iktiyoz

Tanım

İktiyoz terimi, "genodermatoz" olarak tanımlanan bir dizi cilt hastalığını, yani etkileri cilt üzerinde meydana gelen genetik bozuklukları belirtmeyi amaçlamaktadır.

Daha spesifik olarak, iktiyoz, semptomları, kökeni aslında genetik değişikliklere bağlı olan kutanöz hiperkeratoz ile çok benzer olan keratinizasyon ile ilgili bozuklukları ifade eder.
"İktiyoz" terimi Yunanca "kelimesinden gelir.Iχτυς ", anlamı" balık "ve bu hastalıklardan etkilenen hastaların cildinin üstlendiği tipik pullu görünümü gösterir.

sınıflandırma

İhtiyoz sadece kendi başına bir hastalık değildir, aynı zamanda sıklıkla diğer patolojilerle ilişkilidir ve nedeni veya sonucu olabilir; çeşitli iktiyoz türlerinin sınıflandırılması, tam olarak hastalığın çeşitli yönleri olması nedeniyle sorunludur. .
İlk büyük sınıflandırma, farklı iktiyozis türlerini kalıtsal ve edinilmiş biçimlere ayıran sınıflandırmadır.
Kalıtsal formlar, elbette, genetik değişiklikler ebeveynlerden geçtiği için doğumdan itibaren mevcuttur.
Edinilmiş formlar ise yetişkinlikte, genellikle örneğin tümörler (lenfomalar, akciğer, karaciğer, meme veya böbrek kanseri vb.), Crohn hastalığı gibi çeşitli köken ve yapıdaki diğer patolojilerle birlikte ortaya çıkar. , tiroid bezi hastalığı veya AIDS.
Bununla birlikte, genel olarak, iktiyozlar, ortaya çıkan klinik tabloya göre kategorilere ayrılır. Bu bağlamda şunları ayırt edebiliriz:

• X'e bağlı iktiyoz;
• L "lameller iktiyoz;
• L "iktiyoz vulgaris;
• L "epidermolitik hiperkeratoz;
• Harlequin iktiyozisi;
• Konjenital iktiyoziform eritroderma.

Farklı iktiyoz tiplerinin başka bir sınıflandırması -" ultrastrüktürel sınıflandırma" olarak tanımlanır - biyopsiye tabi tutulan epidermal hücrelerin yapısal özelliklerine göre dört tipe (tip I, II, III ve IV) ayırmayı sağlar. Bu sınıflandırma ancak, yalnızca kalıtsal biçimler için kullanılır ve edinilmiş biçimler için kullanılmaz.
Son olarak, "kalıtsal iktiyoz formlarını bölmek için kullanılan daha ileri bir sınıflandırma, bunların gruplandırılmasını sağlar:

• Sendromik iktiyozlar yani hem deride hem de diğer organlarda meydana gelen iktiyozlar;
• Sendromik olmayan iktiyoz, yani sadece deride meydana gelen iktiyoz türleri.

insidans

Bacakların şiddetli iktiyozu. En.wikipedia.org'dan görüntü - Daha Fazla Fotoğraf Gör

İktiyoz vulgaris hariç bu hastalıklar, çoğunlukla her 3.000 kişide bir kişide görülen nadir formlardır; X'e bağlı iktiyozis ve Harlequin iktiyozisi sırasıyla 1: 300.000 ve 1: 500.000 / 1.000.000 insidans indeksine sahiptir.
İnsidansın nadir olması nedeniyle, Harlequin iktiyozisi bazen yaygın iktiyozlar listesinden çıkarılır.

İktiyoz türleri

Aşağıdaki tablo en iyi bilinen iktiyoz tiplerini listeler ve bir formu diğerinden ayıran ana karakterleri özetler.

iktiyoz formu X kromozomuna bağlı katmanlı İhtiyoz Vulgaris epidermolitik hiperkeratoz İhtiyoziform konjenital eritroderma Harlequin * veya yaygın iktiyoz Etkilenen bölgeler Gövde, boyun. Elleri veya ayakları etkilemez Avuç içlerini ve ayak tabanlarını etkiler, ancak tüm yüzey etkilenebilir. Sırt, avuç içi, ayak tabanları, ekstansör alanlar Vücut yüzeyi boyunca yayılan mikro siğiller, özellikle uzuvlar Palmiye (çoğunlukla) Tüm vücut Aktarma Çekinik, X kromozomuna bağlı Otozomal çekinik kalıtım. Çok nadir hastalık Otozomal dominant kalıtım Çok nadir patoloji
(1: 500.000) Otozomal baskın. Nadir hastalık (1: 300.000) Otozomal resesif nadir (milyonda 1 vaka). Doğumda ortaya çıkar ve ölüme yol açabilir İlgili hastalıklar Görme bozuklukları (korneayı etkiler) Ektropion veya boğaz (servikste intraservikal mukozanın anormal varlığı) Keratoz piları, atopi Keratin değişiklikleri, hiperkeratoz, yaygın eritem Eritem, hiperkeratoz Dudaklar ve göz kapakları dışa dönük Ölçekler karedir (dolayısıyla "Arlecchino") Özellikleri Pullar ve lameller büyüktür, ancak koyu renkli çok kalın değildir. Zaten doğumda veya bebeklik döneminde ortaya çıkıyor Lameller büyük, gelişmiş ve geniştir. Doğumda ortaya çıkar. Ayrıca kollodion bebek denir Ölçekler incedir. Bozukluk çocuklukta ortaya çıkıyor Alt kulakçıklarda genellikle siğiller ve kabarcıklar bulunur. Lezyonlar, patlamaya meyilli seröz kabarcıklar olarak kendini gösterir. İktiyozun daha şiddetli formu Hareketi engelleyen kalın deri

* Özelliği ve nadirliği göz önüne alındığında, makalenin tamamı "Ichthyosis Arlecchino'ya ayrılacaktır. Diğer görüşler: Ichthyosis Vulgaris

Son olarak, iktiyozun çeşitli formları arasında, cilt hastalığının en hafif ve en az şiddetli formu olan kserozun da bulunduğunu unutmayın.Genellikle, kseroz alt ve üst uzuvları etkiler, ciltte hafif kaşıntı ile ilişkili kuruluğu gösterir ve bu durum cilt kuruluğu sırasında kötüleşir. Kış mevsimi Kaşıntı hissi, cildin koruyucu lipid tabakasını yok eden agresif ve tahriş edici deterjanların kullanımı ile arttırılır.

Teşhis

Bunlar nispeten nadir hastalıklar olduğundan, iktiyoz tanısı koymak her zaman kolay değildir.
Her halükarda, hastalığın teşhisinde ilk adım, elbette, hastaların cildinde oluşan pulların ve lamellerin analizini içeren fizik muayenedir. Ayrıntılı olarak, doktor, olası vezikül varlığını da belirleyerek vücuttaki görünümlerini ve dağılımlarını değerlendirecektir.
Doktor daha sonra iktiyoz kalıtsal bir hastalık olduğundan hastanın aile geçmişini araştıracaktır.
İktiyozun hangi formunun hastayı etkilediğini ayırt etmek için doktor daha sonra tanıyı kesin olarak doğrulamak için moleküler genetik analizle ilişkilendirilebilecek biyopsi gibi testlere başvurabilir.
Son olarak, bazı iktiyoz türleri de doğum öncesi teşhis edilebilir. Örneğin X'e bağlı iktiyoz amniyosentez yapılarak teşhis edilebilirken, lameller iktiyoz, Harlequin iktiyozis ve epidermolitik hiperkeratoz prenatal olarak fetoskopi yapılarak teşhis edilebilir.

Belirtiler

Daha fazla bilgi için: İhtiyoz Belirtileri

Kalıtsal iktiyozun ilk belirtileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra veya her durumda bebeğin yaşamının ilk yılında ortaya çıkar.
İktiyozis, kendini basitçe kuru cilt ile gösterebilir veya kişinin imajını bozan ve bozan ciltte pullanmalar ve lamellerle ilişkili kalınlaşma gibi daha ciddi formlara yol açabilir ve bu durum, cilt sorunları yaşayan bireyler için az çok ciddi problemler yaratabilir. sevgiler.
Keratinizasyonun değişmesi, aslında, kuru cildin tipik özellikleriyle (nadir iktiyoz formlarında daha belirgin bir fenomen) çağrıştıran cildi pullaştıran ölü hücrelerin birbiri üzerine birikmesini ve üst üste binmesini içerir.
Deri kalınlaşmasının şiddeti ve pul ve lamel oluşumunun şiddeti, hastanın muzdarip olduğu iktiyoz formuna bağlıdır. Ciddiyetine bağlı olarak, iktiyozun kutanöz belirtileri hem fiziksel hem de psikolojik sonuçlara - hatta bazen çok ciddi - yol açabilir.
Diğer durumlarda, iktiyozun kendisi hastayı etkileyen diğer temel patolojilerin semptomunu oluşturabilir ("İlişkili hastalıklar" bölümüne bakınız) Bu, edinilmiş iktiyoz vakasıdır.

Predispozan faktörler

Deri kuruluğu çeşitli iktiyoz formlarının tipik semptomlarından biri olduğundan, soğuk ve kuru iklim iktiyotik tezahürü güçlendirebilir ve destekleyebilir, ancak iktiyozlar genetik patolojiler olduğundan asla tetikleyici nedeni temsil edemez.

komplikasyonlar

Daha önce belirtildiği gibi, çeşitli iktiyoz tiplerinin kutanöz semptomları çeşitli fiziksel ve psikolojik sonuçlara yol açabilir. Hastanın muzdarip olduğu iktiyoz formu ne kadar şiddetliyse, bu sonuçların şiddeti genellikle o kadar fazladır.

Fiziksel komplikasyonlar

İktiyoz semptomlarının ortaya çıktığı vücut bölgesine bağlı olarak, cilt kalınlaşmasına bağlı olarak çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir, örneğin:

• Özellikle ayak tabanlarında iktiyoz oluşursa, hareket etme ve yürüme zorluğu;
• Saç büyümesindeki değişiklikler
• Gözlerini kapatmakta zorluk
• Cildin kalınlaşması bu fizyolojik süreci engelleyebileceğinden terlemede zorluk.

Ayrıca iktiyozisli kişilerde oluşan cilt kuruluğu ve kalınlaşması cildi esnek yapmaz ve kırılmasını kolaylaştırır.Çatlamış ve artık sağlam olmayan cilt olası bakteriyel, viral veya mantar enfeksiyonlarının daralmasına çok kolay maruz kalır.

psikolojik komplikasyonlar

İktiyozdan etkilenen bir bireyin görünümü, bazı durumlarda ciddi psikolojik komplikasyonlara yol açarak derinden değişebilir.Genel olarak, "fiziksel görünüm" farklı olduğu için bu tür sonuçlardan en çok çocuklar ve ergenler etkilenir. ortaya çıkan herhangi bir fiziksel komplikasyon, akranlarla karşılaşmaları ve ilişkileri çok zorlaştırabilir.

ilişkili hastalıklar

Yukarıda bahsedildiği gibi, iktiyoz başka hastalıkların bir belirtisi olabilir: Refsum sendromu ve Sjögren-Larsson sendromu buna iki örnektir.
Birincisi, ataksi (kas koordinasyonu kaybı), polinörit (sinir iltihabı) ve sağırlığı içeren nadir bir kalıtsal patolojiyi temsil eder; ikinci sendrom ise ilerleyici zeka geriliği ile kas felci ile ilişkilidir.
Lepra, AIDS ve hipotiroidizm, farklı kazanılmış iktiyoz formlarıyla başlayan diğer üç patolojiyi temsil eder; sarkoidoz ayrıca tipik iktiyoz belirtileri gösterir (alt uzuvlarda tutarlı ve gelişmiş ölçekler). İktiyozdan etkilenen derinin biyopsisi her zaman iyi sonuçlar vermez, hatta çoğu durumda tanı için işe yaramaz.

Tedavi

İktiyozun genetik geçişli hastalıklar arasında yer aldığı düşünülürse tedavisi neredeyse imkansızdır.
Bununla birlikte, semptomları hafifletmek için uygulanabilecek bazı tedaviler vardır. Bu bakımdan topikal tedaviyi sistemik tedaviden ayırt edebiliriz. Ancak, ikincisi tüm iktiyoz hastalarında kullanılamaz.

topikal tedavi

İktiyozun topikal tedavisi, cilt kalınlaşmasını azaltmayı ve cilde kaybolan nemi geri kazandırmayı amaçlar.
İlk hedefe ulaşmak için normalde, cilt pullarını ortadan kaldırabilen keratolitik ajanlara dayalı farmasötik preparatların (kremler veya losyonlar) kullanımına başvururuz.
Bu bağlamda, salisilik asit, üre ve alfa-hidroksi asitler (örneğin glikolik asit gibi) gibi aktif maddeler özellikle yararlıdır.
Ayrıca bazı durumlarda, retinoidlere dayalı topikal ilaçların (kremler, losyonlar, jeller, merhemler vb.) kullanımının etkili olduğu kanıtlanabilir.
Ancak, bu maddelerin kullanımı kesinlikle yan etkilerden muaf değildir.Alfa-hidroksi asitler aslında iktiyozdan muzdarip kişilerin kuru ve susuz kalmış cildini tahriş edebilir.Ayrıca, kesik ve çatlakların varlığında, Yukarıda bahsedilen prensipler aktif maddeler, sistemik bir seviyede bile potansiyel olarak ciddi yan etkilere neden olacak şekilde absorbe edilebilir.
Bu nedenle iktiyozun topikal tedavisi daima doktorun sıkı gözetimi altında gerçekleştirilmelidir.
Ancak cilde kaybettiği nemi ve elastikiyeti kazandırmak için nemlendirici ürünler ve petrol jölesi ve yumuşatıcı maddelere dayalı ürünler kullanmak faydalı olabilir, cildi yumuşatmak için çok faydalıdır ve şiddetle tavsiye edilir.
İktiyoza sistemik bir bozukluk neden oluyorsa, etkilenen bölgelerin propilen glikol (nemlendirici) gibi maddelerle yağlanması iyi olur.Bu madde ayrıca lameller iktiyoz veya X'e bağlı iktiyozdan kaynaklanan semptomların hafifletilmesinde de etkilidir. , tıkayıcı bandajlar önerilmez.

sistemik tedavi

Çoğu iktiyotik hastalık için retinoidler, hastalıkla tamamen savaşmayan, ancak kesinlikle semptomları iyileştirebilen çok etkili bir tedavidir. Retinoidler oral yoldan verilir.
Her durumda, genel olarak, en şiddetli iktiyoz vakalarında retinoidlerin sistemik kullanımı tavsiye edilir. Diğer durumlarda ise, yumuşatıcı, besleyici ve keratolitik etkiyi destekleyen müstahzarların (petrol jeli, üre, gliserin, glikolik ve salisilik asit) lokal uygulaması ile topikal olarak ilişkili kullanımları yeterli olabilir.
Her durumda, ağızdan alınan retinoidlerin, özellikle iktiyozlu hastalarda olduğu gibi uzun süre kullanıldığında, çeşitli yan etkilere ("kan trigliserit seviyelerinde artış" gibi) neden olabileceği unutulmamalıdır.
Ayrıca retinoidlerin potansiyel teratojenler olduğu ve bu nedenle gebelikte kullanımlarının kesinlikle yasak olduğu unutulmamalıdır.
Öte yandan, epidermolitik hiperkeratozdan mustarip olan deneklerde ideal tedavi, bir bakteriyel süperenfeksiyonun kasılmasını takiben oluşan kötü kokulu püstüllerle bağlantılı ağrının önlenmesinde faydalı antibiyotikler olan kloksasilin veya eritromisin ile temsil edilir.

psikolojik tedavi

İktiyozun psikolojik ve sosyal komplikasyonlara yol açması durumunda - hastalığın cilt semptomlarını gidermeye yönelik farmakolojik tedaviye ek olarak - daha fazla önlemek için hastaya yeterli psiko-sosyal destek ve desteğin sağlanması da gerekli olacaktır. ve daha ciddi komplikasyonlar.

Faydalı ipuçları

Topikal veya sistemik iktiyoz tedavilerinin etkinliğini artırmak ve hastalığın semptomlarından kurtulmak için, aşağıdakiler gibi küçük önlemlerin alınması yararlı olabilir:

• Cilt tahrişini şiddetlendirmekten kaçınmak için yıkama sıklığını azaltın;
• Toksik, yüksek düzeyde emici maddeler (örn. heksaklorofen, bakterisidal/dezenfektan madde) ve tahriş edici ürünler kullanmayın;
• Doktor tarafından reçete edildiğinde veya önerildiğinde daha da iyisi hassas deterjanların kullanımını tercih edin;
• Cildi kurutan, kurutan ve daha fazla tahriş edebilen (güneş, rüzgar, soğuk, vb.) atmosferik maddelere doğrudan ve aşırı maruz kalmaktan kaçının;
• Daima ve titizlikle doktorun talimatlarına uyun ve asla kendi başınıza yapacağınıza güvenmeyin.

Daha fazla bilgi için: "İktiyoz" tedavisi için ilaçlar