Down sendromu, fazladan bir kromozom 21'in kısmi veya tam varlığı ile ilgili bir dizi fenotipik tezahürdür. Bu nedenle Down sendromu "trizomi 21" olarak da bilinir.
Dizin Bölümü
Sınıflandırma ve menşe nedenleri Risk faktörleri ve insidans Etkilenmiş bir çocuğa sahip olma nedenleri ve riski Klinik fenotip (belirtiler ve semptomlar) Belirtiler Down sendromu Gebelikte tarama testi PAPP-A Duo testi Gebelikte kombine test Gebelikte üç test Ense saydamlığı Bakımı ve Down Sendromu Diyet Tedavisi Down Sendromu, efsaneler ve gerçekler arasındaSınıflandırma ve Menşe Nedenleri
İnsanın genetik mirası, çiftler halinde düzenlenmiş 46 kromozoma dayanır.Bu DNA kümelerinin içinde organizmanın çeşitli karakterlerini düzenleyen genler bulunur; her ikisi de aynı genetik bilgiyi içerdiğinde homolog kromozomlardan bahsediyoruz. fenotipik karakterler (göz rengi, ten rengi vb.) Belirtildiği gibi, insanda 22'si homolog kromozomlardan oluşan 23 kromozom çifti vardır, son çift ise - cinsiyet kromozomlarından oluşan - farklı kromozomlardan oluşur. kromozomlar.
Özetle, insan organizmasının tüm * hücreleri, 22 homolog (otozom) ve cinsiyet kromozomlarını (heterozomlar) içeren heterolog olmak üzere 23 çifte bölünmüş 46 kromozom içerir.
* Az önce ifade edilen kural, sadece erkekte spermatozoa ve kadında yumurta hücreleri olan eşey hücreleri kaçar.23 kromozomdan oluşan bu hücreler döllenme sırasında birleşir ve böylece doğumda kromozom çiftlerimizin her biri anneden miras kalan bir kromozom ve babadan miras alınan bir kromozomdan oluşur.
Down sendromunda az önce listelenen kromozomal organizasyon eksiktir; aslında organizmanın her hücresinde fazladan bir kromozom buluruz (46'dan 47 kromozoma gideriz).
Down sendromlu insanların genomunu karakterize eden fazlalık kromozomun özellikleriyle ilgili olarak, üç farklı trizomi biçimini ayırt edebiliriz.
Yukarıda açıklandığı gibi, Down sendromu aynı zamanda "trizomi 21" olarak da bilinir, çünkü tüm formlarda n ° 21 kromozomunun 3 kez mevcut olduğu göz önünde bulundurulur. En iyi bilinen isim, "Down Sendromu", 1866'da, hastaların yüz özelliklerinden dolayı Mongoloidizm terimini kullanarak, onu ilk kez tanımlayan İngiliz doktor J. Down'un adından türemiştir. Moğol etnik kökene sahip Asya popülasyonları.
Risk faktörleri ve görülme sıklığı
Çoğu kişinin bildiği gibi Down Sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski, annenin hamile kaldığı andaki yaşı ile birlikte artar ve 35 yaşından sonra tutarlı hale gelir. Vakaların %90-95'inde, gebe kalmanın gamet nesnesinde (yumurta hücresi) aynısının tek bir kopyası yerine iki kromozom 21'e sahip olan aslında annedir. Bütün bunlar, mayoz bölünme sırasında aynı ayrılma eksikliğinden kaynaklanmaktadır; bu olay ara sıra meydana gelir, bu nedenle öngörülemeyen bir şekilde. Sonuç olarak, Down sendromlu bir çocuğun annesi sonraki gebelikte tamamen sağlıklı bir çocuk doğurabilir, ancak ne yazık ki tam tersi bir durum da mümkündür.Özellikle ilk durumda, etkilenen başka bir çocuğu doğurma riski. Down sendromunda yüzde bir civarındadır, ikincisinde ise annenin yaşı ile el ele gider.
Kromozomal ayrışmanın olmamasından sorumlu nedenler henüz belirlenememiştir, o kadar ki, hatırlayabildiğimiz kadarıyla tek önemli risk faktörü annenin 35 yaş üstü olmasıdır. Aslında bu yaşta risk %0.25 iken, 45 yaşında Down sendromlu çocuk doğurma olasılığı %2.8'e çıkıyor.
Down sendromu kalıtımı sadece translokasyon trizomi 21 için kabul edilir (vakaların yaklaşık %4-5'i, yaklaşık yarısı kalıtsaldır).
Şu anda, hastalığın yenidoğan prevalansının her 750 canlı doğum için yaklaşık bir vaka olduğu tahmin edilmektedir. Kromozom 21 için trizomik gebeliklerin çoğunun, genellikle ilk trimesterde kendiliğinden kesintiye uğramadığı gerçeği olmasaydı, Down sendromu insidansı hala çok daha yüksek olurdu.Eldeki veriler, Down sendromlu canlı doğumlar sadece yaklaşık Kromozom 21 için toplam trizomik kavramların %25'i.
"Down Sendromu" ile ilgili diğer makaleler
- Down Sendromu: Gebelikte Tarama ve Test
- Down Sendromu - Etkilenen Bir Çocuğa Sahip Olmanın Nedenleri ve Riski
- Diyet ve Down Sendromu
- Down Sendromunu Tedavi Eden İlaçlar
