Teşhis
Sadece hastanın şikayet ettiği semptomlardan hemofili teşhisi koymak mümkündür.
GENETİK TESTLER VE GEBELİK
Ailesinde hemofili öyküsü olan hamile bir kadın, fetüsüne hastalığın taşıyıcı olup olmadığını anlamak için genetik test yaptırabilir. Bununla birlikte, çocuk için riskler içerdiğinden, testin uygulanması doktorunuzla düşünülmeli ve tartışılmalıdır.
Tedavi
Ne yazık ki, genetik bir hastalık olan hemofili hala tedavi edilemez.
Ancak günümüzde, genetik mühendisliği alanındaki tıbbi gelişmeler sayesinde, hemofili hastası oldukça normal bir yaşam sürmeyi başarıyor.Aslında, yıllar içinde, terapötik program yeni tedavilerle zenginleştirildi ve kan nakli gibi diğer tedavi yöntemlerini geliştirdi. , çünkü bunlar hastanın sağlığı için potansiyel olarak tehlikeliydi.
TEDAVİ SEÇİMİ
En uygun tedavinin seçimi, hemofili formunun bir bireyi ne kadar şiddetli etkilediğine bağlıdır.
- Hafif hemofilisi olan kişiler için: İsteğe bağlı (yani isteğe bağlı) bir terapötik yaklaşım kullanılır.
- Orta ila şiddetli hemofilisi olan kişiler için: önleyici veya profilaktik bir terapötik yaklaşım kullanılır.
TALEP ÜZERİNE YAKLAŞIM
İsteğe bağlı terimi, tedavinin hastaya yalnızca "devam eden uzun süreli kanama" durumunda verildiği anlamına gelir.
Hemofili A vakalarında:
Desmopressin (DDAVP) veya octocog alfa enjeksiyonları ile müdahale eder.
Desmopression, pıhtılaşma faktörü VIII'in salınımını ve dolaşımında daha fazla kalıcılığı uyaran sentetik bir hormondur. Desmopressin intravenöz olarak ek olarak burun spreyi şeklinde de uygulanır.
Octocog alfa, rekombinant pıhtılaşma faktörü VIII'dir.Genetik mühendisliği teknikleri kullanılarak laboratuvarda elde edildiği için rekombinant olarak tanımlanır.
Hemofili B vakalarında:
Rekombinant pıhtılaşma faktörü IX olan nonacog alfa enjeksiyonları yapılır.
ÖNLEYİCİ YAKLAŞIM (VEYA ANTİ-HEMOFILİK PROFİLAKSİ)
Koruyucu terapötik yaklaşım, orta ve şiddetli hemofili için belirtilen tedavidir, çünkü bu koşullarda bir hasta, sık kanamaya maruz kalır ve olumsuz etkileri vardır.Aslında, rekombinant pıhtılaşma faktörlerinin düzenli enjeksiyonları uygulanır, böylece hastanın kanı. her zaman kullanıma hazır bir kısım içerir.
Hemofili A vakalarında:
Octocog alfa yaklaşık 48 saatte bir uygulanır.Bu ilaçların uzun süreli kullanımı, enjeksiyon bölgesinde kaşıntı, deri döküntüleri, kramplar ve kızarıklık gibi yan etkilere neden olabilir.
Hemofili B vakalarında:
Nonacog alfa enjeksiyonları haftada en az iki kez verilir. Uzun süreli kullanımın yan etkileri nadirdir ve şunlardan oluşur: baş ağrısı, tat değişiklikleri, mide bulantısı ve enjeksiyon bölgesinde şişlik.
Önleyici yaklaşım, bir "subkutan portun", yani doğrudan kalbe bağlı olan ve enjeksiyonları kolaylaştıran bir tüpün implantasyonunu gerektirebilir. Bu sayede daha genç hastalarda tedavi kolaylaşır ve damar bulma ile ilgili problemlerin önüne geçilir.
HEMOFİLİ C TEDAVİSİ
Hemofili C tedavisi ayrı bir tartışmayı hak ediyor.Aslında cerrahi operasyon gibi nadir durumlar dışında özel tedaviler gerektirmez. Bu gibi durumlarda hastaya rekombinant pıhtılaşma faktör XI veya taze donmuş plazma enjekte edilir.
DİĞER TEDAVİLER
Antifibrinolitikler ve kan transfüzyonları terapötik tabloyu tamamlar.
Antifibrinolitikler.
Pastiller şeklinde verilen bu ilaçlar kan pıhtılarının parçalanmasını önler. Hasta ağızda küçük kanamalardan şikayet ettiğinde veya diş çekimi sonrası kullanılır.En çok kullanılan antifibrinolitikler: traneksamik asit ve aminokaproik asittir.
Kan nakilleri.
Bir zamanlar, insan kan nakli sadece göze çarpan kan kaybı için çare değil, aynı zamanda pıhtılaşma faktörlerinin tek kaynağıydı.Ancak, kan enfekte olabileceğinden risksiz değildi.Hepatit ve HIV. , örneğin, onlar kontamine kan transfüzyonu ile ilişkili olası komplikasyonlardan sadece birkaçıydı.
Bugün işler değişti. Tıptaki gelişmeler daha etkin kan kontrolleri sağlarken, genetik mühendisliği rekombinant pıhtılaşma faktörlerinin sentezi ile geçerli ve hatta daha yeterli bir alternatif sağlamıştır. transfüzyonlar.
Prognoz ve önleme
Bugün yukarıda belirtilen nedenlerle hemofili hastası bir hastanın prognozu olumludur. Aslında en uygun tedavi edici tedaviler uygulamaya konulursa hasta neredeyse normal bir yaşam sürdürebilir. Açıkça, kanamayla ilişkili tehlikeler daha büyük olduğundan, hastalığın daha şiddetli biçimleri daha fazla dikkat gerektirir.
KANAMALAR VE KOMPLİKASYONLARI NASIL ÖNLENİR?
Neredeyse normal bir yaşam sürmek istiyorsanız kanamanın önlenmesi önemlidir. Hemofili hastalarına yapılan en önemli öneriler şunlardır:
- Düzenli fiziksel egzersiz uygulaması. Eklemlerinizi, onları etkileyen iç kanamanın dejeneratif etkilerinden korumak önemlidir. Diğer kişilerle fiziksel temasın öngörülmediği spor veya motor aktiviteler önerilir. Bu nedenle yüzmek, bisiklete binmek veya koşmak idealdir.
- Aspirin, ibuprofen, heparin veya varfarin (Coumadin) gibi antikoagülan etkileri olan ilaçları almaktan kaçının.
- Diş hijyeninize dikkat edin. Diş çekimi veya derin çürüklerin tedavisi gibi diş bakımı, ağızda çok rahatsız edici kanamalara neden olabilir.
- Çocuklarınızı motor aktivitelerle uğraşırken dizlik, dirseklik vb. ile koruyun.
