Çoklu Sistem Atrofisi

genellik

Çoklu sistem atrofisi (AMS), beynin ve omuriliğin çeşitli bölgelerine zarar verebilen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır.

Genellikle Parkinson hastalığını andıran hareket problemleri, denge bozuklukları (beyincik tutulumuna bağlı) ve otomatik fonksiyonların kontrol edilememesi (idrar kaçırma, ortostatik hipotansiyon, erektil disfonksiyon vb.) semptomlardır.
Çoklu sistem atrofisinin kesin nedenleri henüz bilinmemektedir.Çalışmalar, esas olarak alfa-sinükleinden oluşan ve Lewy cisimcikleri adı verilen anormal protein kümelerinin varlığını ortaya çıkarmıştır.Çözümsüz kalan şey, Lewy cisimlerinin hastalığa nasıl neden olduğudur.
Çoklu sistem atrofisini teşhis etmek hiç de kolay değildir, bu nedenle birkaç teste ihtiyaç vardır.
Ne yazık ki, hala nörodejenerasyon sürecini tersine çevirebilecek (veya en azından durdurabilecek) özel bir tedavi yok.

Çoklu sistem atrofisi nedir

Çoklu sistem atrofisi (AMS), beyin ve omuriliğin belirli bölgelerinde bulunan nöronların ilerleyici dejenerasyonu - ölümle sonuçlanan - ile karakterize edilen bir sinir sistemi hastalığıdır.
Tipik olarak, bu hastalık vücut hareketlerini, dengeyi ve otomatik işlevleri (mesane kontrolü ve benzerleri) bozan üç düzeyde etki eder.

Atrofi ve multisistemik kelimelerinin anlamları

Tıpta atrofi terimi, bir doku veya organın kütlesindeki azalmayı belirtir; bu azalma, onu oluşturan hücrelerin ölümü veya küçülmesinden kaynaklanır.
Mevcut durumda, atrofi, beyin ve medulladaki sinir hücrelerinin ölümle sonuçlanan dejenerasyonunu ifade eder.
Multisistemik kelimesi, merkezi sinir sisteminin çeşitli alanlarının (yani beynin ve omuriliğin tamamı), özellikle de bazal ganglionlar, serebellum ve beyin sapının dahil olduğu gerçeğini ifade eder.

EPİDEMİYOLOJİ

Çok sistemli atrofi çok nadir görülen bir hastalıktır.Aslında 100.000 kişide yaklaşık 5 vakaya eşit bir insidansa sahiptir.
Esas olarak 50 ila 60 yaş arasındaki bireyleri etkiler, ancak bu çok nadir bir olay olmasına rağmen daha genç veya daha yaşlı bireylerde de ortaya çıkabilir.
Bazı istatistikler, AMS'nin erkekleri ve kadınları eşit şekilde etkilediğini bildirirken, diğerleri, erkeklerde hastalığa yatkınlık olduğunu ortaya çıkarmıştır (%55 onların lehinde).
En son genetik araştırmalara göre, çok sistemli atrofinin kalıtsal formları yok gibi görünüyor.

nedenler

Çoklu sistem atrofisinin kesin nedenleri henüz tam olarak aydınlatılamamıştır.
Araştırmacıların hipotezlerine göre, beyin ve medüller nöronların ilerleyici dejenerasyonu, alfa-sinüklein adı verilen bir proteinin kümeler halinde birikmesine bağlı olacaktır.
Her zaman aynı teorilere göre, aslında, Lewy cisimcikleri olarak adlandırılan ve hücre sitoplazmasında yer alan bu kümeler, sinir hücrelerinin kendilerinin hayatta kalması ve düzgün çalışması için temel olan bazı nörotransmitterlerin sinir hücreleri tarafından salınmasına müdahale ederdi. .

Lewy cisimleri nelerdir?

Alfa-sinüklein (büyük ölçüde) ve diğer proteinlerden (izler) oluşan Lewy cisimleri, Parkinson hastalığı, Lewy cisimciği demansı ve tam olarak çoklu sistem atrofisi olan kişilerin beyin nöronlarının sitoplazmasında oluşan yuvarlak kitlelerdir.

Belirtiler ve Komplikasyonlar

Çok sistemli atrofi, geniş ve çeşitli bir semptomatoloji üretir.
Aslında, hareket kabiliyetini, beyincik tarafından koordine edilen fonksiyonları ve otomatik fonksiyonları kontrol etme yeteneğini değiştirir.

HAREKET SORUNLARI

Çoklu sistem atrofisi olan kişilerin hareket problemleri, Parkinson hastalığının semptomlarını çok andırır.
Sonuçta, hastalar şunları vurgular:

Şiddetli hareket yavaşlaması (bradikinezi)
Hareket etmeye başlamada artan bir zorluk
titreme
Karıştırıcı bir adım ve "yürüyüşte kavisli bir yürüyüş".
Sertlik ve kas gerginliği, öyle ki en basit hareketleri bile yapmak zor
Sert kaslarda ağrılı kramplar

DENGE, KOORDİNASYON VE DİL SORUNLARI

Beyincik tutulumu denge, koordinasyon ve dil bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olur.

Figür: Çok sistemli atrofi ve Parkinson hastalığına özgü hareket sorunları

Bu nedenle hastalar ayakta durmakta (düşmeler sıklaşır), doğru yürümekte, en basit fiziksel aktiviteleri bile yapmakta, akıcı ve dilbilgisi açısından doğru konuşma yapmakta zorlanırlar.
Birlikte ele alındığında, tüm bu bozukluklar tıbbi terim altında gruplandırılmıştır. serebellar ataksi.

OTOMATİK FONKSİYONLARIN DEĞİŞİKLİKLERİ

Otomatik işlevler ile örneğin mesane kontrolü, kan basıncı kontrolü, ereksiyon kapasitesi vb.
Bu nedenle, çoklu sistem atrofisi durumunda, otomatik işlevlerdeki değişiklikleri ayırt eden semptomlar şunlardan oluşur:

İdrar kaçırma (istenmeyen idrar kaçağı), idrar tutma (idrar kaçırmanın tam tersi), sık idrara çıkma ihtiyacı ve mesaneyi tamamen boşaltamama.
Erkeklerde ereksiyon ile ilgili sorunlar. Tıbbi terim olarak erektil disfonksiyon ile tanımlanan bu bozukluklar, sertleşmenin sağlanamaması ve/veya sürdürülememesinden oluşmaktadır.
Ortostatik (veya postural) hipotansiyon. Yatmaktan veya oturmaktan ayağa kalkmaya her geçişte kan basıncının keskin bir şekilde düştüğü klinik durumdur. Bu özel olgunun gerçekleştiği anlarda, başrolde olanlar baş dönmesi yaşayabilir veya bayılabilir.
Kabızlık.
Ses tellerinin az çok şiddetli felci.
Vücut ısısını hassas bir şekilde düzenleyememe. Bu yetersizlik, terlemeyi kontrol eden problemlerden kaynaklanmaktadır.
Horlama eğilimi, anormal solunum cırtlak gece (Not: gece stridoru, hastanın uyku sırasında çıkardığı bir dizi anormal sestir).
Uykusuzluk, uyku apne sendromu ve REM uykusu sırasında davranış sorunları dahil olmak üzere uyku bozuklukları.

BAŞLANGIÇ BELİRTİLERİ

Çoklu sistem atrofisinin başlangıcında en sık karşılaşılan belirtiler harekette yavaşlama, kas sertliği ve harekete başlamada zorluktur. İstatistiksel olarak, bu bozukluklar hastaların %60'ından biraz fazlasında hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkar.
Başlangıçta oldukça yaygın olan bir başka işaret de dengenin zorluğudur; aslında varlığı vakaların yaklaşık %22'sinde bulunur.
Yaygın olmayan, ancak, üriner problemler (idrar kaçırma, sık idrara çıkma ihtiyacı vb.) ve ereksiyon bozuklukları ile karakterize bir başlangıç semptomatolojisidir.Sayısal olarak, bu semptomlar 100 hastadan sadece 9'unda görülür.

DİĞER BELİRTİLER VE BELİRTİLER

Yukarıda açıklanan tipik semptom ve belirtilere ek olarak, çoklu sistem atrofisi bazı kişilerde aşağıdakilerin görünümüne neden olabilir:

Omuz ve boyunda ağrı
Soğuk eller ve ayaklar
Uzuvların ekstremitelerinde lokalize kas zayıflığı
Kontrolsüz ağlamalar ve/veya kahkahalar
zayıf ses
Yutma ile ilgili sorunlar
Bulanık görme
Depresyon

Teşhis

Çoklu sistem atrofisini teşhis etmek, en az iki nedenden dolayı biraz karmaşıktır.
İlk olarak, yaşayan hastalarda hastalığın varlığını kesin olarak tanımlayabilecek özel bir test yoktur.
İkincisi, çoklu sistem atrofisi, diğer hastalıkları andırır - özellikle Parkinson hastalığı ve Lewy cisimcikli demans - bu nedenle bunlardan biri ile karıştırılabilir.

PROGRAMLI TANI MUAYENELERİ

Şüpheli bir çoklu sistem atrofisi vakası ile karşı karşıya kaldığında, doktor aşağıdaki teşhis testlerini ister:

Semptomların ayrıntılı olarak değerlendirildiği kapsamlı fizik muayene. Özellikle önemli olabilir.
Hastanın tıbbi geçmişinin analizi. İlk semptomların ortaya çıktığı zamana geri dönmek, hastanın geçmişte yaşadığı patolojileri araştırmak, belirli ilaçları alıp almadığını netleştirmek vb.
Nörolojik muayene, tendon refleksleri, motor beceriler (denge, koordinasyon vb.) ve duyusal yeteneklerin değerlendirilmesi için.
Bilişsel değerlendirme. Aslında hastanın zihinsel ve entelektüel yeteneklerinin (akıl yürütme, muhakeme, dil) bir analizidir. Doktorun Lewy vücut demansı olabileceğine dair şüpheleri varsa özellikle yararlıdır.
Laboratuvar testleri (kan, idrar testleri vb.). Esas olarak, çok sistemli atrofiye benzer semptomları olan ve bir kan testi veya idrar testi yoluyla (örneğin bir vitamin eksikliği) bulunabilen anormalliklerle ortaya çıkan patolojileri dışlamak için kullanılırlar.
Nükleer manyetik rezonans ve beynin BT taraması gibi tanısal görüntüleme testleri beyinde bir nörodejenerasyon süreci olup olmadığını anlamamızı sağlar.

DOĞRU TANI İÇİN ENDİKASYONLAR

Önerilenler arasında, semptomların doğru bir şekilde incelenmesi (dolayısıyla “fizik muayene) muhtemelen doğru tanı için en önemli testlerden biridir.
Aslında hastanın Parkinson'un klasik semptomlarına ek olarak ortostatik hipotansiyon ve/veya üriner problemlerden de muzdarip olduğunu gözlemlemek oldukça önemlidir, çünkü ikincisi iki tipik multisistemik atrofi bozukluğudur.

Tedavi

Ne yazık ki günümüzde çoklu sistem atrofisi sadece semptomlarla (semptomatik tedavi) tedavi edilebilmektedir.
Aslında, hastalığı iyileştirebilecek, amansız ilerlemesini durdurabilecek belirli bir tedavi hala yoktur.

BELİRTİLEN TEDAVİLER: İLAÇLAR

Çoklu sistemik atrofisi olan hastalara reçete edilen ilaçlar arasında şunlar yer alır: ortostatik hipotansiyon tedavisi için ilaçlar (fludrokortizon veya midodrin gibi), kabızlık için ilaçlar ve üriner inkontinans için ilaçlar.

Levodopa ve hastalığın semptomları üzerindeki etkileri üzerine yapılan çalışmalar olumsuz sonuçlar vermiştir.

Aslında, Parkinson hastalığından mustarip birkaç kişi için olanın aksine, çoklu sistemik atrofisi olan hastalara uygulanan levodopanın tamamen etkisiz olduğu kanıtlanmıştır.

DESTEKLEYİCİ BELİRTİCİ TEDAVİLER

Çoklu sistemik atrofi durumunda sağlanan destekleyici semptomatik tedaviler şunlardır:

Fizyoterapi. Motor bozuklukları ve denge problemlerini iyileştirmek ve (çok sık görülen) kas kasılmalarını önlemek için kullanılır.
İş terapisi. Temel amacı, hastayı diğerlerinden mümkün olduğunca bağımsız kılmak ve onu sosyal bir bağlama yeniden yerleştirmektir.
Dil terapisi. Konuşma bozukluklarını (iletişim becerilerini etkileyen) hafifletmeye ve (boğulmalara neden olabilecek) yiyecekleri yutma yeteneğini geliştirmeye hizmet eder.

Ergoterapi ve ev eşyaları

Ergoterapi uzmanları, çoklu sistem atrofisi olan bireylerin yakınlarına yaşadıkları evin dekorunu değiştirmelerini ve düşme riskinin minimum olduğu bir ev ortamı yaratmalarını tavsiye ediyor.
Bu nedenle, eski gevşek halıları kaldırmak ve hastaların dayanabileceği parmaklık veya korkuluk eklemek iyi bir fikirdir.