Sindaktili sanıldığından daha yaygın olarak çeşitli kökenlere sahip olabilir: Tanınmayan nedenlerin sonucu olabilir, ebeveynler tarafından aktarılan kalıtsal bir özellik olabilir veya son olarak bazı genetik sendromların bir işareti olabilir.
Eller ve ayaklar arasında, sindaktilinin varlığından en çok eller ıstırap çeker; ayaklarda, aslında, söz konusu anomali genellikle sonuçsuzdur (ve daha da nadirdir).
Bütün bunlar, ellerin sindaktilisinin neden her zaman ameliyat gerektirdiğini açıklarken, ayakların sadece belirli durumlarda neden ameliyat gerektirdiğini açıklar.
Sindaktili tanısı basittir ve fizik muayeneye dayanır.
Başka bir deyişle, doktorlar, normal olarak ayrılmak yerine, en az birkaç kişinin el ve / veya ayak parmaklarının birbirine kaynaşması durumunda sindaktiliden bahseder.
Sindaktilide parmakların anormal kaynaşması cildi etkilemekle sınırlı olabileceği gibi kemikleri de tutabileceğinden parmakların sadece cilt seviyesinde birleştiği sindaktili vakaları ile karşılaşılması mümkündür. parmakların cilt seviyesinde ve kemik seviyesinde birleştiği sindaktili vakaları (c, falankslar arasındaki "bir" birleşmedir).
Önemli: Sindaktilinin doğuştan gelen yönü, ikincisinin doğumdan itibaren mevcut olduğunu ima eder.
epidemiyoloji
Sindaktili, düşündüğümüzden daha yaygın bir "anatomik anomalidir; istatistiklere göre, aslında yaklaşık 2.500 yenidoğandan 1'i etkilenecektir.
Eller ve ayaklar arasında, sindaktili elleri daha sık etkileme eğilimindedir: eldeki sayılar, sindaktili vakalarının %50'si bir eli içerir.
Hâlâ bilinmeyen nedenlerden dolayı, sindaktili, Afrika kökenli Amerikalı ve Asyalı nüfusa göre Kafkas popülasyonunun bireyleri arasında daha yaygındır.
Son olarak, yine bilinmeyen nedenlerle, sindaktili erkek popülasyonda kadınlara göre daha sık görülür.
Adın kökeni
"Syndactyly" kelimesi, "yunanca" sin "(" συν ") ve" daxtylos "(" δάκτυλος ") terimlerinin birleşiminden türemiştir: ", "daxtylos" ise "parmak" anlamına gelir.
Bu nedenle, "sindaktili"nin gerçek anlamı "parmak birleştirilmiş"tir ve söz konusu malformasyonu karakterize eden interdigital birleşmeye (yani parmaklar arasındaki) "gösterme niyetine" sahiptir.
Böyle bir bağlamda, sindaktili, yukarıda belirtilen 56 gün içinde üst uzuvların gelişimi sırasında meydana gelen bir hatanın sonucudur. Kesin olmak gerekirse, söz konusu hata bir hücresel sinyalleme hatasıdır, öyle ki uygun parmak ayrımı gerçekleşmez.
Başka bir deyişle, sanki kökenlerinde fiilen birleşik olan parmakların bölünmesi için vazgeçilmez olan biyolojik sinyal, başarısız olmuş veya amaca uygun değilmiş gibi.
Bunu biliyor muydun ...
El ve ayak parmaklarının ayrılması, apoptoza neden olan hücresel bir sinyalin sonucudur. Apoptoz, organizma tarafından anatomik kısımların doğru gelişimi, hayatta kalma vb.
"Apoptozda" hayatta kalmak için gerekli olmayan, hatta bazen zararlı olan "işe yaramaz" hücrelerin ölümüne tanık oluyoruz.
Apoptoz, bir hücrenin patolojik süreçlerden kaynaklanan, hatta bazen çok ciddi ölümü olan hücresel nekroza karşıdır.
Sporadik, kalıtsal ve sendromik sindaktili
Çoğu durumda, sindaktili, elin son oluşumunu değiştiren embriyonik gelişim sırasında izole bir olayın sonucudur; sporadik sindaktili terimiyle tanımlanan bu sindaktili durumları için kesin bir neden tanınmaz, bu nedenle ne genetik ne de kalıtsal faktörler bir rol oynuyor gibi görünmektedir.
Kalan klinik vakalarda, sindaktili şunlara karşılık gelebilir:
- Diğer anormallikler veya diğer semptomlarla (kalıtsal sindaktili) ilişkili olmayan "kalıtsal" bir anatomik anormallik (yani bir veya iki ebeveynden bulaşan);
veya:
- Çok daha geniş bir klinik tabloya eklenen "anatomik anomali", genetik bir sendromun sonucu veya böyle olduğu varsayılan (sindaktili sindaktili). Sindaktili ile ilişkili genetik veya varsayılan sendromlar şunları içerir: Polonya sendromu, Apert sendromu ve Holt-Oram sendromu.
Sindaktili ile ilgili genler
Moleküler biyologlar ve genetik uzmanları, belirli belirli kısımlarda mutasyona uğrarlarsa, sindaktilinin başlangıcında çok önemli bir rol oynayan en az 3 kromozom tanımladılar.
Söz konusu 3 kromozom, kromozom 2, kromozom 6 ve kromozom 7'dir.
- Kromozom 2, mutasyona uğradığında üçüncü ve dördüncü parmak veya ayak parmağı arasındaki sindaktiliden sorumlu olan bir bölgeye sahiptir.
- Kromozom 6, bir mutasyon kurbanıysa, elin küçük parmağının komşu yüzük parmağıyla sindaktili ile ilişkili bir alanı sunar.
- Kromozom 7, mutasyona uğramışsa, tüm parmakların veya ayak parmaklarının sindaktilisiyle ilgili bir alana sahiptir.
Ne zaman doktora görünmeli?
Sindaktili "doğum anında gözden kaçmayan bir anomalidir. Bu nedenle saptanması ve sonrasında en uygun tedavinin planlanması hemen yapılır.
komplikasyonlar
Tedavi edilmezse, parmakların normal büyümesini sindaktili olarak değiştirir ve etkilenen ellerin veya ayakların işlevini olumsuz yönde etkilemenin yanı sıra gözle görülür deformitelere neden olur.
Sindaktiliden kaynaklanan klasik bir deformite, uzun parmağın kısa parmak yönünde eğriliğidir.
patolojik ve mevcut semptomların bir resmini çizmek için.
Fizik muayene ayrıca sindaktilinin eksik veya tam olup olmadığını ve parmak sayısının normal olup olmadığını belirlememizi sağlar.
Sonraki adımlar nelerdir?
Sindaktili varlığı tespit edildikten sonra, teşhis uzmanı mevcut anatomik anomaliyi tetikleyen nedenleri belirlemek için gerekli araştırmaları başlatır.
Kural olarak, bu soruşturmalar aşağıdakilerden oluşur:
- "Doğru bir anamnez. Spesifik sorularla (Not: hasta genellikle yeni doğmuş olduğundan, doktorun muhatapları ebeveynler olacaktır), aile öyküsünün incelenmesiyle birlikte semptomların eleştirel olarak incelenmesidir.
Anamnez yoluyla doktor, sindaktilinin hastanın ailesinde tekrarlayan bir anomali olup olmadığını anlar; bu bilgi, sindaktilinin doğasını, yani sporadik, kalıtsal veya genetik bir sendromla ilişkili olup olmadığını belirlemek için önemlidir. - Bir röntgen radyolojik muayenesi: Doktor tarafından, parmaklar arasındaki füzyonun kemik ve kıkırdak dokularını da etkileyip etkilemediğini belirlemek için röntgen kullanılır.
- Genetik bir test. Kritik genlerdeki mutasyonları tespit etmeyi amaçlayan DNA analizidir.
Sindaktili bağlamında, mevcut anomalinin bazı genetik sendromlarla ilişkili olup olmadığını belirlemek için yapılan araştırmadır.
Açık nedenlerle, karmaşık bir sindaktili ameliyatından (yani kemik ve kıkırdak dokuları arasında bir füzyon varlığında) tam iyileşme, "basit bir sindaktili ameliyatından tam iyileşmeden daha uzun sürer.
MÜDAHALEYİ GERÇEKLEŞTİRMEK İÇİN EN İYİ ZAMAN NEDİR?
Sindaktilinin cerrahi tedavisi erken yaşta yapılmalıdır.
Müdahaleyi gerçekleştirmek için en iyi zaman, sindaktilinin konumuna göre değişir:
- Füzyon başparmak ile işaret parmağı arasında veya yüzük parmağı veya serçe parmak arasında ise ameliyat altıncı aydan önce yapılmalıdır.
- Füzyon yukarıda belirtilenler dışında parmaklar arasında ise 18-24 aylıkken de operasyon yapılabilir.
BİR CERRAHİ MÜDAHALE YETERLİ Mİ?
Eldeki bazı sindaktili vakaları, daha olgun bir yaşta gerçekleştirilmek için ikinci bir ameliyat gerektirir.Bu durumlarda, ameliyat sonrası aşama ayrıca bir fizyoterapi seansı döngüsünü de içerir.
MÜDAHALEYİ KİM YAPAR?
Sindaktili ameliyatı, el patolojilerinin tanı ve tedavisinde uzmanlaşmış bir cerrahın sorumluluğundadır.
