polisitemi

Polisitemi terimi, klinik uygulamada genellikle plazma hemoglobin ve hematokritte (kan viskozitesi) bir artışla sonuçlanan bir olay olan, kandaki kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki herhangi bir genel artışı tanımlar.

Başlangıçta nispi polisitemi ve mutlak polisitemi nedenleri olarak ayrılan çeşitli ve çok sayıda polisitemi nedeni vardır. İlk terim, kandaki artan kırmızı kan hücrelerinin konsantrasyonunun, plazma hacmindeki bir düşüşü takip ettiği tüm durumları tanımlar: örneğin, şiddetli dehidrasyon (kusma, ishal, aşırı terleme, diyabet insipidus nedeniyle, yetersiz kompanse edilen) alyuvarlar - sayısal olarak değişmeseler de - kanın sıvı kısmının azalması nedeniyle daha konsantre görünürler. Mutlak polisiteminin nedenleri, toplam kırmızı kan hücrelerinin sayısında etkili bir artışın olduğu daha çok sayıda ve yaygındır. Buna karşılık, mutlak polisitemi, hematopoietik ilikte artan eritrosit sentezi ile ilişkili olduğunda birincil veya birincil polisitemide ve kemik iliği ile ilgisi olmayan bir hastalığa veya belirli çevresel koşullara bağlı olduğunda ikincil polisitemide ayırt edilir. zemin), bu nedenle, ondan sorumlu olan nedeni ortadan kaldırmak mümkünse, gerilemeye duyarlıdır.

ikincil polisitemi

İkincil polisitemiler çoğunlukla kronik hipoksemi veya kandaki oksijen eksikliği ile ilgilidir.Bu durum, böbrekte artan eritropoietin sentezinin aracılık ettiği - kırmızı kan hücrelerinin sentezinde bir artışa yol açan adaptif bir fizyolojik tepkiye neden olur. Bu sayede organizma atmosferik havadan daha fazla oksijen yakalayabilir ve eksiklikleri belirli sınırlar içinde tamamlayabilir. Şaşırtıcı olmayan bir şekilde, polisitemi çok sayıda yüksek irtifa etnik grubun tipik bir özelliğidir, yüksek yerde birkaç hafta kalanlarda bile fark edilebilir; beklendiği gibi, bu ortamları karakterize eden azalan kısmi oksijen basıncına uyarlanabilir bir tepkidir.Yüksek irtifalardan gelen fizyolojik polisitemi, çeşitli sporcuların, özellikle kros sporları (koşma, bisiklete binme, vb.) yüksek irtifaya: kırmızı kan hücrelerinin artması spor performansının artmasını sağlayacaktır.

Sekonder polisiteminin nedenleri:

Arteriyel hipoksemiye yanıt olarak artan eritropoietin sentezinden

• yüksek dağlarda uzun süre kalmak
• alveoler hipoventilasyonlu solunum bozuklukları (örn. KOAH)
• sağdan sola şantlı konjenital kalp hastalığı
• methemoglobinemi
• karboksihemoglobinemi
• aşırı obezite sırasında uyku apnesi

Uygun olmayan eritropoietin salgılanmasından

• hipernefroma
• böbrek kistleri (polikistik böbrek)
• rahim fibromu
• hepatik neoplazmalar
• feokromositoma

Hem terapötik hem de doping amacıyla eritropoietin veya benzer etkiye sahip diğer ilaçların (epoetin) alımını artırarak

Söylenenlere göre, ikincil polisitemi tersine çevrilebilir bir fenomendir: birey alçak irtifaya indiğinde veya hipoksi nedeni ortadan kalktığında, kırmızı kan hücrelerinin sayısı yavaş yavaş yeniden kurulur.

Birincil polisitemi

Daha fazla bilgi için: Polisitemi Belirtileri

Ayrıca birincil polisitemi veya eritemi / Vaquez-Oslere hastalığı olarak da adlandırılan polisitemi vera, "genetik temelde anormal hemositoblast proliferasyonu [polisitemi veralı hastaların %90'ının kök hücrelerinde JAK2 tirozin kinaz mutasyonu] ile karakterize edilen otonom bir miyeloproliferatif hastalıktır. ].

Genellikle "akyuvarların ve trombositlerin gelişmiş sentezinin eşlik ettiği yüksek bir kırmızı kan hücresi sentezi şeklini alır. Sonuç, hematokrit ve toplam kan hacminde bir artıştır (plazma hiperviskozitesi ve hipervolemi); Artan kan viskozitesi ve damar duvarlarındaki kan basıncı, kan akışında önemli değişikliklere neden olabilir ve polisitemi veradan muzdarip hastanın sağlığı için oldukça tehlikeli sonuçlar belirleyebilir: kanın aşırı viskozitesi nedeniyle kılcal damarlar tıkanır, trombotik fenomenler artar (inme, anjina pektoris, miyokard enfarktüsü, yüzeysel ve derin tromboflebit ve daha nadiren pulmoner emboli riski artar). Genellikle baş dönmesi, baş ağrısı, hafif hipertansiyon, hepatomegali, splenomegali ve hemorajik fenomenler (burun kanamaları, diş etlerinden kanama ve morarma); cilt kırmızımsı tonlar alır (artan oksijenli hemoglobin varlığı nedeniyle) ve mavimsi - siyanotik (artan oksijensiz hemoglobin varlığı nedeniyle) ve genellikle banyodan sonra kaşıntıya maruz kalır.

Polisitemi vera tanısı, kan sayımı çalışmasına dayanır:

• normalden yüksek hemoglobin ve hematokrit değerleri sırasıyla 22-24 g/dl ve %55-60'a ulaşabilirken nötrofilik lökositoz ve trombosit hastalığı bulgusu sıktır

ve diğer biyohumoral parametreler:

• kan kolesterol, ürik asit, vitamin B12, LDH, intralökosit ALP seviyelerinde artış

Eritroid hiperplazisi, kemik iliği biyopsisinde ve ardından kemik iliğinin morfolojik incelemesinde kaydedilir; ayrıca yukarıda bahsedilen JAK2 V617F mutasyonunun varlığının gösterilmesi mümkündür. Ultrason ve objektif değerlendirme, karaciğer ve dalak boyutunda bir artış gösterebilir.

Başlangıçta kan alma veya flebotomiye dayanan terapi - yani, hematokrit %50 eşiğinin altına düşene kadar her 2-3 günde bir 300-500 ml kanın çıkarılması, muhtemelen plazmanın yeniden infüzyonu veya ikamelerinin uygulanmasıyla telafi edilir - sitotoksik / kemoterapötik ilaçlar (busulfan, hidroksiüre, siklofosfamid, klorambusil, sitozin arabinosid, melfalan) veya radyoterapi kullanın.Bu son müdahaleler, polisitemi veranın kendi patojenetik merkezini tanıdığı kemik iliğinin anormal proliferatif aktivitesini baskılamayı amaçlar. Hastalıktan sorumlu anormal protein tirozin kinazın (JAK2) aktivitesini inhibe edebilen yeni nesil ilaçlar geliştirilmekte ve test edilmektedir.