genellik
Mikrosefali, kafatasının gelişiminin azalmasından oluşur.
Varlığı, doğuştan veya doğum sonrası bir hastalık durumunun veya hamilelik döneminde hastanın annesini etkileyen bir olayın sonucu olabilir.
Siteden: www.abclawcenters.com
Doğuştan hastalıklı durumlar arasında örneğin Down sendromu, trizomi 13 ve trizomi 18; buna karşın mitokondriyal hastalıklar doğum sonrası patolojiler arasında yer almaktadır.
Hamilelik sırasında anneyi etkileyen olaylarla ilgili olarak toksoplazmoz, teratojenik ilaç kullanımı ve alkol kötüye kullanımı sayılabilir.
Tipik olarak, mikrosefali olan insanlar, gelişimini tamamlamamış bir beyne sahip oldukları için zihinsel geriliğe sahiptir.
Mikrosefali tanısı, basit baş çevresi ölçümü ile belirlendiği için oldukça basittir.
Ne yazık ki, çok az istisna dışında, mikrosefali tedavi edilemez bir durumdur.
Mikrosefali nedir?
Mikrosefali, kafatası gelişiminin azalması için kullanılan tıbbi terimdir.
Böylece mikrosefali bireyler belirli bir yaş grubu ve belirli bir cinsiyet için normal standartlardan daha küçük -çevresel olarak- bir kafaya maruz kalırlar.
Genel olarak, mikrosefali, çeşitli sonuçların yanı sıra beynin normal gelişimini de etkileyen bazı morbid durumların karakteristik bir klinik belirtisidir.Bu morbid durumların (veya koşulların) bazıları doğum öncesi çağda etki eder - bu durumda doktorlar şunları söyler: doğuştan mikrosefali - diğerleri yaşamın ilk aylarında hareket ederken - bu durumlarda doktorlar doğum sonrası mikrosefali terimini kullanır.
ÇOK ERKEN BULABİLECEK BİR İŞARETTİR
Doğası gereği doğuştan olan veya yaşamın ilk aylarında gelişen mikrosefali, doktorların çok erken dönemde bulabilecekleri klinik bir işarettir: doğumdan önce, doğumdan hemen sonra veya çok erken çocukluk döneminde.
ADININ KÖKENİ
Mikrosefali kelimesi, "küçük / küçük" anlamına gelen "micros" (μικρός) ve "kafa" anlamına gelen "şef" (κεφαλή) "Yunanca kökenli iki terimin birleşiminden türemiştir.
nedenler
Mikrosefali nedenleri çoktur ve çok farklı bir yapıya sahiptir.
Bunlar arasında özel bir sözü hak ediyorlar:
- Kromozom anomalileri.
Kromozomların yapı veya sayı olarak değişmesi sonucu ortaya çıkan doğuştan hastalıklardır (Not: bu bağlamda, insanın 46 insan kromozomuna sahip olduğunu unutmayın.) Mikrosefali ile ilişkili karakteristik doğuştan hastalıklar şunlardır: Down sendromu ( trizomi 21) , Patau sendromu (trizomi 13), Edward sendromu (trizomi 18) ve Polonya sendromu.
Sınıflandırma: doğuştan mikrosefali. - Kraniyosinostozu indükleyen sendromlar.
Kraniosinostoz, doktorların bir veya daha fazla kraniyal sütürlerin erken kaynaşmasına atıfta bulunduğu terimdir. Kranial sütürler, kranial kasanın kemiklerini (yani frontal, temporal, parietal ve oksipital kemikler) birleştiren lifli eklemlerdir.
Normal şartlar altında, kranyal dikişlerin kaynaşması doğum sonrası dönemde gerçekleşir (Not: bazı süreçler 20 yaşında bile sona erer), bu da beynin yeterince gelişmesini sağlar.
Kraniosinostoz durumunda olduğu gibi, kraniyal sütürlerin kaynaşması erken gerçekleşirse, beyin düzgün bir şekilde büyümek için yeterli alana sahip değildir.
Sınıflandırma: doğuştan mikrosefali. - Annenin hamilelikte yaptığı yanlış davranışlar.
Anne hamilelik döneminde teratojenik yan etkileri olan ilaçlar veya alkol kullanırsa fetüs mikrosefali gelişebilir; veya kendinizi belirli toksik maddelere maruz bırakırsanız.
Sınıflandırma: doğuştan mikrosefali. - Fetus üzerinde de yansımaları olan bazı özel anne koşulları.
Bunlar şunları içerir: toksoplazma (toksoplazmoz), sitomegalovirüs, rubivirüs (kızamıkçık) ve varicella-zoster (varisella) enfeksiyonları; fenilketonüri (vücutta fenilalanin birikmesine neden olan genetik bir hastalık) tedavisinde başarısızlık; şiddetli yetersiz beslenme durumu; ve son olarak, kalıcı hipotiroidizmin varlığı.
Sınıflandırma: doğuştan mikrosefali. - Bazı mitokondriyal hastalıklar.
Mitokondriyal hastalıklar, mitokondri fonksiyon bozukluğunun neden olduğu bir grup patolojiyi temsil eder; mitokondri, organizmanın hemen harcanabilir enerjisinin (ATP) çoğunu üreten hücresel organellerdir.
Sınıflandırma: doğum sonrası mikrosefali. - Beyin travması ve felç olayları (hemorajik ve iskemik).
Edinilmiş nedenlerdir.
Sınıflandırma: doğum sonrası mikrosefali. - Hipoksik iskemik ensefalopati.
Ensefalopatiler, "beynin yapısal ve fonksiyonel değişimi" ile karakterize edilen belirli bir patoloji grubunu temsil eder.
Hipoksik iskemik ensefalopati, beyin hücrelerine yetersiz oksijen kaynağının bir sonucu olarak ortaya çıkan kalıcı bir patolojik durumdur (akının kısmi olduğu zaman serebral hipoksiden ve akışın tamamen olmadığı zaman serebral anoksiden bahsediyoruz) .
Serebral bölmeye yönelik oksijen yoksunluğu yaşamın çeşitli zamanlarında ortaya çıkabilir; doğumdan önce (yani hamilelik sırasında), doğum sırasında / doğum sırasında veya doğumdan sonra meydana gelirse mikrosefaliye neden olabilir.
Sınıflandırma: doğuştan ve doğum sonrası mikrosefali.
Belirtiler ve Komplikasyonlar
Schlitzie, Simon Metz'in (1901-197) mikrosefali hastası Amerikalı şovmen ve aktörün takma adı.
Çoğu doktor, bir kafa ile belirli bir yaş ve cinsiyet için ortalama ölçümleri karşılaştırarak, baş çevresinin en az iki standart sapma daha küçük olduğu ortaya çıktığında mikrosefali hakkında konuşur.
Mikrosefaliye eşlik eden semptom ve bulgular, mikrosefali tetikleyicilerinin ne ve ne kadar ciddi olduğuna bağlıdır. Özellikle semptomatoloji, kafa boyutunda azalmayı içeren durumun ciddiyet derecesi ne kadar yüksek olursa, o kadar şiddetlidir.
Mikrosefali olan bir bireyin semptom tablosuna aşağıdakiler dahil edilebilir:
- Zihinsel gecikme. Genel olarak, zeka geriliği mikrosefalili bireylerde en sık görülen patolojik bulgudur.
Aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli sonuçları vardır: sosyalleşme sorunları, sosyal bağlama entegrasyon eksikliği, uyum sağlama yeteneğinin azalması vb. - Konuşma ve hareket becerilerinin gelişiminde gecikme
- Cücelik veya kısa boy
- hiperaktivite
- Yüz çarpıklıkları
- Epilepsi
- Koordinasyon ve dengede zorluk
- Başka türden nörolojik anomaliler
NORMAL ZEKA OLAN BİREYLER VAR MIDIR?
Mikrosefali varlığı her zaman zeka geriliği ile örtüşmez. Aslında "normal zekaya" sahip mikrosefali bireylerle uğraşmak mümkündür.
DOKTOR NE ZAMAN GÖRÜLMELİ?
Bir ebeveyn mikrosefali varlığından şüphelenirse, durumu daha derinden anlamak için hemen çocuk doktoruyla iletişime geçmesi iyidir (Not: genel olarak mikrosefalinin çok erken bir hastalık olduğunu unutmayın).
Bununla birlikte, genellikle doğumda veya ilk pediatrik ziyaretlerde, bir deneğin normal standartlardan daha küçük bir kafası olup olmadığını doktorlar oldukça kolay fark edecekleri unutulmamalıdır.
Teşhis
Açık nedenlerden dolayı, mikrosefali ancak doğumsal tipteyse doğum öncesi yaşta teşhis edilebilir.
Bu gibi durumlarda basit bir doğum öncesi ultrason teşhisi için yeterli olabilir.
Tetikleyici nedenlerin tanımlanmasını da içeren tam bir teşhis amacıyla, aile öyküsünün değerlendirilmesi, beyin BT taraması, nükleer manyetik rezonans (MRI) ve kan testlerinden elde edilebilecek bilgiler çok önemlidir.
Aile öyküsü değerlendirmesinin önemi
Bir ailede mikrosefali olan diğer bireylerin varlığı, ebeveynlerden birinin akrabaları arasında ortaya çıkan kalıtsal bir sorunun göstergesi olabilir.
Aile öyküsünün değerlendirilmesi sayesinde doktorlar bu yönü netleştirebilir ve tanı sürecini kolaylaştırabilir.
Tedavi
Kraniosinostoz tarafından sürdürülen bazı durumlar dışında, mikrosefali tedavi edilemez bir durumdur. Aslında şu anda kafatasının normal gelişimini tamamlamasını sağlayan hiçbir tedavi yoktur.
Bunu söyledikten sonra, doktorlar hala semptomatik tedaviyi, yani semptomatolojik tabloyu iyileştirmeyi planlayabilirler.
BELİRTİLERİN TEDAVİSİ: ÖRNEKLER
Semptomatik tedavi açıkça mevcut semptomatolojiye göre değişir.
Örneğin:
- Hasta zeka geriliği ve buna bağlı çeşitli sonuçlar gösteriyorsa, onu uğraşı terapisi olarak bilinen özel bir tedaviye göndermek iyidir.
Ergoterapinin iki ana amacı vardır: birincisi, hastanın dünyayla ilişki kurmaya başlar başlamaz sosyal bağlama (okul, aile vb.) başkalarından, ona kendi insanlarıyla ilgilenmesini öğreterek vb. - Hasta dil becerilerinin gelişiminde bir gecikme gösteriyorsa, bu becerilerin gelişmesine izin veren özel terapiler vardır.
- Hastada denge veya koordinasyon bozukluğu varsa doktor ona bir dizi fizyoterapi tedavisi planlar. Aslında yukarıda bahsedilen sorunları hafifletmek için çok faydalı bazı fizyoterapi egzersizleri var.
En iyi sonuçları elde etmek için uzmanlar, mikrosefaliye neden olanlar gibi nörolojik sonuçları olan patolojilerde deneyimli fizyoterapistlerle iletişime geçmenizi önerir. - Hasta epilepsi veya hiperaktiviteden muzdaripse, yukarıdaki durumların semptomlarını azaltmak için özel olarak sentezlenmiş ilaçları alabilir.
KRANYOSİNOSTOZ BAKIMI
Bazı kraniyosinostoz vakaları ameliyat sayesinde çözülebilir özel, kraniyal kaynaşmış sütürlerin erken ayrılmasından oluşur.
Cerrahlar ameliyatı iki farklı şekilde gerçekleştirebilirler: "açık" olarak da adlandırılan klasik bir cerrahi prosedürle veya daha az invazivlik avantajına sahip olan bir endoskopik prosedürle.
BAZI TAVSİYELER
Doktorlar, mikrosefali olan çocukların ebeveynlerinin her zaman bu özel fiziksel anormallik ve buna neden olabilecek hastalıklar konusunda deneyimli profesyonellere başvurmasını önerir.
Ek olarak, mikrosefalili çocukları olan aileler için destek gruplarıyla iletişim kurmayı öneriyorlar, çünkü bu, yukarıda bahsedilen durumu ve gerektirdiği semptomatik tedavileri daha iyi anlamanın bir yolu olabilir.
prognoz
Prognoz, semptomların şiddetine bağlıdır. Şiddetli mikrosefalisi olan bireylerde ciddi engeller (ağır zeka geriliği, belirgin konuşma sorunları vb.) görülür ve bu durum onların yaşam kalitelerini büyük ölçüde etkiler. Tersine, hafif mikrosefali olan denekler sınırlı engellerden muzdariptir ve bu onların normale daha yakın bir yaşam sürmelerine izin verir (tabii ki, önceki vakalara kıyasla).
Önleme
Mikrosefaliye neden olan bazı genetik hastalıklar kalıtsaldır, yani ebeveynlerden yavrulara geçer.
Bunun ışığında, mikrosefali çocukların ebeveynleri bir genetik uzmanına başvurabilir ve muhtemelen "başka bir olası hamileliğin mikrosefali riski altında olup olmadığını anlamak için belirli bir genetik testten geçebilir. Eğer öyleyse, gebe kalmaktan kaçının. Hastalığın başlamasını önler.
