Tanım
Metabolik bozukluklar arasında hiperamonyemi, kanda abartılı amonyak fazlası ile karakterize edilir: hastayı kısa sürede ensefalopatiye ve ölüme götürebilecek çok ciddi bir klinik durumdan bahsediyoruz.
nedenler
İki tür hiperammonemi vardır:
- Primer hiperamonyemi: karmaşık üre döngüsünde yer alan enzimlerin işlevlerini doğru bir şekilde yerine getiremediği genetik metabolik mutasyonların ifadesi
- İkincil hiperamonemi: bu durumda da metabolik mutasyon genetik kaynaklı olabilir. Ara metabolizmanın doğuştan gelen hatası, üre döngüsüne ait olmayan, ancak yine de önemli metabolik reaksiyonlarda yer alan enzimlerin aktivitesinin azalmasından kaynaklanabilir (örneğin, yağ asitlerinin oksidasyonundaki kusurlar). Karaciğer yetmezliği, siroz, hepatit, akut viral enfeksiyonlar, toksinlerin alınması, karaciğer hastalığı, ilaçlara karşı şiddetli reaksiyonlar (örn. tüberküloz tedavisi için)
- Kanıtlanmamış Hipotezler: Lösemi tedavisine yönelik ilaçlar sekonder hiperamonyemi durumunu destekleyebilir.
Belirtiler
Açıkça şiddetli olan hiperamonyeminin semptomatolojik tablosu, sıklıkla solunumsal alkaloz, bozulmuş karaciğer fonksiyonu, ajitasyon, konfüzyon, oryantasyon bozukluğu, uyuklama ile ilişkili metabolik ensefalopatinin varlığı ile karakterizedir.Çoğu zaman, hastalık kısa sürede komaya ve konvülsiyonlara dönüşür.
Normalde kandaki amonyak seviyeleri 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100ml) arasındadır.
Hiperammonemiye İlişkin Bilgiler - Hiperammonemi Tedavisine Yönelik İlaçlar, sağlık uzmanı ve hasta arasındaki doğrudan ilişkinin yerini alması amaçlanmamıştır.Hiperamonyemi - Hiperammonemi Tedavisine Yönelik İlaçlar'ı almadan önce daima doktorunuza ve/veya uzmanınıza danışın.
İlaçlar
"Hiperamonyemi her bakımdan" bir klinik acil durumdur: hasta "derhal kurtarılmalı ve hastaneye kaldırılmalıdır, çünkü hastalıkla ilişkili semptomlar dramatik bir şekilde çökebilir ve ölüme kadar geri dönüşü olmayan hasarlar oluşturabilir. Fazla amonyak, onarılamaz bir hasarı önlemek için derhal uzaklaştırılır. sinir sistemine.
Glikoz ve lipidlerin verilmesi, endojen proteinlerin metabolizması yoluyla amonyak sentezini azaltmak için oldukça yararlı bir terapötik seçenek gibi görünmektedir; aynı nedenle, bazen arginin verilmesi de tavsiye edilmektedir. sodyum benzoat ve sodyum fenilasetat daha iyi bir sonucu garanti ediyor gibi görünmektedir.
Anlamak için bir geri adım... Azot içeren bir madde olan amonyağın, proteinlerin katabolizmasından türetilen bir ürün olduğunu kısaca hatırlayalım; amonyak, idrar yoluyla atılmadan önce, genellikle böbrekler tarafından üreye dönüştürülür; bir önceki.
Her durumda, diyaliz aşırı amonyağı ortadan kaldırmak için şimdiye kadarki en etkili tedavi seçeneğidir; alternatif olarak, hastayı özellikle hiperamonyemiden muzdarip yenidoğanlarda belirtilen hemofiltrasyona tabi tutmak mümkündür.
Farmakolojik tedavi gider her zaman protein alımının tamamen askıya alınmasından oluşan önemli bir diyet modülasyonu eşlik eder; bununla birlikte, hiperamonyemi (kendini koruma) bağlamında gıdayı reddeden organizmanın kendisi olduğu vurgulanmalıdır.
Aşağıdakiler, hiperamonemiye karşı tedavide en çok kullanılan ilaç sınıfları ve bazı farmakolojik uzmanlık örnekleridir; hastalığın şiddetine göre etken maddeyi ve hasta için en uygun dozu seçmek doktora kalmıştır, hastanın sağlık durumu ve tedaviye yanıtı:
Hiperamonemi tedavisi için acil tedavi:
- Protein alımının tamamen ortadan kaldırılması
- Endojen katabolizmayı inhibe edebilen yeterli kalori alımını sürdürün
- Azotu ortadan kaldırmayı amaçlayan alternatif yolları aktive etmek için yararlı ilaçların intravenöz infüzyonu
- L-Arginin hidroklorür (örn. Bioarginin): İntravenöz olarak, ilacı 1 saatte 600 mg/kg dozunda, ardından 24 saatte 2-4 mmol/kg dozunda, yükü 4 doza bölerek uygulayın.
- Sodyum Benzoat (örn. Sodyum benzoat TN): intravenöz olarak ilacı 250 mg / kg'lık bir başlangıç dozunda uygulayın; tedaviye eşit 4 doza bölünerek günde 250mg/kg ile devam edin.
- Sodyum fenilbütirat (örn. Amonaplar): tabletler veya granüller şeklinde mevcuttur, ilaç, hiperamonemiden muzdarip veya üre döngüsü bozuklukları olan hastaların tedavisi için endikedir.İlaç tek başına kullanılmaz: tavsiye edilir, Aslında, bu ilacı başkalarıyla birlikte almayı önerecek olan doktorun tüm talimatlarını takip etmek, çok düşük protein içeriğine sahip kişiselleştirilmiş bir diyetle birlikte Dozaj, amonyağa göre doktor tarafından belirlenmelidir. Granüllerdeki değerler, tabletleri yutamayan hiperamonemili bebekler için ayrılmıştır.
- Acil diyaliz (yukarıda açıklanan ilaç tedavisinin başarısız olması durumunda): birikmiş amonyağın eliminasyonunu hızlandırmak için endikedir.
Hiperamonemi tedavisi için alternatif ilaçlar
- Karglumik asit (örn. Carbaglu): Günlük yük eşit olarak iki doza bölünmelidir ve toplamda 100 mg civarındadır. Tedaviye iki ana öğünden hemen önce ağızdan alınacak 100-250 mg/kg'lık bir ilaç dozu ile başlayın. Hiperamonyeminin tedavisi için diğer terapilerle birlikte bu terapötik şemanın izlenmesi tavsiye edilir.Kesin dozaj, amonyağın plazma konsantrasyonuna göre belirlenmelidir.İdame dozu genellikle günde 100 mg'dan azdır, her zaman bölünerek alınmalıdır. yemeklerden önce 24 saat içinde iki doza bölünür. Doktorunuza danışın.
İdame tedavisi (nüks önleme): Hiperamonemi ataklarının ardından idame tedavisi, hem diyet düzeltmesine hem de koruyucu farmakolojik tedaviye dayanır:
- İlk epizoddan sonra hiperamonyemi oluşma olasılığı çok yüksektir, bu nedenle kişiselleştirilmiş diyet kurallarına tam uyum dahil tüm doktor talimatlarına dikkatle uyulması önerilir.Düşük proteinli bir diyet uygulanması önerilir; Günlük spesifik protein içeriği durumun ciddiyetine ve hastanın yaşına bağlıdır.Örneğin, ilk hiperamonyemi atağından iyileşen yenidoğanların hipoprotein alımlarını maksimumda sınırlamaları önerilir. Alınmayan proteinler, eser elementlerin ve vitaminlerin takviyesi ile bağlantılı esansiyel amino asitlerle formüle edilmiş diyet ürünleri ile değiştirilmelidir.
- Hiperamonemi nükslerini önlemek için diyet düzeltmesi her zaman yeterli değildir; Geçmişte hiperamonemi öyküsü olan hastalar, sodyum benzoat, arginin ve fenilbutirat gibi diğer ilaçları ağızdan almalıdır (önceden acil tedavi için analiz edilmiştir).Doz doktor tarafından belirlenmeli ve her bir hasta için özel olarak ayarlanmalıdır, ancak çoğu Önceden hiperamonemi öyküsü olan hastalar, önleyici amaçlar için günde 250 mg/kg sodyum benzoat, fenilbutirat ve arginin ile tedavi edilir.
