki tanesinden bahsetmekle sınırlayabiliriz: baz ikamesi ve yeniden seçme (veya yerleştirme) Baz ikame mutasyonlarında, bir veya daha fazla DNA nükleotidi başkaları ile değiştirilir. Hata zamanında düzeltilmezse, RNA'da da değiştirilmiş olan transkripsiyon sırasında bir dizi izlenir. triplet bir eşanlamlı ile sınırlı değildir (genetik koda bakınız), polipeptit dizisindeki bir veya daha fazla amino asidin ikamesi ile sonuçlanacaktır. Bir amino asidin ikamesi, proteinin yapısının ve işlevinin belirlenmesi için az çok kritik olabilir.
Yeniden seçme veya yerleştirme mutasyonlarında, bir veya daha fazla nükleotid, DNA dizisine çıkarılır veya eklenir. Bu mutasyonlar genellikle çok ciddidir, çünkü (tek amino asitleri toplayan veya çıkaran tam üçlüler olmadıkça) okuma sırasını takip eden tüm üçlüler değiştirilir.
Gen mutasyonları en sık görülendir ve bireyler arasındaki kalıtsal özelliklerin değişkenliğinin çoğunun kaynağındadır.
KROMOSOMİK MUTASYONLAR
Bunlar, bir kromozomun nispeten uzun parçalarını etkileyen mutasyonlardır. Bunları esas olarak şu şekilde sınıflandırmak gelenekseldir:
- yeniden seçim için kromozomal mutasyonlar;
- duplikasyon yoluyla kromozomal mutasyonlar;
- translokasyon yoluyla kromozomal mutasyonlar.
Kusurdan kaynaklanan mutasyonlar, kromozomun az ya da çok uzun bir parçasının kırılması ve kaybolması nedeniyle meydana gelir. Özellikle mayoz bölünmede, bu tip mutasyon, az ya da çok vazgeçilmez olan belirli sayıda genin tamamen kaybı nedeniyle genellikle ölümcüldür.
Çoğaltma mutasyonlarında, bir molanın ardından kromatit kütükleri kaynaşma eğilimindedir.
Daha sonra sentromerlerin çıkarılmasında, disentrik hale gelen kromozom genellikle eşit olmayan parçalara ayrılır: Gördüğümüz gibi, sonuç bir yandan yeniden seçim ve diğer yandan çoğaltmadır.
Bir kromozomal kırılmayı bir tersine çevirme takip edebilir. Toplam genetik materyal değişmez, ancak kromozom üzerindeki genlerin dizisi değiştirilir.
Translokasyon durumu benzerdir, ancak bir kromozom parçasının homolog olmayan bir kromozoma bağlanmasıyla ilgilidir. Bir kromozom kesilir ve diğeri uzar; hücrenin toplam genetik bilgisi hala değişmez, ancak konum etkisi daha da belirgindir.Gen eyleminin düzenlenmesi kavramına atıfta bulunarak bir konum etkisini temsil etmek kolaydır: değiştirerek Kromozomlar üzerindeki konumu, bir gen bir operonu kolayca terk edebilir ve diğerine eklenebilir, bu da "değişmiş bir aktivasyon veya baskı" ile sonuçlanır.
Bununla birlikte, iki kromozom çifti arasında karşılıklı translokasyon olduğunda, gen bilgisinin toplamını değiştirmeden bir translokasyonun dengeli (veya dengeli) olduğu söylenir. Mayotik diyakinezdeki çapraz şekilli şekil genellikle dengeli translokasyona karşılık gelir.
GENOMİK MUTASYONLAR
Genomun, kromozomlarda sıralanan bireysel genetik miras olduğunu hatırlayarak, kromozomlar türlerin normlarından farklı bir dağılıma sahip olduğunda genomik mutasyonlardan bahsettiğimiz belirtilebilir.
Genomik mutasyonlar esas olarak poliploidi, haploidi ve anöploidi mutasyonları olarak sınıflandırılabilir.
İkileme bölünme ile sonuçlanmadığında poliploidi mutasyonları meydana gelir; gerçekten de üretimi geliştirmek için kullanıldıkları bitkilerde daha kolay meydana gelirler.
Mayoz bölünmede hücre bölünmesi başarısız olursa diploid gametler oluşabilir; eğer böyle bir gamet normal bir gametle birleşmeyi başarırsa, bu döllenmeden kaynaklanan zigot triploid olacaktır. Böyle bir zigot bazen bütün bir organizmayı meydana getirmeyi başarabilir, çünkü ikileme ve mitoz çift sayıda kromozom gerektirmez. Ancak mayoz sırasında, homolog kromozomların düzenli bir şekilde eşleştirilmesi imkansız olacaktır.
Haploidi ile genomik mutasyonlar, normal olarak diploid bir türde, bir gamet, nükleer materyalden yoksun başka bir gamet tarafından aktive edildiğinde veya hatta döllenme olmadığında meydana gelebilir: bir haploid birey ortaya çıkacaktır.
Önceki genomik mutasyon türleri her zaman tam sayıda kromozomun eklenmesi veya çıkarılmasıyla ilgiliyken, anöploidi mutasyonları tek kromozomların fazlalığı veya kusuru (kromozomal sapmalar) ile ilgilidir.
Bir türün öploid kromozomal yapısı, normal karyotipi veya idiotipi olarak tanımlanır.
